多学科研究致心律失常性右室发育不良(ARVD)心肌病
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美国Frank等对新确诊ARVD患者进行了一项大规模多学科研究,探讨其流行病学和基因突变等特征。
研究共入选118例先证者和123例先证者的家庭成员。在分析的108例先证者中,57%是男性,85%为高加索人。确诊ARVD时年龄介于12~64岁之间,其中9 名患者年龄小于18岁。最早发生症状的平均年龄是(35.9±14.1)岁。从首次症状发作到第一次住院间隔平均1.6年。有室性心动过速病史的患者占65%。
心悸是最常见的症状,53%的入选患者存在心悸症状。随访期间,26例患者出现头晕,19%发生晕厥。13%有胸痛症状,20%患者存在ARVD家族史,可伴有或不存在家庭成员的猝死病史。65%的先证者确诊前从事竞技或职业体育工作,65%是男性。其他的42名先证者也是体育爱好者。17名先证者的家庭成员在35岁之前发生过猝死。40 人诱发了室性心动过速(59%),其中30人在右室心尖部诱发室速,10人在右室流出道(RVOT)诱发,7人在两个部位同时诱发。81人(70%)置入了埋藏式心律转复除颤器(ICD)。
ARVD是一种桥粒异常的遗传性疾病,21例先证者被发现存在基因突变:16例发生在斑菲素蛋白(plakophilin)基因,4例为盘状球蛋白(plakoglobin)基因,1例为桥粒斑蛋白(desmoplakin)基因。详细的基因分析正在进行中。
专家通过超声、核磁共振和右室造影判断右室受累、临界和右室未受累的分类时,存在很高分歧。部分原因可能是右心室结构不规则,收缩期局部室壁运动异常的程度不一致,导致每位专家对右心室结构和功能异常的主观判断不同。
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