结节性硬化伴视力下降临床1例报告
作者：蔡敏 罗德儒
单位：蔡敏 重庆市外科医院神内科 400013； 罗德儒 华西医科大学附一院神内科 610041
关键词：
重庆医学990171
患者女，11岁。因面部长结节8年，四肢抽搐7年，视力下降1年，于1998年1月15日在华西附一院神内科门诊就诊。患儿出生后，发育迟缓，体格矮小，智能低下，性格温顺少动。8年前面部鼻两侧出现很多小结节，无任何自觉症状，数量逐渐增多。7年前，患儿出现四肢抽搐，每半月1次，以后发展至每周1次。1年前，患儿出现视力下降，以左眼为甚。患儿足月顺产，家族中无同类病史。
查体：体温、脉搏、呼吸和血压均正常。发育较差，吐词清楚，智能下降约相当于8岁儿童，反应慢，注意力不集中。面部以鼻部为中心大量密集分布呈正常肤色的半球形、针尖至黄豆大小的丘疹。躯干可见黄豆大的色素减退斑，多数呈“鲨鱼皮”样损害。双眼底视神经乳头边界模糊，呈苍白色，有继发性萎缩，右眼视力0.8，左眼0.5。余无异常发现。
头部MRI提示：双额及右颞顶叶皮质内，双侧半球脑白质内有多数点状及小片状异常信号，双侧室室管膜下及脉络丛内有小结节异常信号。上述异常信号在T1加权上呈低等信号，质子及T2加权像上呈高信号。脉络丛内小结影在T2加权像上的高信号内尚可见点状低信号，中线无偏移，脑底池无异常。
讨论：结节性硬化的发病率无种族和性别的差异，约为5～7/10万；具家族遗传史。其表现为人体多数器官发生错构瘤结构。文献报告，脑结节性硬化合并皮脂腺瘤者约为80%；合并肾脏病变者占50%～80%；合并视网膜病变者占53%；少数病例37%可伴有心脏横纹肌瘤；少数病例伴有脑室管膜下星形细胞瘤。本例患儿伴有视力下降，考虑合并视网膜晶体状瘤或视网膜纤维瘤。
关于本病的诊断：Pampiglionc提出以下几点：(1)各种类型癫痫及婴儿痉挛症；(2)智力障碍；(3)面部皮脂腺瘤；(4)皮肤低色素斑；(5)放射学改变：颅内钙化或气脑“烛泪征”，指脑室管膜下多数神经胶质瘤；(6)其它：如视网膜晶体状瘤；心脏横纹肌瘤，鲨鱼革样皮疹和甲下纤维瘤等。凡具备三项者诊断可以成立。而Logos对不完全型病例，则认为具有下列之一者即可确诊：(1)皮脂腺瘤；(2)视网膜晶体状瘤；(3)直系亲属中有(1)及(2)条件，加上智力减退或癫痫者；(4)智力减退，癫痫和X线片上有颅内钙化者。本例患儿有癫痫，智力障碍，皮脂腺瘤，皮肤低色素斑，视网膜晶体状瘤，鲨鱼革样皮疹以及头部MRI提示异常，故诊断结节性硬化无疑。
关于本病之发病机理问题，Bundey研究71例患者及其家族史，发现14%为常染色体显性遗传，86%无家族史。Inlis认为结节性硬化的脑外病损是由于成熟的Schwan氏细胞播散所致。本例患儿无家族史。
该病应注意与脑囊虫病相鉴别，后者脑脊液脑囊虫补体结合试验阳性，皮下结节活检可见囊尾蚴，大部分病例智力正常。该病目前除对症控制癫痫发作外，尚无有效治疗方法。, 百拇医药
单位：蔡敏 重庆市外科医院神内科 400013； 罗德儒 华西医科大学附一院神内科 610041
关键词：
重庆医学990171
患者女，11岁。因面部长结节8年，四肢抽搐7年，视力下降1年，于1998年1月15日在华西附一院神内科门诊就诊。患儿出生后，发育迟缓，体格矮小，智能低下，性格温顺少动。8年前面部鼻两侧出现很多小结节，无任何自觉症状，数量逐渐增多。7年前，患儿出现四肢抽搐，每半月1次，以后发展至每周1次。1年前，患儿出现视力下降，以左眼为甚。患儿足月顺产，家族中无同类病史。
查体：体温、脉搏、呼吸和血压均正常。发育较差，吐词清楚，智能下降约相当于8岁儿童，反应慢，注意力不集中。面部以鼻部为中心大量密集分布呈正常肤色的半球形、针尖至黄豆大小的丘疹。躯干可见黄豆大的色素减退斑，多数呈“鲨鱼皮”样损害。双眼底视神经乳头边界模糊，呈苍白色，有继发性萎缩，右眼视力0.8，左眼0.5。余无异常发现。
头部MRI提示：双额及右颞顶叶皮质内，双侧半球脑白质内有多数点状及小片状异常信号，双侧室室管膜下及脉络丛内有小结节异常信号。上述异常信号在T1加权上呈低等信号，质子及T2加权像上呈高信号。脉络丛内小结影在T2加权像上的高信号内尚可见点状低信号，中线无偏移，脑底池无异常。
讨论：结节性硬化的发病率无种族和性别的差异，约为5～7/10万；具家族遗传史。其表现为人体多数器官发生错构瘤结构。文献报告，脑结节性硬化合并皮脂腺瘤者约为80%；合并肾脏病变者占50%～80%；合并视网膜病变者占53%；少数病例37%可伴有心脏横纹肌瘤；少数病例伴有脑室管膜下星形细胞瘤。本例患儿伴有视力下降，考虑合并视网膜晶体状瘤或视网膜纤维瘤。
关于本病的诊断：Pampiglionc提出以下几点：(1)各种类型癫痫及婴儿痉挛症；(2)智力障碍；(3)面部皮脂腺瘤；(4)皮肤低色素斑；(5)放射学改变：颅内钙化或气脑“烛泪征”，指脑室管膜下多数神经胶质瘤；(6)其它：如视网膜晶体状瘤；心脏横纹肌瘤，鲨鱼革样皮疹和甲下纤维瘤等。凡具备三项者诊断可以成立。而Logos对不完全型病例，则认为具有下列之一者即可确诊：(1)皮脂腺瘤；(2)视网膜晶体状瘤；(3)直系亲属中有(1)及(2)条件，加上智力减退或癫痫者；(4)智力减退，癫痫和X线片上有颅内钙化者。本例患儿有癫痫，智力障碍，皮脂腺瘤，皮肤低色素斑，视网膜晶体状瘤，鲨鱼革样皮疹以及头部MRI提示异常，故诊断结节性硬化无疑。
关于本病之发病机理问题，Bundey研究71例患者及其家族史，发现14%为常染色体显性遗传，86%无家族史。Inlis认为结节性硬化的脑外病损是由于成熟的Schwan氏细胞播散所致。本例患儿无家族史。
该病应注意与脑囊虫病相鉴别，后者脑脊液脑囊虫补体结合试验阳性，皮下结节活检可见囊尾蚴，大部分病例智力正常。该病目前除对症控制癫痫发作外，尚无有效治疗方法。, 百拇医药