睾丸女性化综合征1例
作者：赵庆春 马洪星 吴雅冬 张春斌 王文臣
单位：赵庆春：佳木斯市卫生职工中专；马洪星：大庆油田总医院；吴雅冬：佳木斯大学医学院附属医院；张春斌 王文臣：佳木斯大学医学院
关键词：睾丸女性化；X连锁隐性遗传；遗传性别；社会性别
黑龙江医药科学9903139
患者，社会性别女，23岁，因原发闭经到附属医院妇产科就诊。经检查，患者无子宫、卵巢及输卵管，外阴幼稚且盲端，无阴毛、腋毛，腹股沟有一包块。后到生物学教研室做染色体检查，核型为46，XY，故确认为睾丸女性化综合征。
讨论 “睾丸女性化综合征(Testicular Feminization Syndrome)”，用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无缪勒管和沃尔夫管衍化器官发育，尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛稀少或缺如的患者[2]。此病又称为雄激素不敏感男性假两性畸形，是男性假两性畸形中较常见的类型[3]。患者虽有男性核型46，XY，睾丸也能正常产生雄性激素，但因其X染色体上的基因发生了突变，导致缺少睾酮受体，靶组织细胞对睾酮不起反应，故不能形成男性内、外生殖器，而在雌性激素的影响下，第二性征呈女性表现。群体发病率为1/65,000。睾丸女性化综合征包括完全型和不完全型。完全型具有正常女性体征，有正常女性外阴且发育良好(但阴毛稀少或缺如)，阴道深度正常。青春期后乳房可发育，皮肤细腻，身材同一般女性。不完全型外阴有不同程度的畸形，阴蒂增大，阴道短浅呈尿生殖窦，睾丸多位于腹股沟内，有时可误认为腹股沟疝气。皮肤粗糙，身材高于一般女性。此病患者均无子宫、卵巢、输卵管、盆腔空虚，睾丸无精子发生。Brown用克隆cDNA方法现已将此病基因定位于X9 11～12，患者睾丸有22%恶变危险，故应摘除，但恶变发生于25岁以前少见。本病例为不完全型。因该患者已结婚，故经手术摘除睾丸后又做阴道成形术及雌激素替代疗法，现已出院。因该病为X连锁隐性遗传，询问其三代直系亲属均无此病发生，可推断出此患者病因是X染色体上基因突变所致。
参考文献
1.Victora Mckvick, M.D. Mendelian inheritance in Man ninth edition.London 1990s,1723～1727
2.李江源主编.性腺疾病.天津:天津科技翻译出版公司,1997,234～238
3.刘权章主编.临床遗传学彩色图谱.北京:人民卫生出版社,199,150～152
(1998-09-07收稿), 百拇医药
单位：赵庆春：佳木斯市卫生职工中专；马洪星：大庆油田总医院；吴雅冬：佳木斯大学医学院附属医院；张春斌 王文臣：佳木斯大学医学院
关键词：睾丸女性化；X连锁隐性遗传；遗传性别；社会性别
黑龙江医药科学9903139
患者，社会性别女，23岁，因原发闭经到附属医院妇产科就诊。经检查，患者无子宫、卵巢及输卵管，外阴幼稚且盲端，无阴毛、腋毛，腹股沟有一包块。后到生物学教研室做染色体检查，核型为46，XY，故确认为睾丸女性化综合征。
讨论 “睾丸女性化综合征(Testicular Feminization Syndrome)”，用以表达一组遗传性别为男性，有睾丸，无缪勒管和沃尔夫管衍化器官发育，尿生殖窦分化为完全女性型，青春期有正常乳房发育而阴毛稀少或缺如的患者[2]。此病又称为雄激素不敏感男性假两性畸形，是男性假两性畸形中较常见的类型[3]。患者虽有男性核型46，XY，睾丸也能正常产生雄性激素，但因其X染色体上的基因发生了突变，导致缺少睾酮受体，靶组织细胞对睾酮不起反应，故不能形成男性内、外生殖器，而在雌性激素的影响下，第二性征呈女性表现。群体发病率为1/65,000。睾丸女性化综合征包括完全型和不完全型。完全型具有正常女性体征，有正常女性外阴且发育良好(但阴毛稀少或缺如)，阴道深度正常。青春期后乳房可发育，皮肤细腻，身材同一般女性。不完全型外阴有不同程度的畸形，阴蒂增大，阴道短浅呈尿生殖窦，睾丸多位于腹股沟内，有时可误认为腹股沟疝气。皮肤粗糙，身材高于一般女性。此病患者均无子宫、卵巢、输卵管、盆腔空虚，睾丸无精子发生。Brown用克隆cDNA方法现已将此病基因定位于X9 11～12，患者睾丸有22%恶变危险，故应摘除，但恶变发生于25岁以前少见。本病例为不完全型。因该患者已结婚，故经手术摘除睾丸后又做阴道成形术及雌激素替代疗法，现已出院。因该病为X连锁隐性遗传，询问其三代直系亲属均无此病发生，可推断出此患者病因是X染色体上基因突变所致。
参考文献
1.Victora Mckvick, M.D. Mendelian inheritance in Man ninth edition.London 1990s,1723～1727
2.李江源主编.性腺疾病.天津:天津科技翻译出版公司,1997,234～238
3.刘权章主编.临床遗传学彩色图谱.北京:人民卫生出版社,199,150～152
(1998-09-07收稿), 百拇医药