两项独立研究同时揭示 9p21基因变异与冠心病和心梗显著相关
近日公布的两项研究揭示染色体9p21区域内一种常见的基因变异可使罹患冠心病及心肌梗死的危险显著增高。(Science 2007年5月3日在线发表)
由加拿大渥太华心脏病学院McPherson等领导的多国合作研究对超过23000例样本进行了分析;由冰岛遗传解码公司与美国多个医学院合作完成的另一项研究则对4587例心梗患者和12769名健康对照者进行分析。
结果显示,染色体9p21区域内的一个等位基因与冠心病及心梗显著相关(P=1.2×10-20),且与血浆脂蛋白水平、高血压、糖尿病等冠心病危险因素无关联。该基因与肿瘤抑制基因CDKN2A 和 CDKN2B比邻,人群中约21%~25%携带该变异基因纯合子。与未携带者相比,纯合子基因型携带者发生冠心病的危险增高30%~40%,心梗的几率增高1.64倍,早发心梗的几率增高2.02倍。该变异基因对心梗和早发心梗的人群归因危险度(PAR)分别为21%和31%。
■ 点评
美国Scripps Translational科学院Topol医师:这一发现具有重大意义,有助于早期识别具有潜在危险的患者并采取生活方式干预等预防措施。但目前研究仅限于基因定位和欧洲人群,尚需对其他人群进行验证。, http://www.100md.com
由加拿大渥太华心脏病学院McPherson等领导的多国合作研究对超过23000例样本进行了分析;由冰岛遗传解码公司与美国多个医学院合作完成的另一项研究则对4587例心梗患者和12769名健康对照者进行分析。
结果显示,染色体9p21区域内的一个等位基因与冠心病及心梗显著相关(P=1.2×10-20),且与血浆脂蛋白水平、高血压、糖尿病等冠心病危险因素无关联。该基因与肿瘤抑制基因CDKN2A 和 CDKN2B比邻,人群中约21%~25%携带该变异基因纯合子。与未携带者相比,纯合子基因型携带者发生冠心病的危险增高30%~40%,心梗的几率增高1.64倍,早发心梗的几率增高2.02倍。该变异基因对心梗和早发心梗的人群归因危险度(PAR)分别为21%和31%。
■ 点评
美国Scripps Translational科学院Topol医师:这一发现具有重大意义,有助于早期识别具有潜在危险的患者并采取生活方式干预等预防措施。但目前研究仅限于基因定位和欧洲人群,尚需对其他人群进行验证。, http://www.100md.com