错误基因与慢性白血病有关联
作者：
单位：
关键词：
Untitled DocumentFaulty gene linked to chronic leukaemia
Richard Woodman,伦敦
研究人员已经发现一种错误基因可能与老年人中最常见的慢性淋巴细胞白血病(CLL)的发生有关。
运动失调性毛细血管扩张症是一种罕见的遗传性疾病，已知此病患者容易发生淋巴样的恶性肿瘤。其原因可能是遗传两个失活的ATM基因，进而损伤细胞不能通过凋亡而被清除。最近的研究显示，ATM蛋白表达的丢失对于散发性的慢性白血病的发生也起着一定的作用(Lancet 1999;353:26-9)。
对32例CLL患者进行遗传学分析，发现6例患者ATM基因发生突变，其中两例属于胚系突变，提示为ATM携带状态。另外分析20例CLL患者，其中8例ATM蛋白表达有损伤。
伯明翰大学肿瘤遗传学教授及高级研究员Malcolm Taylor说：“长期以来我们一直怀疑这种类型的白血病患者可能携带一种错误基因，现在事实上我们已经能够分离到这种特异性基因并且证明此基因在患者家族中传递着，这些无疑是我们向前迈进的重要一步。此发现意味着我们能够开始寻求新的方法去修复这种损伤的基因以及最大限度地预防此型血癌的发生。”
Taylor教授说，短期内有可能证明具有损伤的ATM基因的患者比具有正常ATM基因的患者对放射治疗更敏感。
研究人员虽然还不清楚ATM基因在CLL发生中是如何起作用的。但是，他们指出ATM蛋白可能涉及凋亡过程中介导p53基因反应。
(刘艳荣 译 陈珊珊 校)
BMJ 1999；318：78, 百拇医药
单位：
关键词：
Untitled DocumentFaulty gene linked to chronic leukaemia
Richard Woodman,伦敦
研究人员已经发现一种错误基因可能与老年人中最常见的慢性淋巴细胞白血病(CLL)的发生有关。
运动失调性毛细血管扩张症是一种罕见的遗传性疾病，已知此病患者容易发生淋巴样的恶性肿瘤。其原因可能是遗传两个失活的ATM基因，进而损伤细胞不能通过凋亡而被清除。最近的研究显示，ATM蛋白表达的丢失对于散发性的慢性白血病的发生也起着一定的作用(Lancet 1999;353:26-9)。
对32例CLL患者进行遗传学分析，发现6例患者ATM基因发生突变，其中两例属于胚系突变，提示为ATM携带状态。另外分析20例CLL患者，其中8例ATM蛋白表达有损伤。
伯明翰大学肿瘤遗传学教授及高级研究员Malcolm Taylor说：“长期以来我们一直怀疑这种类型的白血病患者可能携带一种错误基因，现在事实上我们已经能够分离到这种特异性基因并且证明此基因在患者家族中传递着，这些无疑是我们向前迈进的重要一步。此发现意味着我们能够开始寻求新的方法去修复这种损伤的基因以及最大限度地预防此型血癌的发生。”
Taylor教授说，短期内有可能证明具有损伤的ATM基因的患者比具有正常ATM基因的患者对放射治疗更敏感。
研究人员虽然还不清楚ATM基因在CLL发生中是如何起作用的。但是，他们指出ATM蛋白可能涉及凋亡过程中介导p53基因反应。
(刘艳荣 译 陈珊珊 校)
BMJ 1999；318：78, 百拇医药