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编号:10208891
结节性硬化病一例报告
http://www.100md.com 《北京医学》 1999年第4期
     作者:吴庆莲

    单位:吴庆莲(北京市大兴县医院 邮政编码 102600)

    关键词:

    北京医学990436 患儿,男,6岁,因反复间断发作突然全身无力、站立不稳、摔倒3年,于1996年11月入院。患儿足月顺产,生后无窒息。2岁时发现颈部有3、4个小米粒大小与皮肤色相似软疣,3岁时无明显诱因突然全身无力、站立不稳而摔倒,伴有双手震颤,神志清醒,不语,持续4、5分钟后即嗜睡。发作间隔时间不等,晨起后发作较多,特别是唤醒后发作明显。皮肤先后出现皮脂腺瘤、色素脱失斑及咖啡牛奶斑等。3岁前生长发育正常,目前与同龄儿相比智力略差,不会数数字,显示违拗。父母系姨表兄妹近亲结婚。患儿大伯鼻翼两侧有米粒大小咖啡色软疣,头发为棕黄色。入院查体:体温36℃,心率96次/分,呼吸24次/分,血压13.3/8 kPa,体重19kg,身高97cm,头围50cm,神志清醒,表情一般,基本能正确回答问话,注意力不集中。左额及背部皮肤可见大小不等5块褐色斑,唇周围、下颌及颈部可见绿豆或黄豆大小与肤色相似软疣数10个,左腋前及脐左边可见乳白色不规则色素脱失斑。头颅无畸型,双眼球略小,水平直径1.1cm,视力及耳鼻口正常,心肺及腹部未见异常,腱反射正常,病理反射阴性。辅助检查:末梢血白细胞18.4×109/L,中性0.55,淋巴0.25,嗜酸0.20。尿常规,静脉血钾、钠、氯、钙、磷及肝功能均正常,心电图、脑电图、胸部X线片及腹部B超亦均正常。头颅CT示双侧脑室旁可见多个小点状钙化影,脑室及中线结构正常。诊断:结节性硬化病。

    讨 论

    结节性硬化病属皮肤神经综合征范畴,是一种较少见的先天性家族性遗传性疾病,为常染色体显性遗传。该病病因不清,主要特点是惊厥、智力低下及皮脂腺瘤。头颅CT可清楚显示病灶部位、大小、数量及形态钙化或高密度结节。遇有癫痫发作或智力低下原因不明者,应尽早做头颅CT检查以协助诊断。本病无特殊治疗,主要控制癫痫发作。■

    收稿日期:1997-04-30

    修回日期:1997-08-18, 百拇医药