重庆地区自然流产272对夫妇的染色体分析
作者：文建庆 黄国宁 叶 虹
单位：重庆市妇幼保健院 (400013)
关键词：
重庆医学CHONGQING MEDICAL JOURNAL1999年 第28卷 第3期 Vol 自然流产的发生率占妊娠的10%～20%[1]，为妇科常见疾病。其原因通常与内分泌紊乱，遗传、免疫等因素有关。随着细胞遗传学的发展，染色体异常与流产之间的关系已为人们所关注。大量研究资料表明，人群中表型正常的染色体平衡易位携带者是造成流产、畸胎、死胎婴儿的重要遗传学因素。为进一步探讨这一问题，我室对重庆地区272对自然流产夫妇的染色体进行检查，并结合有关文献进行讨论。
对象和方法
检查对象为我院遗传咨询门诊中有2次或2次以上不明原因的自然流产、死胎、畸胎的夫妇，取外周血培养淋巴细胞，72小时后收获制片，G显带，每例计数30个分裂相，核型分析5个，对异常核型增加分析数目并行显微摄影。
, 百拇医药
结 果
272例自然流产夫妇中发现染色体异常21例，异常率为3.86%(21/544)，其中女性异常者14例，男性异常者7例。平衡易位17例，占异常核型的81%；性染色体数目异常2例，染色体臂间倒位1例，15号染色体末端从复1例(附表)。
另有染色体多态性变32例，其中大Y26例，小Y3例。
讨 论
1.染色体异常与自然流产、死胎、畸胎。
染色体异常是自然流产、死胎、畸胎的重要遗传因素之一，一般而言，平衡易位及臂间倒位携带者因无严重遗传物质丢失或重复，均具有正常表型，其与正常人婚育，平衡易位携带者子代可形成18种类型的配子，其中除一种正常，一种为平衡易位配子能存活外，其余16种均为异常配子，致使子代多为部分单体或三体，而致流产、畸胎、死胎；而臂间倒位携带者与正常人的染色体在倒位节段发生同源配对的交换，两种情况都可能造成染色体某个节段的缺失或重复，破坏了基因间的平衡，从而引起自发流产、死胎、畸胎。
, 百拇医药
本文所检272对夫妇染色体异常率为3.86%，染色体异常涉及面广，平衡易位是最常见的染色体异常，本文占81%。
2.染色体异常男女比与自然流产。
附表 21例自然流产夫妇异常核型
序号
性别
流产次数*
核 型
1
男
4
45，XY，t(13；q4)
, 百拇医药
2
女
8
46，XX，t(6；10)(q25；q21)
3
女
4
46，XX，t(5；9)(q35；q21)
4
男
3
46，XY，t(10；18)(q11；q21)
, http://www.100md.com
5
女
3
46，XX，t(4；7)(q23；q21)
6
女
5
46，XX，t(7；11)(q31；q21)
7
男
3
46，XY，t(3；13)(q24；q21)
, 百拇医药
8
女
5
46，XX，t(1；4)(q41；q34)
9
女
2
46，XX，t(4；4)(q35；q31)
10
女
3
45，XX，t(13；15)
, 百拇医药
11
女
2
46，XX，t(13；14)
12
男
3
46，XY，t(11；18)(q21；q23)
13
男
3
46，XY，dup(15)(p11→pter)
, 百拇医药
14
女
4
46，XX/47，XXX，15
女
5
46，XX，inv(9)
16
男
3
47，XXY
17
女
, 百拇医药
3
46，XX，t(4；5)
18
女
4
45，XX，t(14；14)
19
女
5
45，XX，t(13；14)
20
男
4
, http://www.100md.com
46，XY，t(14；21)(q11；q11)
21
女
3
46，XX，t(13；22)(q13；q23)
注：*男性者为妻子流产次数 自然流产夫妇中，男女双方均可发生染色体异常，女性多于男性；女性携带者传递风险亦高于男性，其原因男性产生精子数量多，异常精子易被排斥，而女性卵子数量有限，没有选择的机会。本文21例染色体异常者，男性7例，女性14例。与文献报道相符[2]。
3.性染色体数目异常与自然流产。
, http://www.100md.com
性染色体数目异常可引起减数分裂中性染色体不分离，致子代为单位，三体或不能生存的非整倍体，本文2例性染色体数目异常，表型正常，但均有流产史，与上述情况一致。
4.自然流产与再生育。
对自然流产夫妇的染色体检查，不仅可以寻找流产病因，明确诊断，还能指导生育。根据染色体异常情况，于妊娠早期取绒毛或妊娠中期取羊水脱落细胞进行染色体分析，确定胚胎的取舍，以避免畸形儿的出生或盲目保胎。对某些同源罗伯逊易位携带者，因只能形成不衡配子而无法生育正常儿，如本文中45，XX(14；14)1例。
综上分析，自然流产与染色体异常有着密切关系，因而对这类病人进行染色体检查，十分必要，这将有助于产前诊断和优生优育。
参考文献
1.林永新,等.100对反复流产夫妇的染色体分析.遗传与疾病,1987,4(2):113
2.Stencherer MA,et al.Cytogenetics of habial abortion and other reproductive wastage.A m J Obstet Gynecol,1977,127:143, 百拇医药
