耳聋—甲状腺肿综合征1例报道
作者：韦秀英
单位：广西柳州市第一人民医院 (柳州 545001)
关键词：
右江民族医学学报9802112 先天性耳聋—甲状腺肿综合征又称Pendred综合征，为常染色体隐性遗传疾病。近来我们遇到一女性患者，现报告如下。
患者女，32岁。半岁时发现耳聋，1岁时发现甲状腺肿，有显著的语言障碍，一直无食欲亢进、性情急躁、多汗等症状。曾在北京、上海等地医院做过4次电测听检查，均诊断为“神经性耳聋”。入院前半年曾在深圳按“甲亢”治疗过，未见效果。无昏迷及抽搐史，无中耳炎史。本人系足月顺产，生后无窒息史，月经史正常。爷爷为“哑巴”，奶奶患“甲状腺肿”，父母非近亲结婚，无听力障碍和甲状腺史。有1兄1妹均为聋哑人，兄有“甲状腺肿”，有一姐为正常人，均居住于非缺碘地区。体格检查：身高164cm，体重56kg，头面部无特殊，皮肤无粗糙，甲状腺Ⅱ～Ⅲ度弥漫性肿大，质软，无压痛，未扪及结节，无血管杂音，心肺腹部四肢无异常。智力、体格、性发育均正常。实验室检查结果：血常规正常，血清总T4127.5nmol/L，总T32.0nmol/L，FT412.7Pmol/L，FT34.2Pmol/L，血清TSH为1.3mv/L，TGA14.7%，MCA15.1%)，甲状腺吸碘率降低，4h8.96%，6h9.82%，24h17.39%(患者做吸131Ⅰ率前半月内曾用碘酒消毒皮肤，并间断性服用避孕药，可能为吸碘率低的原因)。甲状腺扫描腺体肿大，放射性核素分布均匀。电测听结果：双耳感音性耳聋。耳蜗CT：双侧内耳耳蜗管及前庭发育不良。脑干听觉诱发电位结论：听觉传导通路脑干部分(外侧丘系)异常。诊断为Pendred综合征，用甲状腺片治疗，维持量20mg/d。
, 百拇医药
讨论 Pendred综合征于1824年由Wood首先提及，1896年又由英国医生Pendred详加描述。其甲状腺肿和耳聋由一个遗传基因所决定，本征的基本缺陷是由于甲状腺激素合成系统的先天性缺陷所致[1]。本病遗传学特点目前认为系常染色体隐体遗传性疾病。近亲结婚者其子女易于发病，兄弟姐妹可同时患病呈家族性，亦可呈散发性[2]。由于罕见，常被误诊为甲亢或甲状腺癌行手术治疗，从而招致永久性甲低的严重后果。
本征的临床特征是：①甲状腺肿，出生后随年龄增加而增大。甲状腺肿是本病的主要临床表现之一，一般肿大在中度以上，多呈弥漫性，成人一般都有明显的结节，无压痛，少有血管杂音，成人有明显的结节可能与长期分泌过多的TSH对甲状腺局部刺激有关。②先天性神经性耳聋是本病另一主要临床特征，为出生后即有，其严重程度不一，而且听力障碍发生右甲状腺肿之前，多数患者为听力完全丧失或接近丧失。因耳聋均有不同程度的哑症存在。耳聋系遗传基因缺陷，并非甲状腺功能低下引起[3]。因病人很少有明显的甲状腺功能低下，而耳聋却是本征必有的症状。③如果患者甲状腺功能代偿维持是正常的，则出生后生长发育、性发育、智力发育均正常。而少数有甲状腺功能低下者则有不同程度的发育迟缓。④过氧酸盐排泌试验呈阳性反应。
, 百拇医药
该综合征迄今尚无根治措施，目前治疗方法为：①甲状腺素替代疗法，但其量宜小，以补偿甲状腺的缺陷，并能抑制TSH的过度分泌，从而减轻甲状腺的充血、增殖，达到控制甲状腺肿的目的，但对听力的改善无作用。②甲状腺肿过大有压迫症状者可行部分甲状腺切除术，术后可按甲状腺功能情况补充甲状腺素治疗。
参考文献
1 张永增，主编.内科综合征.沈阳：辽宁科学技术出版社，1985：355
2 陈家伟，主编.临床综合征手册.南京：江苏科学技术出版社，1979：177
3 候永健，马寄晓，项秋娟.耳聋—甲状腺肿综合征.上海医学，1980；(5)：29
(1997-10-13收稿，1997-12-04修回), 百拇医药
单位：广西柳州市第一人民医院 (柳州 545001)
关键词：
