染色体臂间倒位的遗传效应分析
作者：李永全 郑克勤 周汝滨 潘超仁 廖 霞 陈小萍
单位：广东医学院生物学教研室，湛江 524023
关键词：细胞遗传学；染色体；人；臂间倒位
广东医学院学报990201 摘要 目的： 研究人类染色体臂间倒位的遗传效应，分析染色臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系.方法：常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本，按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果：染色体臂间倒位在受检的2 872人中，检出29例，计有inv(9)26例、inv(8)(p11.2q24.3)1例、inv(3)(p25q21)1例、inv(1)(p36q25)1例，其中inv(1)(p36q25)为世界首报核型.结论：inv(9)本身不具有病理学意义，而其它染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎有关。
Study on genetic effects of pericentic inversion in human chromosomes
, 百拇医药
Li Yongquan，Zheng Keqin，Zhou Rubin，et al
Department of Biology，Guangdong Medical College，Zhanjiang 524023
Abstract Objective：To study the genetic effects of pericentic inversion in human chromosomes and to analyse the relationship between the pericentric inversion and the spontaneous abortion，infertility and teratism.Methods：Routinely cultured peripheral blood lymphocyles，slides were processed for G-banding and the karyotypes were analysed with an international system for human cytogenetic nomenclature(ISCN)，Resulds.29 cases of pericentric inversion were found from 2872 detected subjects，including 26 cases of inv(9)，a case of inv(8)(p11.2q24.3)，a case of inv(3)(p25q21)and a case of inv(1)(p36q25) which was the first reported in the world.Conclusion:Inv(9)itself did not have pathological significance but the pericentric inversion in other chromosomes were related with the spontaneous abortion，infertility and teratism.
, 百拇医药
Key words:cytogenetics;chromosomes，human;pericentric inversion
染色体倒位是染色体畸变的一种类型，是染色体两次断裂形成的片断倒转180度后重接而成。倒位发生在同一臂内称为臂内倒位(paracentric inversion)，倒位发生在长臂和短臂之间称臂间倒位(pericentric inversion)。在遗传咨询中，染色体倒位的遗传效应是众所关注的问题，但对染色体倒位的遗传效应众说不一。有学者认为，倒位携带者在生育能力、流产率、活产婴儿平均数等方面与正常人差异不显著[1]；也有学者认为，除了第9号染色体之外，其它染色体的倒位均会导致一定的遗传效应[2]；还有学者认为，第9号染色体倒位也和其它染色体倒位一样，与习惯性流产、死胎、不育等症有关[3～5]。为了探讨染色体倒位的遗传效应问题，更好地指导遗传咨询，我们对我室1990年5月至1998年11月在遗传咨询中发现的染色体臂间倒位病例作遗传效应分析。
, 百拇医药
1 对象与方法
1.1对象 1990年5月至1998年11月在我室作遗传咨询并进行细胞遗传学检查者2872人，包括自然流产、性发育不全、不育、智能低下、先天性畸形等患者。
