非经典型21-羟化酶缺陷症 临床特点与诊治原则
美国New撰文对非经典型21-羟化酶缺陷症(NC21OHD)的临床表现、诊断和治疗进行了总结。[J Clin Endocrinol Metab2006, 91(11): 4205]
NC21OHD的临床和生化改变通常很轻微或不明显,易误诊或漏诊。女性患者出生时并无外生殖器的两性畸形,或仅表现为以一项或两项特征为主的高雄激素血症,如性早熟、痤疮、多毛、幼年生长速度加快、骨龄提前或女性患者的月经稀发或紊乱,甚至不育。NC21OHD与多囊卵巢综合征(PCOS)较难鉴别。有研究表明,10%的PCOS患者经遗传学诊断证实应为NC21OHD。
NC21OHD的激素水平变化并不明显。快速促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验是最有意义的诊断试验:快速推注250 μg ACTH,若60分钟时17-羟孕酮水平>10 ng/ml,提示NC21OHD诊断,但最终需遗传学诊断确认。NC21OHD的表现型与基因型具有良好相关性,98%的患者基因型与激素水平变化相吻合,但没有研究显示基因型与高雄激素血症症状具有相关性。
产前诊断可通过羊水脱落细胞或羊膜囊活检的遗传学诊断进行。有报道表明,及时通过检测提取样本的染色体核型确认性别以及遗传学诊断进行产前干预治疗,可改善高雄激素血症对受累胎儿的影响。
小剂量糖皮质激素替代治疗可显著改善高雄激素血症症状,尤其是月经紊乱和痤疮,而多毛的改善可能需要较长时间。这类患者的最终身高常常低于平均值,可能为治疗不及时或依从性较差所致。有研究表明,生长激素或促黄体激素释放激素类似物治疗可部分改善患者的最终身高。
■ 点 评
青春期和育龄期女性的高雄激素血症发病率>6%,其中不乏NC21OHD患者。高雄激素血症的近期危害包括内分泌激素紊乱和社会心理改变等,远期危害包括糖脂代谢紊乱和大血管并发症。NC21OHD的临床诊断并不困难,治疗花费也较少,因此应普及该症的及早诊治,提高诊断率。(李小英), 百拇医药
NC21OHD的临床和生化改变通常很轻微或不明显,易误诊或漏诊。女性患者出生时并无外生殖器的两性畸形,或仅表现为以一项或两项特征为主的高雄激素血症,如性早熟、痤疮、多毛、幼年生长速度加快、骨龄提前或女性患者的月经稀发或紊乱,甚至不育。NC21OHD与多囊卵巢综合征(PCOS)较难鉴别。有研究表明,10%的PCOS患者经遗传学诊断证实应为NC21OHD。
NC21OHD的激素水平变化并不明显。快速促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验是最有意义的诊断试验:快速推注250 μg ACTH,若60分钟时17-羟孕酮水平>10 ng/ml,提示NC21OHD诊断,但最终需遗传学诊断确认。NC21OHD的表现型与基因型具有良好相关性,98%的患者基因型与激素水平变化相吻合,但没有研究显示基因型与高雄激素血症症状具有相关性。
产前诊断可通过羊水脱落细胞或羊膜囊活检的遗传学诊断进行。有报道表明,及时通过检测提取样本的染色体核型确认性别以及遗传学诊断进行产前干预治疗,可改善高雄激素血症对受累胎儿的影响。
小剂量糖皮质激素替代治疗可显著改善高雄激素血症症状,尤其是月经紊乱和痤疮,而多毛的改善可能需要较长时间。这类患者的最终身高常常低于平均值,可能为治疗不及时或依从性较差所致。有研究表明,生长激素或促黄体激素释放激素类似物治疗可部分改善患者的最终身高。
■ 点 评
青春期和育龄期女性的高雄激素血症发病率>6%,其中不乏NC21OHD患者。高雄激素血症的近期危害包括内分泌激素紊乱和社会心理改变等,远期危害包括糖脂代谢紊乱和大血管并发症。NC21OHD的临床诊断并不困难,治疗花费也较少,因此应普及该症的及早诊治,提高诊断率。(李小英), 百拇医药