右江民族医学学报9802112 先天性耳聋—甲状腺肿综合征又称Pendred综合征，为常染色体隐性遗传疾病。近来我们遇到一女性患者，现报告如下。
患者女，32岁。半岁时发现耳聋，1岁时发现甲状腺肿，有显著的语言障碍，一直无食欲亢进、性情急躁、多汗等症状。曾在北京、上海等地医院做过4次电测听检查，均诊断为“神经性耳聋”。入院前半年曾在深圳按“甲亢”治疗过，未见效果。无昏迷及抽搐史，无中耳炎史。本人系足月顺产，生后无窒息史，月经史正常。爷爷为“哑巴”，奶奶患“甲状腺肿”，父母非近亲结婚，无听力障碍和甲状腺史。有1兄1妹均为聋哑人，兄有“甲状腺肿”，有一姐为正常人，均居住于非缺碘地区。体格检查：身高164cm，体重56kg，头面部无特殊，皮肤无粗糙，甲状腺Ⅱ～Ⅲ度弥漫性肿大，质软，无压痛，未扪及结节，无血管杂音，心肺腹部四肢无异常。智力、体格、性发育均正常。实验室检查结果：血常规正常，血清总T4127.5nmol/L，总T32.0nmol/L，FT412.7Pmol/L，FT34.2Pmol/L，血清TSH为1.3mv/L，TGA14.7%，MCA15.1%)，甲状腺吸碘率降低，4h8.96%，6h9.82%，24h17.39%(患者做吸131Ⅰ率前半月内曾用碘酒消毒皮肤，并间断性服用避孕药，可能为吸碘率低的原因)。甲状腺扫描腺体肿大，放射性核素分布均匀。电测听结果：双耳感音性耳聋。耳蜗CT：双侧内耳耳蜗管及前庭发育不良。脑干听觉诱发电位结论：听觉传导通路脑干部分(外侧丘系)异常。诊断为Pendred综合征，用甲状腺片治疗，维持量20mg/d。
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讨论 Pendred综合征于1824年由Wood首先提及，1896年又由英国医生Pendred详加描述。其甲状腺肿和耳聋由一个遗传基因所决定，本征的基本缺陷是由于甲状腺激素合成系统的先天性缺陷所致[1]。本病遗传学特点目前认为系常染色体隐体遗传性疾病。近亲结婚者其子女易于发病，兄弟姐妹可同时患病呈家族性，亦可呈散发性[2]。由于罕见，常被误诊为甲亢或甲状腺癌行手术治疗，从而招致永久性甲低的严重后果。
本征的临床特征是：①甲状腺肿，出生后随年龄增加而增大。甲状腺肿是本病的主要临床表现之一，一般肿大在中度以上，多呈弥漫性，成人一般都有明显的结节，无压痛，少有血管杂音，成人有明显的结节可能与长期分泌过多的TSH对甲状腺局部刺激有关。②先天性神经性耳聋是本病另一主要临床特征，为出生后即有，其严重程度不一，而且听力障碍发生右甲状腺肿之前，多数患者为听力完全丧失或接近丧失。因耳聋均有不同程度的哑症存在。耳聋系遗传基因缺陷，并非甲状腺功能低下引起[3]。因病人很少有明显的甲状腺功能低下，而耳聋却是本征必有的症状。③如果患者甲状腺功能代偿维持是正常的，则出生后生长发育、性发育、智力发育均正常。而少数有甲状腺功能低下者则有不同程度的发育迟缓。④过氧酸盐排泌试验呈阳性反应。
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该综合征迄今尚无根治措施，目前治疗方法为：①甲状腺素替代疗法，但其量宜小，以补偿甲状腺的缺陷，并能抑制TSH的过度分泌，从而减轻甲状腺的充血、增殖，达到控制甲状腺肿的目的，但对听力的改善无作用。②甲状腺肿过大有压迫症状者可行部分甲状腺切除术，术后可按甲状腺功能情况补充甲状腺素治疗。
参考文献
1 张永增，主编.内科综合征.沈阳：辽宁科学技术出版社，1985：355
2 陈家伟，主编.临床综合征手册.南京：江苏科学技术出版社，1979：177
3 候永健，马寄晓，项秋娟.耳聋—甲状腺肿综合征.上海医学，1980；(5)：29
(1997-10-13收稿，1997-12-04修回), 百拇医药