家族性Graves’病和桥本甲状腺炎患者的家系调查
作者：彭惠民 唐吟宇 任邦明
单位：
关键词：
中华内分泌代谢杂志980530 原发性甲状腺功能减退症(甲减)，为临床常见疾病，常合并多系统功能障碍，但合并组织学上有特色的横纹肌融解症，临床表现假性肌肥大的病例，罕见报道。本文就甲减合并外周肌群假性肥大一例，报道如下。
患者男性，48岁，因心悸、胸闷三年，于1996年3月16日入院，住院号：162373。自1993年始出现活动后心悸、胸闷、自汗，偶有心前区刺痛，每次数秒可自行缓解，未治疗。1994年始渐感乏力、少汗、怕冷，双下肢明显沉重感。上一层楼即感吃力，右耳听力减退。无肌肉、关节疼痛，家族史无特殊，门诊以“心绞痛”收入院。体检：T 36.5℃，P 58次/分，R 18次/分，BP14/11kPa，行动迟缓，反应迟钝，面容呆板、老化，颜面微肿，舌体胖宽，胸廓饱满，心界叩诊不大，心音低，心律齐，心率58次/分，双肺未闻异常，肝脾不大，双下肢胫前无浮肿，双侧三角肌、岗上肌、肩胛间肌、股四头肌、腓肠肌明显肥大，肌张力增高，触之坚硬，弹性差，四肢腱反射减低，四肢肌力IV级。
, 百拇医药
实验室检查：血钾、钠、氯、钙、镁、磷、肝、肾功能均正常。血沉32mm/小时，总胆固醇6.6mmol/L，甘油三酯1.87mmol/L，蛋白电泳：白蛋白39.7%，γ-球蛋白38.4%；T3 0.8nmol/L，T4 25 nmol/L，TSH>60mIU/L，免疫球蛋白测定：IgA 4.02g/L，IgM 1.2g/L，IgG 20.48g/L，治疗前后测定了谷草转氨酶(AST)329 IU/L、谷丙转氨酶(ALT)52 IU/L、肌酸磷酸激酶(CK)8 720 IU/L、肌酸磷酸激酶同功酶(CKMB)322 IU/L、乳酸脱氢酶(LDH)621 IU/L、羟丁酸脱氢酶(HBDH)1 137 IU/L。超声心动图：房室大小正常，二尖瓣轻度返流，前后心包积液分别为0.7cm、1.2cm。X线胸片、颅骨侧位像、蝶鞍部未见异常，甲状腺、肝、肾、肾上腺超声检查均正常。心电图：窦性心动过缓，Q-T间期0.46 Sec，肢导低电压，TⅠ、Ⅱ、Ⅲ、avL、avF平坦，V3-V6倒置。肌电图：肌肉收缩时平均动作电位幅度降低，间歇期缩短，单个运动单位的范围和纤维密度减少，多相电位中度增加。
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右腓肠肌活检光镜下所见：肌原纤维大小不等，萎缩之纤维在肌束中成镶嵌式分布，可见肌纤维肥大，节段性坏死，吞噬反应，空泡形成，部分肌纤维中肌核增多，见链式排列，内核增多，间质中脂肪增加，充填现象不明显。电镜显示：肌原纤维Z带病变明显，成水纹状或锯齿状，Z盘变浓，模糊不清；线粒体肿胀变性，电子密度增加，嵴不清楚；肌浆网扩张，肌膜皱缩成犬牙状(胞浆充填)。诊断为：甲减并肌营养不良。
入院后经甲状腺片15mg/日逐渐递增至120mg/日治疗，佐以果糖二磷酸钠4.5g/日、肌苷0.6g/日，1个半月后患者胸闷、胸痛症状消失，四肢肌力恢复V级，可步行上四层楼。半年后，原肥大之肌群恢复正常肌力和肌张力。复查T3 1.9nmol/L，T4 42nmol/L，TSH 40mIU/L。心电图：心率64次/分，TⅠ、Ⅱ、avF、V3-V6均直立增高。肌酶明显降低。
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讨论：甲减男性发病明显低于女性，约为1:3.4～10〔1〕，而伴发肌肉病变者少见，成年人伴发肌病者称为Hoffmann综合征。Kocher 1892年首次描述甲减性肌病，肌肉无力和肌肥大最具特征，触之硬，可有压痛。假性肌强直可为本病另一特点，血清肌酶增高，临床易被忽略，有被误诊为皮肌炎的报告〔2〕。本例患者具有典型甲减症状及体征，最有特色的为躯干和四肢肌群呈异常肥大，酷似健美运动员体魄，心电图显示多导联T波平坦。超声心动图见少量心包积液，T3、T4降低，TSH增高，考虑为原发性甲减。