1.2 细胞遗传学检查方法 取外周血淋巴细胞培养68 h，加入秋水仙素至终浓度为0.03 mg/L，继续培养4 h，然后经离心、低渗、固定后滴片，60℃烤片过夜，胰酶消化法作G显带。每例在油镜下计数30个中期分裂相，分析3个核型，嵌合体病例计数50～100个分裂相，异常核型要有3个以上相同核型才予确认。对特殊核型作显微摄影分析。核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。
分别对检出第9号染色体臂间倒位病例和其它染色体臂间倒位病例进行遗传分析。
2 结果
染色体臂间倒位在受检的2 872人中，检出29例，其中9号染色体臂间倒位[inv(9)]26例，其它染色体臂间倒位3例[inv(1)(p36q25)1例，inv(3)(p25q21)1例，inv(8)(p11.2q24.3)1例]。核型inv(1)(p36q25)已经我国医学细胞遗传国家培训中心夏家辉教授等鉴定，确认为世界首报核型(该核型已被中国科学院遗传研究所《遗传》杂志录用，待发表)。
, 百拇医药
29例染色体臂间倒位简况见表1。
表1 29例染色体臂间倒位简况 序号
性别
年龄
临床表现
核型
1
男
30岁
无精子症
46，XY，inv(1)(p36q25)*
2
, 百拇医药
男
28岁
妻死胎2次畸胎1次
46，XY，inv(3)(p25q21)
3
女
30岁
自然流产2次
46，XX，inv(8)(p11.2q24.3)
4
女
25岁
, 百拇医药
不孕(丈夫少精)
46，XX，inv(9)(p11q12)
5
女
29岁
自然流产2次
46，XX，inv(9)(p11q13)
6
女
30岁
不孕
46，XX，inv(9)(p11q13)
, 百拇医药
7
男
30岁
妻死胎1次
46，XY，inv(9)(p11q13)
8
男
30岁
不育
46，XY，inv(9)(p11q13)
9
女
29岁
, 百拇医药
自然流产2次
46，XX，inv(9)(p11q13)
10
女
26岁
不孕(丈夫无精)
46，XX，inv(9)(p11q13)
11
男
4月
先天愚型
47，XY，inv(9)(p11q13)，+21
, 百拇医药
12
女
30岁
正常(例11之母)
46，XX，inv(9)(p11q13)
13
男
29岁
无精子症
47，XXY，inv(9)(p11q13)
14
女
, http://www.100md.com 33岁
自然流产2次
46，XX，inv(9)(p11q13)
15
女
24岁
自然流产2次
46，XX，inv(9)(p12q13)
16
女
32岁
畸胎2次
46，XX，inv(9)(p13q13)
, 百拇医药
17
男
29岁
妻自然流产1次
46，XY，inv(9)(p13q13)
18
女
31岁
死胎2次
46，XX，inv(9)(p13q13)
19
男
30岁
, http://www.100md.com
妻自然流产3次
46，XY，inv(9)(p13q13)
20
女
28岁
自然流产2次
46，XX，inv(9)(p13q13)
21
男
26岁
妻自然流产1次
46，XY，inv(9)(p13q13)
, 百拇医药
22
女
28岁
月经周期不规则
46，XX，inv(9)(p13q13)
23
女
4月
正常
46，XX，inv(9)(p13q13)
24
女
27岁
, 百拇医药
不孕
46，XX，inv(9)(p13q13)
25
男
28岁
妻死胎3次
46，XY，inv(9)(p13q13)，15p+
26
女
5岁
性早熟
46，XX，inv(9)(p13q13)，15p+
, http://www.100md.com
27
男
4月
正常(例26之弟)
46，XY，inv(9)(p13q13)
28
男
31岁
正常(例26之父)
46，XY，inv(9)(p13q13)，15p+
29
女
, 百拇医药
35岁
性发育不良
45，X，inv(9)/46，X，i(Xq)，inv(9)(p13q13)
* 世界首报核型
3例其它染色体倒位病例资料摘要如下：
例1，男，30岁，因结婚5年配偶不孕就诊。夫妇双方表型和智力均正常，女方妇科检查正常，男方精液检查为无精子症。细胞遗传学检查：男方染色体核型为46，XY，inv(1)(pter→p36∷q25→p36∷q25→qter)，女方染色体核型为46，XX。
例2，男，28岁，结婚5年，因配偶连续3次死胎、畸胎而就诊。配偶体健，第一、第二胎均孕6个月死胎，第三胎足月产出一畸形儿为左眼凹陷，出生后不久夭折。细胞遗传学检查：男方染色体核型为 46，XY，inv(3)(pter→p25∷q21→p25∷q21→qter)，女方染色体核型为46，XY。
