低血磷抗维生素D佝楼病26例的诊断与治疗
低血磷抗维生素D佝楼病又称家族性低磷血症，是抗维生素D佝偻病中较常见的类型。本病的特点为血磷低下、尿磷增高，应用大量维生素D治疗无效，有重症佝偻病的临床表现，常被误诊为维生素D缺乏性佝偻病，而延误诊断和治疗，使患儿造成生长障碍和严重的骨骼畸形而致残。现对我院1998～2006年收治的26例患儿进行分析，以期做到早期诊断、合理治疗。
1资料与方法
1.1一般资料男15例，女11例；发病年龄：1岁以内2例，1～3岁20例，>3岁4例；3岁以内确诊7例，～7岁确诊16例，7岁后确诊3例，19例在当地误诊为维生素D缺乏性佝偻病，误诊率达73%。
1.2临床表现就诊原因：下肢弯曲畸形26例，其中走路腿痛14例、行走困难20例，走路无力、易摔交9例。牙质差16例，方颅5例，鸡胸14例，肋骨串珠11例，郝氏沟9例，“手镯”“脚镯”征12例，均有明显的下肢畸形，其中“X”腿11例，“O”腿15例。26例患儿均患有身材矮小，平均身高低于正常同龄儿2个标准差者18例。
1.3实验室检查血钙正常23例，降低3例；血磷均降低0.54～0.84 mmol/L(正常范围1.29～1.94 mmol/L)，血清碱性磷酸酶均明显增高(723～1 047 U/L)(正常范围15～130 U/L)，24 h尿磷增高9例(43～51 mmol/24 h)(正常范围12.9～42 mmol/24 h)。
1.4骨骼X线检查26例均显示典型活动型佝楼病表现，干骺端临时钙化带模糊或消失，呈怀口状或毛刷状改变，骨皮质变薄，骨质疏松，2例有陈旧性骨折。
1.5治疗首选磷酸盐合剂，即磷酸氢二钠145 g、磷酸二氢钠18.2 g，加水至1 000 ml(每ml含磷20.7 mg)，每次口服15～20 ml，每日4～5次，2～7个月后改用维持量，同时服用上海罗氏有限公司出品的罗钙全[骨化三醇软胶囊，1，25-(OH)2D3]，每片0.25 μg，每天口服1片。
1.6随访治疗1个月后复查血钙、磷、血清碱性磷酸酶及X线长骨像，以后每3～6个月复查1次。
1.7结果用药10～15 d，腿痛现象消失，走路不稳、易摔跤现象明显好转；4～6周后，血清磷上升，碱性磷酸酶下降，仍达不到正常水平，复查长骨像，活动性佝楼病现象有所改善；用药作者单位： 050051石家庄市，河北医科大学第三医院儿科
3～4个月，血清磷、碱性磷酸酶接近正常，复查长骨像，活动性佝偻病现象明显改善；16例规律治疗者经1～2年后，佝偻病体体无加重，身高有所增加，仍不能达正常低限。
2讨论
低血磷抗维生素D佝偻病主要通过X联显性遗传[1]，男性患者只能将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩，女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下，而无明显佝偻病骨骼变化，男性发病率低，但症状较严重。本组资料显示男性患儿多，可能与女性患儿症状轻，未被家长重视而就诊有关。本病的诊治要点：(1)血磷明显低下，尿磷增加。(2)血钙减少或接近正常。(3)重度活动性佝偻病体征，如手脚镯，下肢弯曲畸形，多在1～2岁后发病。(4)生长发育迟缓，身体矮小。(5)X线检查为典型重症活动性佝偻病的改变。(6)一般治疗剂量的维生素D无效。(7)长期坚持大剂量磷酸盐合剂和中等量维生素D治疗，可使临床及X线表现得以改善。本组患儿均应用大剂量磷酸盐合剂和中等量维生素D(罗钙全)治疗，维生素D用量随季节变化而增减，如缺少阳光的冬季用量多于夏季。为防止维生素D中毒，当血钙>2.5 mmol/L暂停维生素D或减少，本组规律治疗1～2年者，血清钙、磷、碱性磷酸酶基本在正常范围内，X线为佝偻病恢复期表现，身高平均增长4～6 cm/年；10例未坚持治疗者X线仍有活动性佝偻病表现，且下肢畸形严重，身高增长缓慢。因此，坚持长期规律的治疗是治疗成功的关键。对于本病引起的身材矮小，单用磷酸盐合剂和罗钙全不能达到治疗目的。而本病患儿智力正常，会因为成年后身材矮小而在日常生活和工作中受到很大的局限。据临床资料报道如和重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)联合治疗，能促进患儿的生长速度和体内磷酸盐的滞留，增加骨密度，促进患儿的最终身高[2]。为响应国家优生优育号召，为减少社会和家庭不必要的负担，根据本病的遗传特点，妻子怀孕后应做“绒毛”或“羊水”染色体检查，或进行胎儿性别决定因子(SRY)的检测，如为异常或必要应终止妊娠。
参考文献
1诸福棠，胡亚美，江载芳，等.实用儿科学.第7版.北京：人民卫生出版社，2002.2164.
