假性低醛固酮症1例报告
作者：陈临琪 范丽萍 阎洁
单位：苏州市儿童医院内科(215003)陈临琪 范丽萍；北京市儿童医院内分泌科(100045)阎 洁
关键词：
江苏医药990143 患儿，男，5个月。反复腹泻、呕吐4个月入院。患儿生后即反复腹泻，8～10次/日，有时伴有呕吐，无发热、抽搐等伴随症状，补液后能好转。入院前1个月，不明原因再次腹泻、呕吐，遂住院治疗。患儿系足月剖宫产儿，无窒息史，混合喂养，3个月会抬头及笑。父母体健，非近亲婚配。查体：体重5kg,身长64cm,头围40cm,胸围40cm,血压12/7kPa,体温37℃，呼吸30次/分，脉搏110次/分。神志清，营养发育差，轻度脱水貌，无皮肤色素增生，心、肺无异常，腹平软，四肢肌力正常，外生殖器无畸形。
实验室检查：血、尿、粪常规及肝肾功能正常，大便培养无异常。血钠107mmol/L，血钾5.6mmol/L，血氯82mmol/L，二氧化碳结合力(CO2CP)13mmol/L，皮质醇节律(Cor)上午8时210nmol/L，下午4时174nmol/L，促肾上腺皮质激素节律(ACTH)上午8时14.65pmol/L，下午4时9.97pmol/L。血管紧张素Ⅱ(ATⅡ)(卧位)875.58ng/L，肾素(PRA)(卧位)>1.67ng.L-1.S-1，醛固酮(ALD)(卧位)1248.16pmol/L，血17-羟孕酮正常。B超示双肾上腺未见异常，头颅及腹部CT示垂体及肾上腺正常。入院后反复予3%氯化钠及生理盐水治疗，血钠升至117～127mmol/L，血钾4.6～6.5mmol/L，CO2CP升至14mmol/L,后又予口服氯化钠4g/日，碳酸氢钠0.25g/日，并限钾及补钙，患儿血钠升至135mmol/L，血钾降至5.0mmol/L，CO2CP升至19.3mmol/L，吐、泻症状消失。复查血ALD、PRA、ATⅡ仍高于正常，ACTH、Cor均正常。确诊为假性低醛固酮症。
讨 论
假性低醛固酮症为常染色体遗传病，较罕见。其中肾小管、唾液腺、结肠粘膜对ALD不反应型为常染色体隐性遗传，单纯肾脏不反应型为显性遗传。临床表现有：肾丢失钠、血容量减少、高钾血症，给醛固酮不能纠正低钠，给食盐可能维持生命。此症血浆ALD、PRA、ATⅡ均增高，但肾小管或唾液腺、结肠粘膜对盐皮质素产生抵抗，其机制可能是缺乏受体所致，或盐皮质受体后功能障碍造成远端肾单位的三种ALD依赖功能均对ALD抵抗。该病例特点符合假性低醛固酮症，补充氯化钠后症状改善，且可除外失盐性肾炎、小管酸中毒Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型及其他亚型，也可除外Bartter氏综合征及先天性肾上腺皮质增生症，诊断明确。, 百拇医药
单位：苏州市儿童医院内科(215003)陈临琪 范丽萍；北京市儿童医院内分泌科(100045)阎 洁
关键词：
江苏医药990143 患儿，男，5个月。反复腹泻、呕吐4个月入院。患儿生后即反复腹泻，8～10次/日，有时伴有呕吐，无发热、抽搐等伴随症状，补液后能好转。入院前1个月，不明原因再次腹泻、呕吐，遂住院治疗。患儿系足月剖宫产儿，无窒息史，混合喂养，3个月会抬头及笑。父母体健，非近亲婚配。查体：体重5kg,身长64cm,头围40cm,胸围40cm,血压12/7kPa,体温37℃，呼吸30次/分，脉搏110次/分。神志清，营养发育差，轻度脱水貌，无皮肤色素增生，心、肺无异常，腹平软，四肢肌力正常，外生殖器无畸形。
实验室检查：血、尿、粪常规及肝肾功能正常，大便培养无异常。血钠107mmol/L，血钾5.6mmol/L，血氯82mmol/L，二氧化碳结合力(CO2CP)13mmol/L，皮质醇节律(Cor)上午8时210nmol/L，下午4时174nmol/L，促肾上腺皮质激素节律(ACTH)上午8时14.65pmol/L，下午4时9.97pmol/L。血管紧张素Ⅱ(ATⅡ)(卧位)875.58ng/L，肾素(PRA)(卧位)>1.67ng.L-1.S-1，醛固酮(ALD)(卧位)1248.16pmol/L，血17-羟孕酮正常。B超示双肾上腺未见异常，头颅及腹部CT示垂体及肾上腺正常。入院后反复予3%氯化钠及生理盐水治疗，血钠升至117～127mmol/L，血钾4.6～6.5mmol/L，CO2CP升至14mmol/L,后又予口服氯化钠4g/日，碳酸氢钠0.25g/日，并限钾及补钙，患儿血钠升至135mmol/L，血钾降至5.0mmol/L，CO2CP升至19.3mmol/L，吐、泻症状消失。复查血ALD、PRA、ATⅡ仍高于正常，ACTH、Cor均正常。确诊为假性低醛固酮症。
讨 论
假性低醛固酮症为常染色体遗传病，较罕见。其中肾小管、唾液腺、结肠粘膜对ALD不反应型为常染色体隐性遗传，单纯肾脏不反应型为显性遗传。临床表现有：肾丢失钠、血容量减少、高钾血症，给醛固酮不能纠正低钠，给食盐可能维持生命。此症血浆ALD、PRA、ATⅡ均增高，但肾小管或唾液腺、结肠粘膜对盐皮质素产生抵抗，其机制可能是缺乏受体所致，或盐皮质受体后功能障碍造成远端肾单位的三种ALD依赖功能均对ALD抵抗。该病例特点符合假性低醛固酮症，补充氯化钠后症状改善，且可除外失盐性肾炎、小管酸中毒Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型及其他亚型，也可除外Bartter氏综合征及先天性肾上腺皮质增生症，诊断明确。, 百拇医药
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