【摘要】 目的 探讨反向点杂交(RDB)法检测在产检中筛查β地中海贫血的应用价值。方法 采用RDB法，检测54例临床似诊为β地中海贫血患者。结果 在54例样本中，检出β地贫基因携带者17人。结论 ROD法在检测β地贫中，具有高通量、特异性强、操作简便无需接触放射性等优点。

    【关键词】 β地中海贫血 反向点杂交 基因诊断

    β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，其临床表现的轻重与β珠蛋白基因缺失有着密切的关系[1]。在国家取消强制性婚检之后，我区近年来重型β地贫出生率有所回升，而β地贫是可以通过产前筛查和产前诊断来避免重症β地贫儿出生，从而达到优生优育，提高国民身体健康的目的。作者采用RDB法能针对中国人群常见的8种和少见的9种β地贫突变点检测。共检测54例产检时疑诊β地贫患者 ......