一家系四代患弥漫性掌跖角化病
作者：许洪平 盛敏 任兆瑞
单位：200040 上海市儿童医院上海医学遗传研究所
关键词：
上海医学990219 病例与家系
患儿女，7/12岁。第一胎足月顺产，出生后40多天开始出现手掌和足底皮肤粗糙老化，伴皲裂(图1，2)。体检：生长发育好，反应灵敏，掌跖呈轻微的弥漫性角化斑块。其母28岁，出生后1个月即出现掌跖角化症状，以后随年龄增长，掌跖角化更趋明显。其母手掌足底表面光滑，无汗，坚硬而均匀，呈弥漫性的黄色半透明胼胝状，伴有一狭窄的红色边缘，皮肤皲裂，冬季尤甚，皮损呈对称性分布。指(趾)缩窄，甲弯曲，指关节处呈结节样胼胝(图3)。患儿的曾外祖父、舅公、姨妈也均在出生后不久发病。曾外祖父60多岁时死于食管癌，而家族中其他患者年龄最长者也已60岁，尚未发现食管癌。患儿的父亲正常。
图1 患儿足底皮肤皲裂
图2 患儿母亲手掌呈半透明胼胝状
图3 家庭调查结果，有箭头者为患儿
讨论
掌跖角化病是手掌和足跖的一组遗传性角化过度疾病，弥漫性掌跖角化病是其中的一种类型，又名胼胝综合征，为常染色体显性遗传，患者出生后不久发病，以后随年龄增长角化程度也趋明显，一般不伴有其他缺陷。本病特征明显较易诊断。掌跖角化病可合并食管癌，称为Howel-Eoans综合征，临床表现同弥漫性掌跖角化病相同，只是发病年龄稍晚，为5～15岁。此家系发病年龄早，患者中仅有一人并发食管癌，故诊断为弥漫性掌跖角化病，该家系连续四代14人中有7人患病，确属少见。本病无特殊的治疗方法。局部使用30%尿素霜，或0.3%维甲酸软膏可减缓症状。
参考文献
[1] 杜传书，刘祖洞.医学遗传学.第二版.北京：人民卫生出版社，1992.956.
[2] 郑茂荣.遗传性皮肤疾病.第一版.北京：科学出版社，1989.22.
, 百拇医药
单位：200040 上海市儿童医院上海医学遗传研究所
关键词：
上海医学990219 病例与家系
患儿女，7/12岁。第一胎足月顺产，出生后40多天开始出现手掌和足底皮肤粗糙老化，伴皲裂(图1，2)。体检：生长发育好，反应灵敏，掌跖呈轻微的弥漫性角化斑块。其母28岁，出生后1个月即出现掌跖角化症状，以后随年龄增长，掌跖角化更趋明显。其母手掌足底表面光滑，无汗，坚硬而均匀，呈弥漫性的黄色半透明胼胝状，伴有一狭窄的红色边缘，皮肤皲裂，冬季尤甚，皮损呈对称性分布。指(趾)缩窄，甲弯曲，指关节处呈结节样胼胝(图3)。患儿的曾外祖父、舅公、姨妈也均在出生后不久发病。曾外祖父60多岁时死于食管癌，而家族中其他患者年龄最长者也已60岁，尚未发现食管癌。患儿的父亲正常。
图1 患儿足底皮肤皲裂
图2 患儿母亲手掌呈半透明胼胝状
图3 家庭调查结果，有箭头者为患儿
讨论
掌跖角化病是手掌和足跖的一组遗传性角化过度疾病，弥漫性掌跖角化病是其中的一种类型，又名胼胝综合征，为常染色体显性遗传，患者出生后不久发病，以后随年龄增长角化程度也趋明显，一般不伴有其他缺陷。本病特征明显较易诊断。掌跖角化病可合并食管癌，称为Howel-Eoans综合征，临床表现同弥漫性掌跖角化病相同，只是发病年龄稍晚，为5～15岁。此家系发病年龄早，患者中仅有一人并发食管癌，故诊断为弥漫性掌跖角化病，该家系连续四代14人中有7人患病，确属少见。本病无特殊的治疗方法。局部使用30%尿素霜，或0.3%维甲酸软膏可减缓症状。
参考文献
[1] 杜传书，刘祖洞.医学遗传学.第二版.北京：人民卫生出版社，1992.956.
[2] 郑茂荣.遗传性皮肤疾病.第一版.北京：科学出版社，1989.22.
, 百拇医药