本例肌酶高于正常2～72倍虽心电图轻度T波改变及超声心动图少量心包积液，考虑心肌有一定损害，但不是肌酶增高的主要原因。而外周肌群过度肥大，外观无浮肿、松弛，再结合组织学检查特点，有肌细胞间粘蛋白、粘多糖沉积，间质水肿，纤维肿胀变性，断裂坏死，导致肌酶自细胞外溢，此是肌酶成倍增高的主要原因。文献报道，因甲状腺激素缺乏，全身肌肉不论骨胳肌、平滑肌或心肌均产生以上肌损特点，导致外周肌肉的无力，收缩与松弛均迟缓，严重者出现心力衰竭〔3〕。有作者将各种原因而损害骨胳肌细胞膜完整性，使肌红蛋白、CK等释放入血中的病态，称之为横纹肌融解症〔5〕，因甲减引起者，实属少见。临床上对此种肌酶过度增高者，尚需与急性心肌梗塞、肺梗塞、严重感染、创伤、颅脑疾患、药物中毒以及剧烈运动后的肌酶增高相鉴别〔4〕。
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甲状腺激素可调控多种基因的表达，其中包括Na+-K+-ATP酶，甲状腺激素分泌减少导致细胞膜上Na+-K+泵合成减少，肌细胞内线粒体的肿胀变性，能量代谢活动减低，是患者肌无力、活动障碍的重要因素。经应用甲状腺片替代疗法，显示疗效显著。
参 考 文 献
1 刘文秀. 甲状腺功能减退性心脏病. 国外医学内科分册， 1982，10：330.
2 陈国伟. 内分泌疾病的心血管表现. 实用内科杂志，1988，8：5.
3 Kabad UM, Kumar SP. Pericardial effusion in praimary hypothyroidism. Am Heart J, 1990,120(part 1):1393.
4 川村满尾， 浜重直久，楠目修，他. 横纹筋融解症の临床像. 救急医学，1993，17：837.
5 相泽信行， 松浦么，大山诚也，他. 横纹筋融解症の临床所见と治疗. JIM，1991，1：200.
(收稿：1997-02-25 修回：1997-06-19), http://www.100md.com
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中华内分泌代谢杂志980530 原发性甲状腺功能减退症(甲减)，为临床常见疾病，常合并多系统功能障碍，但合并组织学上有特色的横纹肌融解症，临床表现假性肌肥大的病例，罕见报道。本文就甲减合并外周肌群假性肥大一例，报道如下。
患者男性，48岁，因心悸、胸闷三年，于1996年3月16日入院，住院号：162373。自1993年始出现活动后心悸、胸闷、自汗，偶有心前区刺痛，每次数秒可自行缓解，未治疗。1994年始渐感乏力、少汗、怕冷，双下肢明显沉重感。上一层楼即感吃力，右耳听力减退。无肌肉、关节疼痛，家族史无特殊，门诊以“心绞痛”收入院。体检：T 36.5℃，P 58次/分，R 18次/分，BP14/11kPa，行动迟缓，反应迟钝，面容呆板、老化，颜面微肿，舌体胖宽，胸廓饱满，心界叩诊不大，心音低，心律齐，心率58次/分，双肺未闻异常，肝脾不大，双下肢胫前无浮肿，双侧三角肌、岗上肌、肩胛间肌、股四头肌、腓肠肌明显肥大，肌张力增高，触之坚硬，弹性差，四肢腱反射减低，四肢肌力IV级。
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实验室检查：血钾、钠、氯、钙、镁、磷、肝、肾功能均正常。血沉32mm/小时，总胆固醇6.6mmol/L，甘油三酯1.87mmol/L，蛋白电泳：白蛋白39.7%，γ-球蛋白38.4%；T3 0.8nmol/L，T4 25 nmol/L，TSH>60mIU/L，免疫球蛋白测定：IgA 4.02g/L，IgM 1.2g/L，IgG 20.48g/L，治疗前后测定了谷草转氨酶(AST)329 IU/L、谷丙转氨酶(ALT)52 IU/L、肌酸磷酸激酶(CK)8 720 IU/L、肌酸磷酸激酶同功酶(CKMB)322 IU/L、乳酸脱氢酶(LDH)621 IU/L、羟丁酸脱氢酶(HBDH)1 137 IU/L。超声心动图：房室大小正常，二尖瓣轻度返流，前后心包积液分别为0.7cm、1.2cm。X线胸片、颅骨侧位像、蝶鞍部未见异常，甲状腺、肝、肾、肾上腺超声检查均正常。心电图：窦性心动过缓，Q-T间期0.46 Sec，肢导低电压，TⅠ、Ⅱ、Ⅲ、avL、avF平坦，V3-V6倒置。肌电图：肌肉收缩时平均动作电位幅度降低，间歇期缩短，单个运动单位的范围和纤维密度减少，多相电位中度增加。