单位：重庆市妇幼保健院 (400013)
关键词：
重庆医学CHONGQING MEDICAL JOURNAL1999年 第28卷 第3期 Vol 自然流产的发生率占妊娠的10%～20%[1]，为妇科常见疾病。其原因通常与内分泌紊乱，遗传、免疫等因素有关。随着细胞遗传学的发展，染色体异常与流产之间的关系已为人们所关注。大量研究资料表明，人群中表型正常的染色体平衡易位携带者是造成流产、畸胎、死胎婴儿的重要遗传学因素。为进一步探讨这一问题，我室对重庆地区272对自然流产夫妇的染色体进行检查，并结合有关文献进行讨论。
对象和方法
检查对象为我院遗传咨询门诊中有2次或2次以上不明原因的自然流产、死胎、畸胎的夫妇，取外周血培养淋巴细胞，72小时后收获制片，G显带，每例计数30个分裂相，核型分析5个，对异常核型增加分析数目并行显微摄影。
, 百拇医药
结 果
272例自然流产夫妇中发现染色体异常21例，异常率为3.86%(21/544)，其中女性异常者14例，男性异常者7例。平衡易位17例，占异常核型的81%；性染色体数目异常2例，染色体臂间倒位1例，15号染色体末端从复1例(附表)。
另有染色体多态性变32例，其中大Y26例，小Y3例。
讨 论
1.染色体异常与自然流产、死胎、畸胎。
染色体异常是自然流产、死胎、畸胎的重要遗传因素之一，一般而言，平衡易位及臂间倒位携带者因无严重遗传物质丢失或重复，均具有正常表型，其与正常人婚育，平衡易位携带者子代可形成18种类型的配子，其中除一种正常，一种为平衡易位配子能存活外，其余16种均为异常配子，致使子代多为部分单体或三体，而致流产、畸胎、死胎；而臂间倒位携带者与正常人的染色体在倒位节段发生同源配对的交换，两种情况都可能造成染色体某个节段的缺失或重复，破坏了基因间的平衡，从而引起自发流产、死胎、畸胎。
, 百拇医药
本文所检272对夫妇染色体异常率为3.86%，染色体异常涉及面广，平衡易位是最常见的染色体异常，本文占81%。
2.染色体异常男女比与自然流产。
附表 21例自然流产夫妇异常核型
序号
性别
流产次数*
核 型
1
男
4
45，XY，t(13；q4)
, 百拇医药
2
女
8
46，XX，t(6；10)(q25；q21)
3
女
4
46，XX，t(5；9)(q35；q21)
4
男
3
46，XY，t(10；18)(q11；q21)
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5
女
3
46，XX，t(4；7)(q23；q21)
6
女
5
46，XX，t(7；11)(q31；q21)
7
男
3
46，XY，t(3；13)(q24；q21)
, 百拇医药
8
女
5
46，XX，t(1；4)(q41；q34)
9
女
2
46，XX，t(4；4)(q35；q31)
10
女
3
45，XX，t(13；15)
, 百拇医药
11
女
2
46，XX，t(13；14)
12
男
3
46，XY，t(11；18)(q21；q23)
13
男
3
46，XY，dup(15)(p11→pter)
, 百拇医药
14
女
4
46，XX/47，XXX，15
女
5
46，XX，inv(9)
16
男
3
47，XXY
17
女
, 百拇医药
3
46，XX，t(4；5)
18
女
4
45，XX，t(14；14)
19
女
5
45，XX，t(13；14)
20
男
4
, http://www.100md.com
46，XY，t(14；21)(q11；q11)
21
女
3
46，XX，t(13；22)(q13；q23)
注：*男性者为妻子流产次数 自然流产夫妇中，男女双方均可发生染色体异常，女性多于男性；女性携带者传递风险亦高于男性，其原因男性产生精子数量多，异常精子易被排斥，而女性卵子数量有限，没有选择的机会。本文21例染色体异常者，男性7例，女性14例。与文献报道相符[2]。
3.性染色体数目异常与自然流产。
, http://www.100md.com
性染色体数目异常可引起减数分裂中性染色体不分离，致子代为单位，三体或不能生存的非整倍体，本文2例性染色体数目异常，表型正常，但均有流产史，与上述情况一致。
4.自然流产与再生育。
对自然流产夫妇的染色体检查，不仅可以寻找流产病因，明确诊断，还能指导生育。根据染色体异常情况，于妊娠早期取绒毛或妊娠中期取羊水脱落细胞进行染色体分析，确定胚胎的取舍，以避免畸形儿的出生或盲目保胎。对某些同源罗伯逊易位携带者，因只能形成不衡配子而无法生育正常儿，如本文中45，XX(14；14)1例。
综上分析，自然流产与染色体异常有着密切关系，因而对这类病人进行染色体检查，十分必要，这将有助于产前诊断和优生优育。
参考文献
1.林永新,等.100对反复流产夫妇的染色体分析.遗传与疾病,1987,4(2):113
2.Stencherer MA,et al.Cytogenetics of habial abortion and other reproductive wastage.A m J Obstet Gynecol,1977,127:143, 百拇医药