2杨慧，万朝敏.Tracey Remmington重组人类生长激素治疗X连锁低血磷性佝偻病.临床儿科杂志，2004，8：556558., 百拇医药(黄丽华 胡秀荣)
1资料与方法
1.1一般资料男15例，女11例；发病年龄：1岁以内2例，1～3岁20例，>3岁4例；3岁以内确诊7例，～7岁确诊16例，7岁后确诊3例，19例在当地误诊为维生素D缺乏性佝偻病，误诊率达73%。
1.2临床表现就诊原因：下肢弯曲畸形26例，其中走路腿痛14例、行走困难20例，走路无力、易摔交9例。牙质差16例，方颅5例，鸡胸14例，肋骨串珠11例，郝氏沟9例，“手镯”“脚镯”征12例，均有明显的下肢畸形，其中“X”腿11例，“O”腿15例。26例患儿均患有身材矮小，平均身高低于正常同龄儿2个标准差者18例。
1.3实验室检查血钙正常23例，降低3例；血磷均降低0.54～0.84 mmol/L(正常范围1.29～1.94 mmol/L)，血清碱性磷酸酶均明显增高(723～1 047 U/L)(正常范围15～130 U/L)，24 h尿磷增高9例(43～51 mmol/24 h)(正常范围12.9～42 mmol/24 h)。
1.4骨骼X线检查26例均显示典型活动型佝楼病表现，干骺端临时钙化带模糊或消失，呈怀口状或毛刷状改变，骨皮质变薄，骨质疏松，2例有陈旧性骨折。
1.5治疗首选磷酸盐合剂，即磷酸氢二钠145 g、磷酸二氢钠18.2 g，加水至1 000 ml(每ml含磷20.7 mg)，每次口服15～20 ml，每日4～5次，2～7个月后改用维持量，同时服用上海罗氏有限公司出品的罗钙全[骨化三醇软胶囊，1，25-(OH)2D3]，每片0.25 μg，每天口服1片。
1.6随访治疗1个月后复查血钙、磷、血清碱性磷酸酶及X线长骨像，以后每3～6个月复查1次。
1.7结果用药10～15 d，腿痛现象消失，走路不稳、易摔跤现象明显好转；4～6周后，血清磷上升，碱性磷酸酶下降，仍达不到正常水平，复查长骨像，活动性佝楼病现象有所改善；用药作者单位： 050051石家庄市，河北医科大学第三医院儿科
3～4个月，血清磷、碱性磷酸酶接近正常，复查长骨像，活动性佝偻病现象明显改善；16例规律治疗者经1～2年后，佝偻病体体无加重，身高有所增加，仍不能达正常低限。
2讨论
低血磷抗维生素D佝偻病主要通过X联显性遗传[1]，男性患者只能将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩，女性患者较多，但症状轻，多数只有血磷低下，而无明显佝偻病骨骼变化，男性发病率低，但症状较严重。本组资料显示男性患儿多，可能与女性患儿症状轻，未被家长重视而就诊有关。本病的诊治要点：(1)血磷明显低下，尿磷增加。(2)血钙减少或接近正常。(3)重度活动性佝偻病体征，如手脚镯，下肢弯曲畸形，多在1～2岁后发病。(4)生长发育迟缓，身体矮小。(5)X线检查为典型重症活动性佝偻病的改变。(6)一般治疗剂量的维生素D无效。(7)长期坚持大剂量磷酸盐合剂和中等量维生素D治疗，可使临床及X线表现得以改善。本组患儿均应用大剂量磷酸盐合剂和中等量维生素D(罗钙全)治疗，维生素D用量随季节变化而增减，如缺少阳光的冬季用量多于夏季。为防止维生素D中毒，当血钙>2.5 mmol/L暂停维生素D或减少，本组规律治疗1～2年者，血清钙、磷、碱性磷酸酶基本在正常范围内，X线为佝偻病恢复期表现，身高平均增长4～6 cm/年；10例未坚持治疗者X线仍有活动性佝偻病表现，且下肢畸形严重，身高增长缓慢。因此，坚持长期规律的治疗是治疗成功的关键。对于本病引起的身材矮小，单用磷酸盐合剂和罗钙全不能达到治疗目的。而本病患儿智力正常，会因为成年后身材矮小而在日常生活和工作中受到很大的局限。据临床资料报道如和重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)联合治疗，能促进患儿的生长速度和体内磷酸盐的滞留，增加骨密度，促进患儿的最终身高[2]。为响应国家优生优育号召，为减少社会和家庭不必要的负担，根据本病的遗传特点，妻子怀孕后应做“绒毛”或“羊水”染色体检查，或进行胎儿性别决定因子(SRY)的检测，如为异常或必要应终止妊娠。
参考文献
1诸福棠，胡亚美，江载芳，等.实用儿科学.第7版.北京：人民卫生出版社，2002.2164.
2杨慧，万朝敏.Tracey Remmington重组人类生长激素治疗X连锁低血磷性佝偻病.临床儿科杂志，2004，8：556558., 百拇医药(黄丽华 胡秀荣)