血红蛋白H病　病例报告_血红蛋白病四例

血红蛋白病四例

http://www.100md.com 《临床血液学杂志》 1999年第3期

     作者：董绍琨

    单位：荆州市沙市人民医院检验科*

    关键词：血红蛋白H病病例报告

    临床血液学杂志990326 血红蛋白病(下简称HbH病)属地中海贫血的一种，是因α链合成障碍引起的遗传性疾病。本文报道荆州地区10年来在我院所见的4例，其中2例为住院病人，另2例1例在家系调查中发现，1例为献血员。现将临床及实验室检查结果报道如下：

    1 临床资料

    4例中，男3例，女1例。年龄15～37岁，平均23岁。地贫貌2例，肤色苍黄3例，均无巩膜黄染。心肺均正常，肝肋下1～2 cm 2例，脾触及、3 cm各1例，头昏、乏力2月、10年各1例。实验室检查结果见附表。

    附表实验室检查结果病

    例

    Hb

    (g/L)

    MCH

    (pg)

    红细胞

    H

    包

    涵

    体

    (%)

    抗

    碱

    (%)

    异

    丙

    醇

    网

    织

    红

    (%)

    Hb电泳

    骨髓

    红细胞脆性

    热

    变

    性

    (%)

    中

    心

    淡

    染

    大

    小

    不

    一

    形

    态

    异

    常

    靶

    形

    H

    A

    A₂

    (%)

    红

    系

    (%)

    粒

    系

    (%)

    开始

    溶血

    (NaCl %)

    完

    全

    溶

    血

    1

    70

    26.4

    明显

    明显

    明显

    有

    12.0

    10.6

    

    3.2

    33.3

    64.1

    2.6

    72.2

    19.4

    0.42

    0.16

    22.6

    2

    55

    26.1

    明显

    明显

    明显

    有

    48.0

    7.1

    +

    11.2

    38.4

    58.6

    3.0

    79.2

    16.4

    0.50

    0.28

    24.5

    3

    95

    30.0

    少量

    轻

    少量

    少

    10.2

    2.1

    +

    1.2

    18.0

    80.2

    1.8

    33.4

    51.8

    0.42

    0.30

    19.4

    4

    145

    32.0

    无

    无

    无

    无

    4.3

    1.3

    -

    1.0

    27.8

    67.8

    4.4

    未查

    未查

    0.42

    0.34

    4.0

    2 讨论

    HbH病是α地中海贫血的一种类型。由于红细胞α链合成障碍，β链聚合成β₄。此种β₄性质不稳定，可形成红细胞内包涵体，使红细胞易于在脾脏破坏或扣押，临床上出现溶血性贫血及肝脾肿大和黄疸。Hb电泳出现HbH快速区带，HbH包涵体阳性，热变性及异丙醇试验阳性。本文4例中，例1表现为中度贫血，家系调查祖父、外祖父母、父母亲、妹妹，未见阳性；例2为重度贫血，家系调查，祖父母、父母亲均为阴性，仅其姐发现阳性；例3为例2之姐，无任何临床症状，仅轻度贫血；例4作正常对照时发现，后多次复查，仍有快速区带，通过各种辅助检查，认定为HbH。

    *邮政编码：荆州市434000

    1998-11-24 收稿, 百拇医药

百拇医药网 http://www.100md.com/html/analecta/1999/03/01/19/602.htm