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例3，女，30岁，因二次怀孕均在2个多月无诱因自然流产而就诊。表型和智力正常。细胞遗传学检查：染色体核型为 46，XY，inv(8)(ptet→p11.2∷q24.3→qrer。)其丈夫体健，染色体核型为46，XY。3 讨论
3.1倒位发生率 人类染色体倒位，可发生在每号染色体，以inv(9)发生频率最高。国外报道inv(9)的发生率为0.5%～1.02%，其它倒位的发生率为0.05%；国内李麓芸等报道inv(9)的发生率为0.82%，其它倒位的发生率为0.09%[2]。本文inv(9)发生率为0.91%，其它倒位发生率为0.10%，与国内外的报道相近。
3.2 关于inv(9)的遗传效应 关于inv(9)的遗传效应问题，至今仍有争论。有学者认为inv(9)是一种染色体结构的异态性，本身不具有病理学意义[2，6～9]；但也有报道认为inv(9)与习惯性流产、死胎、不孕等症有关[3～5，10]。本文所检出的26例inv(9)携带者，多数是伴有某种临床症状的，但这些临床症状是否与inv(9)有关呢？我们认为这种关系尚不能定论。因为：(1) 从整体来考虑，如果inv(9)与临床症状相关的话，患病群体中inv(9)发生率应比普通群体的高。本组的结果是患病群体中inv(9)发生率为0.91%，与国内普通群体的inv(9)发生率0.82%比较，经统计学处理，差异不显著(P>0.01)，说明inv(9)在患病群体和普通群体中的分布是随机的，inv(9)与临床症状无相关关系。(2)从个别来看，表1中的例11、例13、例29均是inv(9)携带者并伴有其它染色体异常，显然，他们的临床症状是由于相应的染色体异常引起而非inv(9)所致。此外，我们通过对2个特殊家系的分析，也可说明inv(9)与临床症状无关。其一，例11、例12为同一家系的inv(9)携带者，例11是inv(9)伴21三体的先天愚型，其母亲是inv(9)携带者，而表型正常，例11的inv(9)染色体是母亲遗传的，但inv(9)与先天愚型并无关联[9]。其二，例26、例27、例28为另一家系的inv(9)携带者，例26同时携带inv(9)和15p+染色体，表现为性早熟，乳房发育，乳晕色素沉着，阴道有白带，内分泌检查：促卵泡激素(FSH)0.5 mIU/mL，促黄体生成素(LH)1.7 mIU/mL，雌二醇(E2)39.9 pmol/L，垂体泌乳素(PRL)61.9μg/1，B超检查子宫、附件及肾均未发现异常，关颅CT检查未见异常，心肺无异常；其大弟有类似症状：乳房发育，有小结节，乳晕色素沉着，但大弟染色体正常；小弟(例27)表型正常，是inv(9)携带者；其父(例28)表型正常，是inv(9)和15p+携带者。显然，该家系中，inv(9)和15p+均是由父亲遗传的。父亲(例28)与女儿(例26)都携带inv(9)与15p+，但父亲没有症状；例26与其大弟有类似症状，但其大弟没有携带inv(9)与15p+；其小弟携带inv(9)而无症状。由此可见：该家系患者的临床症状并不是由inv(9)或15p+引起的。
, 百拇医药
近年来，有些作者在流产、不育患者中检出有inv(9)携带者。本文也有些inv(9)携带者本人或其配偶有流产、不育现象。这是由于群体中inv(9)有较高的发生率所致，并不说明inv(9)与流产、不育有必然的联系。因为正常人中也有不少inv(9)携带者，只不过这些人没有症状就不会来作细胞遗传学检查而已。国内李运星等人[6]曾对 inv(9)携带者的精子单倍体染色体作过研究，结果未发现有缺失与重复9号染色体，未能从生殖细胞的染色体上找到inv(9)导致流产、不育的证据。因此，不能单凭在流产、不育患者中检出 inv(9)携带者就说inv(9)与流产、不育有关。
3.3 其它染色体倒位的遗传效应 其它染色体的臂间倒位，一般没有遗传物质的增减，所以没有明显的表型效应，但臂间倒位节段的长短关系到子代胚胎的存活。倒位染色体在形成生殖细胞的减数分裂过程中，形成特有的倒位圈，经过倒位圈的奇数交换，将可能形成4种不同的配子：一种为正常染色体，一种倒位染色体，另两种则是有部分重复及部分缺失的重组染色体。由于重复和缺失片段的基因致死效应导致配子形成障碍，或形成畸形的配子，使倒位染色体携带者(或其配偶)在临床上表现为婚后不育(如例1)、早期流产(如例3)、死胎或畸胎(如例2)。
, 百拇医药
4 参考文献
1 Kaieer P.臂间倒位：在临床遗传学中的问题及意义.国外医学遗传学分册，1985，8(5)：241
2 李麓芸，夏家辉，戴和平，等.染色体臂间和臂内倒位的遗传咨询.遗传与疾病，1985，2(1)：35
3 虎宝先，孙永玉，蒋晓薇，等.9号染色体多态性与流产三例报告.中华医学遗传学杂志，1992，9(5)：317