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右腓肠肌活检光镜下所见：肌原纤维大小不等，萎缩之纤维在肌束中成镶嵌式分布，可见肌纤维肥大，节段性坏死，吞噬反应，空泡形成，部分肌纤维中肌核增多，见链式排列，内核增多，间质中脂肪增加，充填现象不明显。电镜显示：肌原纤维Z带病变明显，成水纹状或锯齿状，Z盘变浓，模糊不清；线粒体肿胀变性，电子密度增加，嵴不清楚；肌浆网扩张，肌膜皱缩成犬牙状(胞浆充填)。诊断为：甲减并肌营养不良。
入院后经甲状腺片15mg/日逐渐递增至120mg/日治疗，佐以果糖二磷酸钠4.5g/日、肌苷0.6g/日，1个半月后患者胸闷、胸痛症状消失，四肢肌力恢复V级，可步行上四层楼。半年后，原肥大之肌群恢复正常肌力和肌张力。复查T3 1.9nmol/L，T4 42nmol/L，TSH 40mIU/L。心电图：心率64次/分，TⅠ、Ⅱ、avF、V3-V6均直立增高。肌酶明显降低。
, 百拇医药
讨论：甲减男性发病明显低于女性，约为1:3.4～10〔1〕，而伴发肌肉病变者少见，成年人伴发肌病者称为Hoffmann综合征。Kocher 1892年首次描述甲减性肌病，肌肉无力和肌肥大最具特征，触之硬，可有压痛。假性肌强直可为本病另一特点，血清肌酶增高，临床易被忽略，有被误诊为皮肌炎的报告〔2〕。本例患者具有典型甲减症状及体征，最有特色的为躯干和四肢肌群呈异常肥大，酷似健美运动员体魄，心电图显示多导联T波平坦。超声心动图见少量心包积液，T3、T4降低，TSH增高，考虑为原发性甲减。本例肌酶高于正常2～72倍虽心电图轻度T波改变及超声心动图少量心包积液，考虑心肌有一定损害，但不是肌酶增高的主要原因。而外周肌群过度肥大，外观无浮肿、松弛，再结合组织学检查特点，有肌细胞间粘蛋白、粘多糖沉积，间质水肿，纤维肿胀变性，断裂坏死，导致肌酶自细胞外溢，此是肌酶成倍增高的主要原因。文献报道，因甲状腺激素缺乏，全身肌肉不论骨胳肌、平滑肌或心肌均产生以上肌损特点，导致外周肌肉的无力，收缩与松弛均迟缓，严重者出现心力衰竭〔3〕。有作者将各种原因而损害骨胳肌细胞膜完整性，使肌红蛋白、CK等释放入血中的病态，称之为横纹肌融解症〔5〕，因甲减引起者，实属少见。临床上对此种肌酶过度增高者，尚需与急性心肌梗塞、肺梗塞、严重感染、创伤、颅脑疾患、药物中毒以及剧烈运动后的肌酶增高相鉴别〔4〕。
, 百拇医药
甲状腺激素可调控多种基因的表达，其中包括Na+-K+-ATP酶，甲状腺激素分泌减少导致细胞膜上Na+-K+泵合成减少，肌细胞内线粒体的肿胀变性，能量代谢活动减低，是患者肌无力、活动障碍的重要因素。经应用甲状腺片替代疗法，显示疗效显著。
参 考 文 献
1 刘文秀. 甲状腺功能减退性心脏病. 国外医学内科分册， 1982，10：330.
2 陈国伟. 内分泌疾病的心血管表现. 实用内科杂志，1988，8：5.
3 Kabad UM, Kumar SP. Pericardial effusion in praimary hypothyroidism. Am Heart J, 1990,120(part 1):1393.
4 川村满尾， 浜重直久，楠目修，他. 横纹筋融解症の临床像. 救急医学，1993，17：837.
5 相泽信行， 松浦么，大山诚也，他. 横纹筋融解症の临床所见と治疗. JIM，1991，1：200.
(收稿：1997-02-25 修回：1997-06-19), http://www.100md.com