真两性畸形阴囊B超误诊1例分析
作者：陈胜湘 郑宗英 伍汉文
单位：陈胜湘 郑宗英 湖南医科大学遗传研究中心(长沙 410008)；伍汉文 湖南医科大学附属第二医院(长沙 410011)
关键词：两性畸形；超声检查；误诊
湖南医学990262 1 病史
患者13岁，社会性别男性，因尿道下裂和乳房发育前来咨询。患者系第1胎足月平产。出生时即发现尿道下裂。智力体格发育与同龄儿相同。近2年出现乳房发育。父母非近亲结婚，母早孕期否认化学物理致畸因素接触史。
体查：男装打扮，女性声调，皮肤白嫩，未见胡须、喉结。乳房发育明显。身高1.58 m。体重45 kg，指间距160 cm。男性生殖器外观，阴毛稀少，呈女性倒三角分布。阴茎5 cm×2 cm×2.5 cm，与实际年龄相符，尿道外口开口于阴茎根部。双侧阴囊内可触及睾丸样物，右侧3.5 cm×1.5 cm×2.0 cm，光滑、活动；左侧约2.9 cm×1.8 cm×1.0 cm，触之有明显的结节感，质较硬。B超检查结果：双侧睾丸大小正常，右睾丸囊肿，左睾丸少量积液；盆腔内未探及子宫、卵巢及包块图像，骨盆呈男性“徒峭型”图像。遗传学检查：46，XX；)睾丸决定基因(SRY)阴性。
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双侧阴囊内性腺探查术所见：右睾丸、附睾外观正常，未找到输精管；睾丸小囊肿约拇指头大小，内为黄色体液，清亮，约3 ml。左阴囊内剪开鞘膜见输卵管和卵巢紧密盘曲，伞端色泽红润，输卵管细长约3.5 cm×0.8 cm×0.8 cm，卵巢2.5 cm×1.5 cm×2.0 cm大小，与实际年龄相符。子宫如5岁女童大小，为始基子宫，形态规则，另一侧附件缺如。病检结果：左侧阴囊内标本镜下为子宫、卵巢和输卵管结构，未见卵泡，积液之囊壁为结缔组织。右侧阴囊内标本为间质细胞及曲细精管结构，未见精母细胞，该侧附睾结构正常。睾丸组织活检标本DNA检测结果：SRY阴性，与外周血DNA检测的阴性结果一致。
2 讨论
本病例实属罕见，目前尚未见文献报道。经手术和病理证实右侧阴囊内为睾丸，左侧阴囊内为子宫及其附件。分析B超误诊原因：①阴囊内有子宫、卵巢等女性内生殖器。因超声检测在功能不同的软组织器官获得的声阻抗值十分接近[1]，故睾丸和卵巢虽功能性质不同，而在二维声像图分析上无本质差异。超声图像本身存在软组织相似性和图像多解性的特点，是本症B超误诊的重要原因。②经验缺乏及主观因素作用，认为“阴囊内只有睾丸性腺，不可能存在非睾丸性器官”而造成分析误导。
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本病例特点是46，XX，女性核型则具备雌雄二套“内”外生殖器与性腺，其女性内生殖器位于阴囊内。46，XX真两性畸形的遗传学机制还不十分清楚。陈金东等[2]报道：46，XX真两性畸形并非Xp-Yp不等交换机制所致，但不排除嵌合型或X染色体和常染色体上某些基因与性别决定的密切关系。实验证实46，XX真两性畸形者与正常女性的对照结果一致。本病例外周血和右睾丸活检组织DNA检测SRY睾丸决定基因均为阴性，与文献报道[2]基本相符。治疗上切除左阴囊内女性内生殖器，补充雄激素，使之更具男性特征。其预后与小睾丸症相仿，可以结婚，但婚后不育。
参考文献
1 周永昌，郭万学主编.超声医学.北京：科学技术文献出版社，1991.38～39
2 陈金东，单祥年，蒋 佳，等.多聚酶链反应检测XX男性和真两性畸形中SRY基因.中华医学遗传学杂志，1993，10(5)：257
(19970616 收稿), http://www.100md.com