4 何春娜，张海端，王爱勤，等.9号染色体臂间倒位对生育影响的研究.中国优生与遗传杂志，1996，4(5)：33
5 Sasagawa I，Ishigooka M，Kubota Y，et al.Pericentric inversion of chromosome 9 in infertile men.Int.Urol.Nephrol.1998，30(2)：203
, 百拇医药
6 李运星，马天根，罗安雪，等.1例inv(9)(p12q13)杂合子的精子单倍染色体研究.遗传与疾病，1990，7(3)：150
7 林宝宁，赵玲玲，毕风华，等.2269例新生儿脐带血染色体分析.中国优生与遗传杂志，1997，5(4)：35
8 Cotter PD，Babu A，Mccurdy LD，et al.Homozygosity for pericentric inversions of chromosome 9.Prenatal diagnosis of two cases.Ann.Genet.1997，40(4)：222
9 李永全，潘超仁，周汝滨，等.湛江地区207例先天愚型的染色体分析.中国优生与遗传杂志，1998，6(6)：40
10 洪丹，张咏.大连地区893对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体分析.中国优生与遗传杂志，1998，6(2)：36
收稿日期：1998-12-24, http://www.100md.com
单位：广东医学院生物学教研室，湛江 524023
关键词：细胞遗传学；染色体；人；臂间倒位
广东医学院学报990201 摘要 目的： 研究人类染色体臂间倒位的遗传效应，分析染色臂间倒位与不育、流产和畸胎的关系.方法：常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本，按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果：染色体臂间倒位在受检的2 872人中，检出29例，计有inv(9)26例、inv(8)(p11.2q24.3)1例、inv(3)(p25q21)1例、inv(1)(p36q25)1例，其中inv(1)(p36q25)为世界首报核型.结论：inv(9)本身不具有病理学意义，而其它染色体臂间倒位与不育、流产和畸胎有关。
Study on genetic effects of pericentic inversion in human chromosomes
, 百拇医药
Li Yongquan，Zheng Keqin，Zhou Rubin，et al
Department of Biology，Guangdong Medical College，Zhanjiang 524023
Abstract Objective：To study the genetic effects of pericentic inversion in human chromosomes and to analyse the relationship between the pericentric inversion and the spontaneous abortion，infertility and teratism.Methods：Routinely cultured peripheral blood lymphocyles，slides were processed for G-banding and the karyotypes were analysed with an international system for human cytogenetic nomenclature(ISCN)，Resulds.29 cases of pericentric inversion were found from 2872 detected subjects，including 26 cases of inv(9)，a case of inv(8)(p11.2q24.3)，a case of inv(3)(p25q21)and a case of inv(1)(p36q25) which was the first reported in the world.Conclusion:Inv(9)itself did not have pathological significance but the pericentric inversion in other chromosomes were related with the spontaneous abortion，infertility and teratism.
