平衡易位和倒位携带者对子代的影响
作者：沈七英 宋黎丽 赵强 王素桂 任国庆 薛虹 高淑英 马丽萍 王树玉
单位：(北京妇产医院，100006)沈七英 宋黎丽 赵强；(北京市计划生育技术研究指导所遗传室)王素桂 任国庆 薛虹 高淑英 马丽萍 王树玉
关键词：
中华医学杂志910626
平衡易位和倒位携带者，因可产生不平衡的配子而导致不育、反复流产和生育畸形儿，我们对85例平衡易位和倒位携带者的妊娠结果进行了分析，以了解其对子代的实际风险。
一、对象和方法
1980年1月到1989年12月，在本院门诊和遗传咨询门诊中，对752对有2或2次以上流产史及259对有生育畸形儿史夫妇进行染色体检查，发现了55例染色体平衡易位及13例染色体倒位携带者。及染色体异常者家属或其它原因受检者中发现平衡易位携带者11例，倒位携带者6例，共85例，对其妊娠结果进行分析。主要进行外周血淋巴细胞培养，部分为羊水细胞培养以及绒毛细胞直接制片法。全部标本均做G带分析，部分还做了C带、R带以及高分辨显带分析。
, 百拇医药
二、结果与讨论
85例平衡易位及倒位携带者的妊娠结果见附表。
附表 85例平衡易位和倒位携带者的妊娠结果 妊娠结果
平衡易位携带者(n=66)
倒位携带者(n=19)
妊娠次数
百分率
妊娠次数
百分率
流产或死胎
155
69.5
, 百拇医药
17
36.2
畸形儿
18
8.0
11
23.4
平衡易位携带者
26
11.6
10
21.3
正常儿*
, 百拇医药
22
9.9
9
19.1
葡萄胎
1
0.5
0
0
不育
1
0.5
0
0
, 百拇医药
合计
223
100.0
47
100.0
* 未全部做染色体检查，其中可能有平衡易位携带者。
从附表可见平衡易位携带者的妊娠结果约2/3以上为流产或死胎；生育畸形儿的机会为8%；生表型正常儿(包括平衡易位携带者)为21%。倒位携带者流产或死胎机会为36%；生畸形儿机会为23%；生正常表型儿机会为40%。
关于罗伯逊易位，通常以t(13，14)为常见，这种易位携带者出生异常儿的风险不大，本组15例罗伯逊易位中有6例为t(13；14)，在22次妊娠中无出生畸形儿者。2例为t(14；21)在11次妊娠中，2次为先天愚儿，这种易位者出生先天愚儿的风险较大。另4例为同源染色体易位，即t(13；13)1次，t(14；14)2例及t(15；15)1例，共17次妊娠，均于孕早期自然流产，此类同源染色体易位者绝无生育正常儿的可能，应采取永久性绝育措施。
, http://www.100md.com
关于染色体断点与畸形儿的关系，本组46例相互易位携带者，断点所涉及的染色体，除19、20、21、X、Y以外，其余染色体均有发生。断点涉及染色体以7、2、13号最多。其次为8、9及18号。有畸形儿生育史的夫妇中，涉及13、9号最多。反复流产史的夫妇中，涉及2、7号最多。与文献[国外医学遗传分册1987；2：96]报道相符。有一点值得注意的是涉及9、13号染色体者，异常妊娠的发生率极高。本组6例断点涉及9号染色体者，在21次妊娠中，15次流产，5次出生畸形儿，仅1次表型正常儿，其妊娠异常率为95%。断点涉及13号染色体者有7例，在22次妊娠中，16次流产，6次出生畸形儿，妊娠异常率高达100%。2例t(9；13)易位携带者，5次妊娠，4次出生多发畸形儿，1次流产，异常妊娠率也是100%。
关于平衡易位和倒位携带者的性别与妊娠结果的关系，本组84例中(有1家系中兄妹3人均为易位携带者，其父母未做染色体检查)，男38例、女46例，男性占45%，女性点55%，女性携带者影响略大于男性。, http://www.100md.com
