Rett 综合征四例报告
作者：李丽林 沈言修
单位：100050 北京天坛医院神经内科
关键词：
中华医学杂志931238 Rett 综合征为 1966 年 Rett 首先报道，1984年维也纳国际专题会议正式命名，并制定了诊断标准。国内也有报告，现将我科 1991 年 10月～1992年10月诊治的4例报告如下。
1.临床资料：4例均为女孩，无阳性家族史，发病前都能独立行走，会说简单的字。发病年龄16～30个月，平均23个月。4例均有智力倒退，除1例尚能叫“妈妈”，能听懂简单的话，其余3例语言表达和接受能力完全丧失；4例都有明显的手的刻板动作，如反复绞柠、拍击、揉搓，2例伴咬手，1例晚期伴帕金森样震颤；除1例尚能拿书，其余均不会持物，不会自己进食，手的技能完全丧失；呼吸失调主要为清醒时呼吸暂停和过度换气，1例在发病4年后自行停止；除有共济失调步态外，1例在发病2年半后丧失行走能力，1例晚期出现动作迟缓；本组患者头围、身高均明显小于正常同龄儿童。1例血氨轻度增高82.4μmol/L(140μg/dl正常值 50～100μg/dl)；EEG 均有棘波、棘慢波，在颞、中央、顶等部位；及 CT 扫描，2例分别为双额颞轻度萎缩和双额萎缩，脑室系统轻度扩大；诱发电位仅1例有双侧VEP异常为P100稍延长。
2.讨论：Rett综合征仅限于女性，临床特点为神经精神和运动发育倒退，以手的刻板动作为主的锥体外系功能障碍。现认为本病系幼儿期的严重致残性遗传病。1988年制定了典型的Rett综合征的诊断标准，基本标准为：(1)女孩；(2)产前及围产期正常，生后6至18个月神经和运动发育基本正常；(3)出生时头围正常；(4)5个月至4岁时头部发育迟缓；(5)6至30个月丧失已获得的有目的的手技能，(6)表达和接受语言能力严重受损，神经精神和运动发育严重迟滞；(7)手的刻板动作如绞柠、挤压、拍手搓擦等；(8)1至4岁表现步态躯干运动不能，共济失调；(9)观察3至5年可确诊。还有支持标准和排除标准。本组4例均符合Rett综合征的诊断标准。本病病因尚不清楚。遗传学方面有观察到患者的Xp22处有很高额的脆性位点，也有Xp22缺失现象，提示X染色体短臂与本综合征有很大相关。本组4例染色体核型均为正常。对锥体外系功能障碍的研究发现：年龄小的病人以多动、运动过度为主，而年长者则表现为运动迟缓。本组1例年龄稍大(11岁)，主要为动作缓慢伴有帕金森样震颤。Jellinger 提到本综合征病理改变有离萎缩、黑质色素脱失、海绵样变性，脂褐质沉积。本组2例CT扫描示脑萎缩，以前部为主。现尚未搞清Rett综合征的生化缺陷，对生物胺类的神经递质和神经因子的作用正在研究中。Rett综合征的发病率为 1：10 000～15 000，从本组一年发现4例来看，并不罕见，目前尚无有治疗方法。
(收稿：1993-03-08 修回：1993-09-29), 百拇医药
单位：100050 北京天坛医院神经内科
关键词：
中华医学杂志931238 Rett 综合征为 1966 年 Rett 首先报道，1984年维也纳国际专题会议正式命名，并制定了诊断标准。国内也有报告，现将我科 1991 年 10月～1992年10月诊治的4例报告如下。
1.临床资料：4例均为女孩，无阳性家族史，发病前都能独立行走，会说简单的字。发病年龄16～30个月，平均23个月。4例均有智力倒退，除1例尚能叫“妈妈”，能听懂简单的话，其余3例语言表达和接受能力完全丧失；4例都有明显的手的刻板动作，如反复绞柠、拍击、揉搓，2例伴咬手，1例晚期伴帕金森样震颤；除1例尚能拿书，其余均不会持物，不会自己进食，手的技能完全丧失；呼吸失调主要为清醒时呼吸暂停和过度换气，1例在发病4年后自行停止；除有共济失调步态外，1例在发病2年半后丧失行走能力，1例晚期出现动作迟缓；本组患者头围、身高均明显小于正常同龄儿童。1例血氨轻度增高82.4μmol/L(140μg/dl正常值 50～100μg/dl)；EEG 均有棘波、棘慢波，在颞、中央、顶等部位；及 CT 扫描，2例分别为双额颞轻度萎缩和双额萎缩，脑室系统轻度扩大；诱发电位仅1例有双侧VEP异常为P100稍延长。
2.讨论：Rett综合征仅限于女性，临床特点为神经精神和运动发育倒退，以手的刻板动作为主的锥体外系功能障碍。现认为本病系幼儿期的严重致残性遗传病。1988年制定了典型的Rett综合征的诊断标准，基本标准为：(1)女孩；(2)产前及围产期正常，生后6至18个月神经和运动发育基本正常；(3)出生时头围正常；(4)5个月至4岁时头部发育迟缓；(5)6至30个月丧失已获得的有目的的手技能，(6)表达和接受语言能力严重受损，神经精神和运动发育严重迟滞；(7)手的刻板动作如绞柠、挤压、拍手搓擦等；(8)1至4岁表现步态躯干运动不能，共济失调；(9)观察3至5年可确诊。还有支持标准和排除标准。本组4例均符合Rett综合征的诊断标准。本病病因尚不清楚。遗传学方面有观察到患者的Xp22处有很高额的脆性位点，也有Xp22缺失现象，提示X染色体短臂与本综合征有很大相关。本组4例染色体核型均为正常。对锥体外系功能障碍的研究发现：年龄小的病人以多动、运动过度为主，而年长者则表现为运动迟缓。本组1例年龄稍大(11岁)，主要为动作缓慢伴有帕金森样震颤。Jellinger 提到本综合征病理改变有离萎缩、黑质色素脱失、海绵样变性，脂褐质沉积。本组2例CT扫描示脑萎缩，以前部为主。现尚未搞清Rett综合征的生化缺陷，对生物胺类的神经递质和神经因子的作用正在研究中。Rett综合征的发病率为 1：10 000～15 000，从本组一年发现4例来看，并不罕见，目前尚无有治疗方法。
(收稿：1993-03-08 修回：1993-09-29), 百拇医药