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Key words:cytogenetics;chromosomes，human;pericentric inversion
染色体倒位是染色体畸变的一种类型，是染色体两次断裂形成的片断倒转180度后重接而成。倒位发生在同一臂内称为臂内倒位(paracentric inversion)，倒位发生在长臂和短臂之间称臂间倒位(pericentric inversion)。在遗传咨询中，染色体倒位的遗传效应是众所关注的问题，但对染色体倒位的遗传效应众说不一。有学者认为，倒位携带者在生育能力、流产率、活产婴儿平均数等方面与正常人差异不显著[1]；也有学者认为，除了第9号染色体之外，其它染色体的倒位均会导致一定的遗传效应[2]；还有学者认为，第9号染色体倒位也和其它染色体倒位一样，与习惯性流产、死胎、不育等症有关[3～5]。为了探讨染色体倒位的遗传效应问题，更好地指导遗传咨询，我们对我室1990年5月至1998年11月在遗传咨询中发现的染色体臂间倒位病例作遗传效应分析。
, 百拇医药
1 对象与方法
1.1对象 1990年5月至1998年11月在我室作遗传咨询并进行细胞遗传学检查者2872人，包括自然流产、性发育不全、不育、智能低下、先天性畸形等患者。
1.2 细胞遗传学检查方法 取外周血淋巴细胞培养68 h，加入秋水仙素至终浓度为0.03 mg/L，继续培养4 h，然后经离心、低渗、固定后滴片，60℃烤片过夜，胰酶消化法作G显带。每例在油镜下计数30个中期分裂相，分析3个核型，嵌合体病例计数50～100个分裂相，异常核型要有3个以上相同核型才予确认。对特殊核型作显微摄影分析。核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。
分别对检出第9号染色体臂间倒位病例和其它染色体臂间倒位病例进行遗传分析。
2 结果
染色体臂间倒位在受检的2 872人中，检出29例，其中9号染色体臂间倒位[inv(9)]26例，其它染色体臂间倒位3例[inv(1)(p36q25)1例，inv(3)(p25q21)1例，inv(8)(p11.2q24.3)1例]。核型inv(1)(p36q25)已经我国医学细胞遗传国家培训中心夏家辉教授等鉴定，确认为世界首报核型(该核型已被中国科学院遗传研究所《遗传》杂志录用，待发表)。
, 百拇医药
29例染色体臂间倒位简况见表1。
表1 29例染色体臂间倒位简况 序号
性别
年龄
临床表现
核型
1
男
30岁
无精子症
46，XY，inv(1)(p36q25)*
2
, 百拇医药
男
28岁
妻死胎2次畸胎1次
46，XY，inv(3)(p25q21)
3
女
30岁
自然流产2次
46，XX，inv(8)(p11.2q24.3)
4
女
25岁
, 百拇医药
不孕(丈夫少精)
46，XX，inv(9)(p11q12)
5
女
29岁
自然流产2次
46，XX，inv(9)(p11q13)
6
女
30岁
不孕
46，XX，inv(9)(p11q13)
, 百拇医药
7
男
30岁
妻死胎1次
46，XY，inv(9)(p11q13)
8
男
30岁
不育
46，XY，inv(9)(p11q13)
9
女
29岁
, 百拇医药
自然流产2次
46，XX，inv(9)(p11q13)
10
女
26岁
不孕(丈夫无精)
46，XX，inv(9)(p11q13)
11
男
4月
先天愚型
47，XY，inv(9)(p11q13)，+21
, 百拇医药
12
女
30岁
正常(例11之母)
46，XX，inv(9)(p11q13)
13
男
29岁
无精子症
47，XXY，inv(9)(p11q13)
14
女
, http://www.100md.com 33岁
自然流产2次
46，XX，inv(9)(p11q13)
15
女
24岁
自然流产2次
46，XX，inv(9)(p12q13)
16
女
32岁
畸胎2次
46，XX，inv(9)(p13q13)
, 百拇医药
17
男
29岁
妻自然流产1次
46，XY，inv(9)(p13q13)
18
女
31岁
死胎2次
46，XX，inv(9)(p13q13)
19
男
30岁