单位：陈胜湘 郑宗英 湖南医科大学遗传研究中心(长沙 410008)；伍汉文 湖南医科大学附属第二医院(长沙 410011)
关键词：两性畸形；超声检查；误诊
湖南医学990262 1 病史
患者13岁，社会性别男性，因尿道下裂和乳房发育前来咨询。患者系第1胎足月平产。出生时即发现尿道下裂。智力体格发育与同龄儿相同。近2年出现乳房发育。父母非近亲结婚，母早孕期否认化学物理致畸因素接触史。
体查：男装打扮，女性声调，皮肤白嫩，未见胡须、喉结。乳房发育明显。身高1.58 m。体重45 kg，指间距160 cm。男性生殖器外观，阴毛稀少，呈女性倒三角分布。阴茎5 cm×2 cm×2.5 cm，与实际年龄相符，尿道外口开口于阴茎根部。双侧阴囊内可触及睾丸样物，右侧3.5 cm×1.5 cm×2.0 cm，光滑、活动；左侧约2.9 cm×1.8 cm×1.0 cm，触之有明显的结节感，质较硬。B超检查结果：双侧睾丸大小正常，右睾丸囊肿，左睾丸少量积液；盆腔内未探及子宫、卵巢及包块图像，骨盆呈男性“徒峭型”图像。遗传学检查：46，XX；)睾丸决定基因(SRY)阴性。
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双侧阴囊内性腺探查术所见：右睾丸、附睾外观正常，未找到输精管；睾丸小囊肿约拇指头大小，内为黄色体液，清亮，约3 ml。左阴囊内剪开鞘膜见输卵管和卵巢紧密盘曲，伞端色泽红润，输卵管细长约3.5 cm×0.8 cm×0.8 cm，卵巢2.5 cm×1.5 cm×2.0 cm大小，与实际年龄相符。子宫如5岁女童大小，为始基子宫，形态规则，另一侧附件缺如。病检结果：左侧阴囊内标本镜下为子宫、卵巢和输卵管结构，未见卵泡，积液之囊壁为结缔组织。右侧阴囊内标本为间质细胞及曲细精管结构，未见精母细胞，该侧附睾结构正常。睾丸组织活检标本DNA检测结果：SRY阴性，与外周血DNA检测的阴性结果一致。
2 讨论
本病例实属罕见，目前尚未见文献报道。经手术和病理证实右侧阴囊内为睾丸，左侧阴囊内为子宫及其附件。分析B超误诊原因：①阴囊内有子宫、卵巢等女性内生殖器。因超声检测在功能不同的软组织器官获得的声阻抗值十分接近[1]，故睾丸和卵巢虽功能性质不同，而在二维声像图分析上无本质差异。超声图像本身存在软组织相似性和图像多解性的特点，是本症B超误诊的重要原因。②经验缺乏及主观因素作用，认为“阴囊内只有睾丸性腺，不可能存在非睾丸性器官”而造成分析误导。
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本病例特点是46，XX，女性核型则具备雌雄二套“内”外生殖器与性腺，其女性内生殖器位于阴囊内。46，XX真两性畸形的遗传学机制还不十分清楚。陈金东等[2]报道：46，XX真两性畸形并非Xp-Yp不等交换机制所致，但不排除嵌合型或X染色体和常染色体上某些基因与性别决定的密切关系。实验证实46，XX真两性畸形者与正常女性的对照结果一致。本病例外周血和右睾丸活检组织DNA检测SRY睾丸决定基因均为阴性，与文献报道[2]基本相符。治疗上切除左阴囊内女性内生殖器，补充雄激素，使之更具男性特征。其预后与小睾丸症相仿，可以结婚，但婚后不育。
参考文献
1 周永昌，郭万学主编.超声医学.北京：科学技术文献出版社，1991.38～39
2 陈金东，单祥年，蒋 佳，等.多聚酶链反应检测XX男性和真两性畸形中SRY基因.中华医学遗传学杂志，1993，10(5)：257
(19970616 收稿), http://www.100md.com