一家族先天性大角膜2例
作者：刘贤珍
单位：南安市医院五官科(福建362300)
关键词：
中国中医眼科杂志990127 例1 男，20岁，福建南安罗东人。于1973年冬季征兵时发现其双眼角膜比正常人大，且伴有虹膜震颤。查瞳孔正常，但位置略偏上。前房较深。虹膜震颤明显。眼压指压正常，角膜水平直径14mm，垂直径为13mm。内外眦角距离30mm。眶上下距离33mm。眶长度40mm。双眼裸眼视力各1.5。无斜视。患者无眼部外伤史。眼底检查双眼底正常。双视盘较常人小。于左眼点1%阿托品眼液后。瞳孔散大约5mm。晶状体未发现有移位脱臼现象。手指关节及大小腿均与常人无异。
1983年3月10日复查时自觉视力明显下降。检查：远视力右眼0.5，左眼1.2。右眼晶状体玻璃体轻度混浊。其余情况如前。1年后，1984年8月5日随访，诉近来视力迅速下降。检查：双眼晶状体明显混浊，呈核性。视力右眼0.05，左眼0.1。建议手术治疗。1984年8月底行双眼白内障囊外摘除术。术后双眼视力均一尺指数，矫正视力+10.00DS＝0.8。1997年10月5日随访：双眼矫正视力0.5。曾在1979年年底到患者家中随访时仍如上述情况，身高168cm。同时查其家族情况如下：①例2：例1弟，14岁，双眼裸视力各1.2。角膜水平直径14mm，伴有虹膜震颤。前房较深。瞳孔正常。无斜视。晶状体无脱位。眼压指压正常。双眼底正常。惟眼球有轻微水平性震颤。手足如常人。②例1妹，18岁，视力右0.8，左0.9。瞳孔正常。角膜水平直径11mm。无虹膜震颤。双眼底视盘较小。有屈光不正。身高正常。③例1幼弟，11岁，双眼视力1.2。瞳孔正常。无虹膜震颤征。角膜水平直径12mm。其他无特殊。其父母双眼均正常。
讨论：凡角膜直径之横径在13mm以上，纵径在12mm以上者诊断为巨大角膜。而眼压、眼底和视功能在正常范围，晶状体、晶状体悬韧带亦相应增大，有时伴骨骼、神经与皮肤异常，临床上其变化一般仅限眼前段。这些病例前房加深，瞳孔缩小，常有虹膜震颤或晶状体震颤，40岁前常发生白内障呈并发性类型。常有家族性发病呈性隐性遗传(92%为男性)，本文所报病例符合以上情况。此家族2例先天性大角膜并虹膜震颤，视力、眼压、眼底均正常，没有近视眼及青光眼存在。
收稿：1998-07-13, http://www.100md.com
单位：南安市医院五官科(福建362300)
关键词：
中国中医眼科杂志990127 例1 男，20岁，福建南安罗东人。于1973年冬季征兵时发现其双眼角膜比正常人大，且伴有虹膜震颤。查瞳孔正常，但位置略偏上。前房较深。虹膜震颤明显。眼压指压正常，角膜水平直径14mm，垂直径为13mm。内外眦角距离30mm。眶上下距离33mm。眶长度40mm。双眼裸眼视力各1.5。无斜视。患者无眼部外伤史。眼底检查双眼底正常。双视盘较常人小。于左眼点1%阿托品眼液后。瞳孔散大约5mm。晶状体未发现有移位脱臼现象。手指关节及大小腿均与常人无异。
1983年3月10日复查时自觉视力明显下降。检查：远视力右眼0.5，左眼1.2。右眼晶状体玻璃体轻度混浊。其余情况如前。1年后，1984年8月5日随访，诉近来视力迅速下降。检查：双眼晶状体明显混浊，呈核性。视力右眼0.05，左眼0.1。建议手术治疗。1984年8月底行双眼白内障囊外摘除术。术后双眼视力均一尺指数，矫正视力+10.00DS＝0.8。1997年10月5日随访：双眼矫正视力0.5。曾在1979年年底到患者家中随访时仍如上述情况，身高168cm。同时查其家族情况如下：①例2：例1弟，14岁，双眼裸视力各1.2。角膜水平直径14mm，伴有虹膜震颤。前房较深。瞳孔正常。无斜视。晶状体无脱位。眼压指压正常。双眼底正常。惟眼球有轻微水平性震颤。手足如常人。②例1妹，18岁，视力右0.8，左0.9。瞳孔正常。角膜水平直径11mm。无虹膜震颤。双眼底视盘较小。有屈光不正。身高正常。③例1幼弟，11岁，双眼视力1.2。瞳孔正常。无虹膜震颤征。角膜水平直径12mm。其他无特殊。其父母双眼均正常。
讨论：凡角膜直径之横径在13mm以上，纵径在12mm以上者诊断为巨大角膜。而眼压、眼底和视功能在正常范围，晶状体、晶状体悬韧带亦相应增大，有时伴骨骼、神经与皮肤异常，临床上其变化一般仅限眼前段。这些病例前房加深，瞳孔缩小，常有虹膜震颤或晶状体震颤，40岁前常发生白内障呈并发性类型。常有家族性发病呈性隐性遗传(92%为男性)，本文所报病例符合以上情况。此家族2例先天性大角膜并虹膜震颤，视力、眼压、眼底均正常，没有近视眼及青光眼存在。
收稿：1998-07-13, http://www.100md.com