急性髓性白血病(AML)是一组高度异质性疾病,根据预后分组进行分层治疗是当前治疗的总趋势。在新近制订的一系列诊疗常规中,年龄和获得性遗传学改变被认为是AML最重要的预后影响因素,建立在遗传学基础上的预后分组成为制订危险度分层治疗策略的基础。本文对在本届ASH年会上公布的相关研究作简要介绍。

    AML的细胞遗传学分类

    50%~60%的成人原发AML患者的治疗前骨髓中可检出获得性染色体异常(10%~20%为复杂核型),而40%~50%的患者未能发现异常。近年提出的细胞遗传学分类系统根据患者初诊时的染色体核型将其分为低、中和高危3组,之后进行分层治疗。

    治疗前有核型异常者完全缓解(CR)后应再次行遗传学分析。即使仅有一个中期分裂相持续存在初诊时的异常核型,也将对累积复发率(CIR)、无病生存期(DFS)和总生存期(OS)产生显著不良影响。

    在目前公认的细胞遗传学分类系统中,预后良好组(即低危组)包括t(15; 17)、t(8; 21)和inv(16)/t(16; 16);预后不良组(高危组)包括inv(3)/t(3; 3)、-7和复杂核型等;大量正常核型者,及-y、+8、t(9; 11)等被归于中等预后组(中危组) ......