, http://www.100md.com
妻自然流产3次
46，XY，inv(9)(p13q13)
20
女
28岁
自然流产2次
46，XX，inv(9)(p13q13)
21
男
26岁
妻自然流产1次
46，XY，inv(9)(p13q13)
, 百拇医药
22
女
28岁
月经周期不规则
46，XX，inv(9)(p13q13)
23
女
4月
正常
46，XX，inv(9)(p13q13)
24
女
27岁
, 百拇医药
不孕
46，XX，inv(9)(p13q13)
25
男
28岁
妻死胎3次
46，XY，inv(9)(p13q13)，15p+
26
女
5岁
性早熟
46，XX，inv(9)(p13q13)，15p+
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27
男
4月
正常(例26之弟)
46，XY，inv(9)(p13q13)
28
男
31岁
正常(例26之父)
46，XY，inv(9)(p13q13)，15p+
29
女
, 百拇医药
35岁
性发育不良
45，X，inv(9)/46，X，i(Xq)，inv(9)(p13q13)
* 世界首报核型
3例其它染色体倒位病例资料摘要如下：
例1，男，30岁，因结婚5年配偶不孕就诊。夫妇双方表型和智力均正常，女方妇科检查正常，男方精液检查为无精子症。细胞遗传学检查：男方染色体核型为46，XY，inv(1)(pter→p36∷q25→p36∷q25→qter)，女方染色体核型为46，XX。
例2，男，28岁，结婚5年，因配偶连续3次死胎、畸胎而就诊。配偶体健，第一、第二胎均孕6个月死胎，第三胎足月产出一畸形儿为左眼凹陷，出生后不久夭折。细胞遗传学检查：男方染色体核型为 46，XY，inv(3)(pter→p25∷q21→p25∷q21→qter)，女方染色体核型为46，XY。
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例3，女，30岁，因二次怀孕均在2个多月无诱因自然流产而就诊。表型和智力正常。细胞遗传学检查：染色体核型为 46，XY，inv(8)(ptet→p11.2∷q24.3→qrer。)其丈夫体健，染色体核型为46，XY。3 讨论
3.1倒位发生率 人类染色体倒位，可发生在每号染色体，以inv(9)发生频率最高。国外报道inv(9)的发生率为0.5%～1.02%，其它倒位的发生率为0.05%；国内李麓芸等报道inv(9)的发生率为0.82%，其它倒位的发生率为0.09%[2]。本文inv(9)发生率为0.91%，其它倒位发生率为0.10%，与国内外的报道相近。
3.2 关于inv(9)的遗传效应 关于inv(9)的遗传效应问题，至今仍有争论。有学者认为inv(9)是一种染色体结构的异态性，本身不具有病理学意义[2，6～9]；但也有报道认为inv(9)与习惯性流产、死胎、不孕等症有关[3～5，10]。本文所检出的26例inv(9)携带者，多数是伴有某种临床症状的，但这些临床症状是否与inv(9)有关呢？我们认为这种关系尚不能定论。因为：(1) 从整体来考虑，如果inv(9)与临床症状相关的话，患病群体中inv(9)发生率应比普通群体的高。本组的结果是患病群体中inv(9)发生率为0.91%，与国内普通群体的inv(9)发生率0.82%比较，经统计学处理，差异不显著(P>0.01)，说明inv(9)在患病群体和普通群体中的分布是随机的，inv(9)与临床症状无相关关系。(2)从个别来看，表1中的例11、例13、例29均是inv(9)携带者并伴有其它染色体异常，显然，他们的临床症状是由于相应的染色体异常引起而非inv(9)所致。此外，我们通过对2个特殊家系的分析，也可说明inv(9)与临床症状无关。其一，例11、例12为同一家系的inv(9)携带者，例11是inv(9)伴21三体的先天愚型，其母亲是inv(9)携带者，而表型正常，例11的inv(9)染色体是母亲遗传的，但inv(9)与先天愚型并无关联[9]。