单位：(北京妇产医院，100006)沈七英 宋黎丽 赵强；(北京市计划生育技术研究指导所遗传室)王素桂 任国庆 薛虹 高淑英 马丽萍 王树玉
关键词：
中华医学杂志910626
平衡易位和倒位携带者，因可产生不平衡的配子而导致不育、反复流产和生育畸形儿，我们对85例平衡易位和倒位携带者的妊娠结果进行了分析，以了解其对子代的实际风险。
一、对象和方法
1980年1月到1989年12月，在本院门诊和遗传咨询门诊中，对752对有2或2次以上流产史及259对有生育畸形儿史夫妇进行染色体检查，发现了55例染色体平衡易位及13例染色体倒位携带者。及染色体异常者家属或其它原因受检者中发现平衡易位携带者11例，倒位携带者6例，共85例，对其妊娠结果进行分析。主要进行外周血淋巴细胞培养，部分为羊水细胞培养以及绒毛细胞直接制片法。全部标本均做G带分析，部分还做了C带、R带以及高分辨显带分析。
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二、结果与讨论
85例平衡易位及倒位携带者的妊娠结果见附表。
附表 85例平衡易位和倒位携带者的妊娠结果 妊娠结果
平衡易位携带者(n=66)
倒位携带者(n=19)
妊娠次数
百分率
妊娠次数
百分率
流产或死胎
155
69.5
, 百拇医药
17
36.2
畸形儿
18
8.0
11
23.4
平衡易位携带者
26
11.6
10
21.3
正常儿*
, 百拇医药
22
9.9
9
19.1
葡萄胎
1
0.5
0
0
不育
1
0.5
0
0
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合计
223
100.0
47
100.0
* 未全部做染色体检查，其中可能有平衡易位携带者。
从附表可见平衡易位携带者的妊娠结果约2/3以上为流产或死胎；生育畸形儿的机会为8%；生表型正常儿(包括平衡易位携带者)为21%。倒位携带者流产或死胎机会为36%；生畸形儿机会为23%；生正常表型儿机会为40%。
关于罗伯逊易位，通常以t(13，14)为常见，这种易位携带者出生异常儿的风险不大，本组15例罗伯逊易位中有6例为t(13；14)，在22次妊娠中无出生畸形儿者。2例为t(14；21)在11次妊娠中，2次为先天愚儿，这种易位者出生先天愚儿的风险较大。另4例为同源染色体易位，即t(13；13)1次，t(14；14)2例及t(15；15)1例，共17次妊娠，均于孕早期自然流产，此类同源染色体易位者绝无生育正常儿的可能，应采取永久性绝育措施。
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关于染色体断点与畸形儿的关系，本组46例相互易位携带者，断点所涉及的染色体，除19、20、21、X、Y以外，其余染色体均有发生。断点涉及染色体以7、2、13号最多。其次为8、9及18号。有畸形儿生育史的夫妇中，涉及13、9号最多。反复流产史的夫妇中，涉及2、7号最多。与文献[国外医学遗传分册1987；2：96]报道相符。有一点值得注意的是涉及9、13号染色体者，异常妊娠的发生率极高。本组6例断点涉及9号染色体者，在21次妊娠中，15次流产，5次出生畸形儿，仅1次表型正常儿，其妊娠异常率为95%。断点涉及13号染色体者有7例，在22次妊娠中，16次流产，6次出生畸形儿，妊娠异常率高达100%。2例t(9；13)易位携带者，5次妊娠，4次出生多发畸形儿，1次流产，异常妊娠率也是100%。
关于平衡易位和倒位携带者的性别与妊娠结果的关系，本组84例中(有1家系中兄妹3人均为易位携带者，其父母未做染色体检查)，男38例、女46例，男性占45%，女性点55%，女性携带者影响略大于男性。, http://www.100md.com