晚发性佝偻病61例临床观察
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陈玉兰
肌肉疼痛,1临床资料,2讨论,[参考文献]
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晚发性佝偻病61例临床观察 (pdf)
临床上常见3～14岁儿童不明原因的关节肌肉疼痛，夜间明显，且反复发作，这可能与晚发性佝偻病有关。以往一般认为佝偻病只发生在婴幼儿期，青少年只存在佝偻病后遗症，而不存在活动期。近年研究资料[1]表明青少年发生佝偻病者并不少见，其患病率为14.4%[2]。该病无论在我国南方还是北方，无论城市还是农村都普遍存在，其患病率呈上升趋势。现将2005年10月～2006年10月我科诊断为晚发性佝偻病患儿61例报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 本组61例，男33例，女28例；年龄4～5岁16例，6～8岁18例，9～14岁27例。发病季节：四季均可发生，多发生于冬春季节，以春季就诊的晚发性佝偻病患者占全年之首。
1.2 临床特点 (1)疼痛：膝、踝等关节或下肢肌肉疼痛，在我科以肢体痛为主诉就诊者约70%～80%，其中膝关节痛最多占45%。于剧烈活动、劳累、走远路时出现，可自行缓解。(2)乏力、腿麻或腓肠肌痉挛，多在夜间发生；(3)多汗，与季节或气温无关；(4)睡眠不沉，易醒；(5)机体免疫功能低下，易患感冒；(6)骨骼改变：少数患儿可有鸡胸，恒牙晚出，O型腿或X型腿等。
1.3 辅助检查 (1)血钙<2.5 mmol/L 53例，血磷<1.29 mmol/L 49例，BALP>250 u/L 34例，ALP增高56例。(2)X线检查：骨骺软骨明显宽厚，骨质稀疏11例。大多数患儿X线检查无明显改变。
1.4 治疗 (1)61例患儿均给予Vit D和钙剂：对于血钙明显降低者，先服钙剂3天，然后肌注Vit D3 30万u，每月1次，共2次。或第一个月肌注Vit D3，加服葡萄糖酸钙制剂，第2个月服用乐力钙、迪巧等含Vit D的钙片。疗程为2～3个月，极少数患者治疗3～6个月。少数病例治疗初期可加用Vit C 0.1 g口服，每日3次，对于低锌、低铁及血铅过高的患儿均给予相应的治疗。本组患儿经治疗后复查血钙、血磷恢复正常。多汗、腿痛等临床症状消失，治疗效果满意。
2 讨论
2.1 关于病因 晚发性佝偻病好发于生长发育快的儿童，多发生于5岁至青春期儿童[3]，其病因和发病机制与婴幼儿佝偻病相同，即缺乏Vit D。但近年来深入研究表明，体内钙量不足，才是导致晚发性佝偻病的重要原因，如果没有足量的钙摄入，再多的Vit D也达不到骨质矿化的效果。晚发性佝偻病的病因可能有如下几个方面：(1)生长发育迅速或肥胖儿童，这类儿童对Vit D及钙需求量大，造成相对不足；(2)日光照射不足，因中小学生大部分时间在教室里度过，缺少户外活动，这样就缺乏内源性Vit D的基础；(3)Vit D及钙摄入不足，钙摄入量少，食物供给不足，或有偏食等不良饮食行为，导致外源性Vit D和钙缺乏；(4)低锌：锌是骨骼正常发育不可少的元素之一，锌可通过影响碱性磷酸酶等与佝偻病有关的含锌酶的活性而影响骨代谢。
2.2 关于诊断 在临床工作中，佝偻病患儿早期即有1，25-(OH)2D3的降低和ALP的升高，可作为本病早期诊断的主要指标。另外，应用Vit D治疗后，1，25-(OH)2D3浓度升高和临床症状好转相一致，因此也是评价佝偻治疗效果的主要指标。X线检查对晚发性佝偻病的阳性率报道不一，文献报道只有骨矿物质丢失30%～50%时，肉眼才能识别出X线片上的密度改变，且受主观影响较大，所以不能测出早期骨密度的变化。笔者也发现晚发性佝偻病患儿早期骨骼改变不明显，故X线不能作为早期诊断标准。晚发性佝偻病目前尚无统一的诊断标准[4]，文献拟定标准：(1)有肢体疼痛，肢体无力，多汗，腓肠肌痉挛，X型或O型腿等症状或体征；(2)X线片有佝偻病初期、激期、恢复期或骨软化表现；(3)ALP>250 u/l；(4)血钙或血磷降低。符合上述(1)+(2)或(1)+(3)+(4)者可诊断为晚发性佝偻病。亦有其他诊断标准的报道，如积分诊断评价；也有将常规剂量Vit D治疗有效作为诊断标准的报道[5]。
2.3 鉴别诊断 尽管本病患病率高，但由于临床表现与婴幼儿佝偻病不同，其症状无特异性，故易漏诊或误诊，1994年赵国法等报道，11例晚发性佝偻病患儿被分别误诊为生长痛、关节炎、癫痫等，其中被误诊为生长痛最多，因此应引起临床医生的重视，做出正确判断和治疗，减少误诊或漏诊率。
[参考文献]
1 陈鸣鸣,孙琪 ......
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