家族性结肠多发性息肉病二例
作者：陈 平
单位：山东省泗水县医院 273200
关键词：
临床内科杂志/990133 例1,男性,41岁。因便血、肛门反复有肿物脱出8年,加重2年,于1991年6月21日住院。1983年始大便时发现肛门有肿物脱出,如花生米大小,排便后肿物自行还纳肛门内,无出血、疼痛。1990年春节后肿物排出次数增多,便后不易还纳,伴有出血,每次30～40ml,全身乏力,面黄,来我院就诊。诊断为直肠多发性息肉。1991年2月行直肠息肉切除。此次入院前在济宁市第一医院纤维结肠镜诊断:左半结肠、直肠多发性息肉病。同年6月26日行横结肠左1/2,降乙状结肠切除,将横结肠与直肠吻合。术中见息肉最大者直径2cm,数量大于700枚。病理报告为:家族性结肠息肉病。该患者出院后未治疗。1992年因衰竭死亡。
例2,女性,36岁。系例一之妹。1997年元月17日因便血住院。1987年始大便后肛门有肿物脱出,如花生米大小,便后可自行还纳。1994年后出现便血,大便末出血明显,仍有肿物脱出且呈逐渐增大趋势。直肠肛诊触及多个大小不等肿物。纤维结肠镜检查:直肠、乙状结肠、降结肠密布大小不等息肉,直肠最多,最大者3cm,呈球形,有蒂,多发部位呈葡萄状,降结肠中段以上逐渐减少,上段仅为扁平状隆起,病理报告为家族性结肠息肉病。元月22日行全结肠切除术。术后病理检查符合术前诊断。
讨论 该病是一种常染色体显性遗传性疾病,也可由基因的突变以散发病例出现。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状少见,息肉数从100左右到数千个不等,大小亦不一致,常密集排列,有时成串。本病的发病以20～40岁多见,有高度癌变倾象,息肉发生2至5年癌变率为12%,15～20年后大于50%。经追问病史,其父母非近亲结婚,家族中无其它类似发病者。
收稿:1998-09-14, 百拇医药
单位：山东省泗水县医院 273200
关键词：
临床内科杂志/990133 例1,男性,41岁。因便血、肛门反复有肿物脱出8年,加重2年,于1991年6月21日住院。1983年始大便时发现肛门有肿物脱出,如花生米大小,排便后肿物自行还纳肛门内,无出血、疼痛。1990年春节后肿物排出次数增多,便后不易还纳,伴有出血,每次30～40ml,全身乏力,面黄,来我院就诊。诊断为直肠多发性息肉。1991年2月行直肠息肉切除。此次入院前在济宁市第一医院纤维结肠镜诊断:左半结肠、直肠多发性息肉病。同年6月26日行横结肠左1/2,降乙状结肠切除,将横结肠与直肠吻合。术中见息肉最大者直径2cm,数量大于700枚。病理报告为:家族性结肠息肉病。该患者出院后未治疗。1992年因衰竭死亡。
例2,女性,36岁。系例一之妹。1997年元月17日因便血住院。1987年始大便后肛门有肿物脱出,如花生米大小,便后可自行还纳。1994年后出现便血,大便末出血明显,仍有肿物脱出且呈逐渐增大趋势。直肠肛诊触及多个大小不等肿物。纤维结肠镜检查:直肠、乙状结肠、降结肠密布大小不等息肉,直肠最多,最大者3cm,呈球形,有蒂,多发部位呈葡萄状,降结肠中段以上逐渐减少,上段仅为扁平状隆起,病理报告为家族性结肠息肉病。元月22日行全结肠切除术。术后病理检查符合术前诊断。
讨论 该病是一种常染色体显性遗传性疾病,也可由基因的突变以散发病例出现。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状少见,息肉数从100左右到数千个不等,大小亦不一致,常密集排列,有时成串。本病的发病以20～40岁多见,有高度癌变倾象,息肉发生2至5年癌变率为12%,15～20年后大于50%。经追问病史,其父母非近亲结婚,家族中无其它类似发病者。
收稿:1998-09-14, 百拇医药