其二，例26、例27、例28为另一家系的inv(9)携带者，例26同时携带inv(9)和15p+染色体，表现为性早熟，乳房发育，乳晕色素沉着，阴道有白带，内分泌检查：促卵泡激素(FSH)0.5 mIU/mL，促黄体生成素(LH)1.7 mIU/mL，雌二醇(E2)39.9 pmol/L，垂体泌乳素(PRL)61.9μg/1，B超检查子宫、附件及肾均未发现异常，关颅CT检查未见异常，心肺无异常；其大弟有类似症状：乳房发育，有小结节，乳晕色素沉着，但大弟染色体正常；小弟(例27)表型正常，是inv(9)携带者；其父(例28)表型正常，是inv(9)和15p+携带者。显然，该家系中，inv(9)和15p+均是由父亲遗传的。父亲(例28)与女儿(例26)都携带inv(9)与15p+，但父亲没有症状；例26与其大弟有类似症状，但其大弟没有携带inv(9)与15p+；其小弟携带inv(9)而无症状。由此可见：该家系患者的临床症状并不是由inv(9)或15p+引起的。
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近年来，有些作者在流产、不育患者中检出有inv(9)携带者。本文也有些inv(9)携带者本人或其配偶有流产、不育现象。这是由于群体中inv(9)有较高的发生率所致，并不说明inv(9)与流产、不育有必然的联系。因为正常人中也有不少inv(9)携带者，只不过这些人没有症状就不会来作细胞遗传学检查而已。国内李运星等人[6]曾对 inv(9)携带者的精子单倍体染色体作过研究，结果未发现有缺失与重复9号染色体，未能从生殖细胞的染色体上找到inv(9)导致流产、不育的证据。因此，不能单凭在流产、不育患者中检出 inv(9)携带者就说inv(9)与流产、不育有关。
3.3 其它染色体倒位的遗传效应 其它染色体的臂间倒位，一般没有遗传物质的增减，所以没有明显的表型效应，但臂间倒位节段的长短关系到子代胚胎的存活。倒位染色体在形成生殖细胞的减数分裂过程中，形成特有的倒位圈，经过倒位圈的奇数交换，将可能形成4种不同的配子：一种为正常染色体，一种倒位染色体，另两种则是有部分重复及部分缺失的重组染色体。由于重复和缺失片段的基因致死效应导致配子形成障碍，或形成畸形的配子，使倒位染色体携带者(或其配偶)在临床上表现为婚后不育(如例1)、早期流产(如例3)、死胎或畸胎(如例2)。
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4 参考文献
1 Kaieer P.臂间倒位：在临床遗传学中的问题及意义.国外医学遗传学分册，1985，8(5)：241
2 李麓芸，夏家辉，戴和平，等.染色体臂间和臂内倒位的遗传咨询.遗传与疾病，1985，2(1)：35
3 虎宝先，孙永玉，蒋晓薇，等.9号染色体多态性与流产三例报告.中华医学遗传学杂志，1992，9(5)：317
4 何春娜，张海端，王爱勤，等.9号染色体臂间倒位对生育影响的研究.中国优生与遗传杂志，1996，4(5)：33
5 Sasagawa I，Ishigooka M，Kubota Y，et al.Pericentric inversion of chromosome 9 in infertile men.Int.Urol.Nephrol.1998，30(2)：203
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6 李运星，马天根，罗安雪，等.1例inv(9)(p12q13)杂合子的精子单倍染色体研究.遗传与疾病，1990，7(3)：150
7 林宝宁，赵玲玲，毕风华，等.2269例新生儿脐带血染色体分析.中国优生与遗传杂志，1997，5(4)：35
8 Cotter PD，Babu A，Mccurdy LD，et al.Homozygosity for pericentric inversions of chromosome 9.Prenatal diagnosis of two cases.Ann.Genet.1997，40(4)：222
9 李永全，潘超仁，周汝滨，等.湛江地区207例先天愚型的染色体分析.中国优生与遗传杂志，1998，6(6)：40
10 洪丹，张咏.大连地区893对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体分析.中国优生与遗传杂志，1998，6(2)：36
收稿日期：1998-12-24, http://www.100md.com