Refsum综合征一例
作者：徐晓云 王德生 李国霖 李艳花
单位：(徐晓云)上海市东方医院；(王德生 李 国霖)哈尔滨医科大学第一临床医学院神经科；(李艳花)黑龙江省勃力县医院内科
关键词：
上海学报Shanghai Medical Journal1999年4月 第22卷 第4期 1999 患者男，38岁。因四肢麻木无力4年，走路不稳40余天，于1998年6月10日收入院。患者 4年前出现四肢麻木、无力，按多发性神经炎治疗无效，症状逐渐进展，并有夜盲，视力减 退，时有心区不适，曾诊为“心肌炎”。40天前出现头晕，走路不稳。入院时体检：意识清 、语言明，双下肢伸侧及腰背部皮肤弥漫性分布浅黑-黑色鱼鳞样斑，眼底视乳头边界不清 ，眼科检查会诊为视乳头炎。双耳神经性耳聋。双眼水平眼震，四肢末稍型痛觉减退，位置 觉、运动觉减退，下肢重于上肢，四肢远端肋力4级，无明显肌萎缩，四肢腱反射减弱至消 失，共济失调步态，站立不稳，指鼻试验及跟膝胫试验尚无明显异常。
患者父母非亲缘婚配。家族中无其它类似患者。
实验室检查：腰穿压力正常，脑脊液常规：蛋白定性(+)，蛋白定量0.8g/L，细胞数0；血常 规 正常。四肢肌电：神经传导速度慢；双下肢胫神经：MCV、SCV分别30.0m/s、31.0m/s，双上 肢尺神经MCV30.2m/s、SCV30.0m/s；VEP正常；BAEP：双耳Ⅰ波波幅低；SEP：皮层电位波幅 低，踝-NCV减慢。心电图示：广泛ST-T改变，T波低平、倒置。头部MRI示：双小脑半球 小片状T2高信号，T1无改变。诊断：遗传性共济失调性多发性神经炎综合征(Refsum syndro me)。
讨论 Refsum病，又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积 病。1946年首先由 Refsum报道。近年来已被归为常染色体隐性遗传的运动感觉神经病Ⅳ型。无血清植烷酸贮积 或未能作此项测定者，称为遗传性共济失调性多发性神经炎(Refsum)综合征。
Refsum综合征属一种罕见的神经皮肤鱼鳞病，本例临床表现及实验室检查已完全符合该病诊 断标准。其诊断要点是：1.发病年龄；25～40岁，半数病例在10～30岁；2.临床三大特征： 夜盲、视网膜色素变性，多发性周围神经损害，小脑性共济失调；3.脑脊液蛋白细胞分离。 本例有特征性的皮肤鱼鳞癣病变，并具备本征常见的耳聋，视觉及心脏损害，足以与其他类 型的慢性周围神经病及小脑病变鉴别。
Refsum综合征有周围神经脱髓鞘损害，本例的T1及T2高信号病灶是否为脱髓鞘损害，有待进 一步探讨。Refsum综合征治疗主要是给予低植烷酸饮食，紧急处理可用血浆交换疗法。
收稿：1998-12-29, http://www.100md.com
单位：(徐晓云)上海市东方医院；(王德生 李 国霖)哈尔滨医科大学第一临床医学院神经科；(李艳花)黑龙江省勃力县医院内科
关键词：
上海学报Shanghai Medical Journal1999年4月 第22卷 第4期 1999 患者男，38岁。因四肢麻木无力4年，走路不稳40余天，于1998年6月10日收入院。患者 4年前出现四肢麻木、无力，按多发性神经炎治疗无效，症状逐渐进展，并有夜盲，视力减 退，时有心区不适，曾诊为“心肌炎”。40天前出现头晕，走路不稳。入院时体检：意识清 、语言明，双下肢伸侧及腰背部皮肤弥漫性分布浅黑-黑色鱼鳞样斑，眼底视乳头边界不清 ，眼科检查会诊为视乳头炎。双耳神经性耳聋。双眼水平眼震，四肢末稍型痛觉减退，位置 觉、运动觉减退，下肢重于上肢，四肢远端肋力4级，无明显肌萎缩，四肢腱反射减弱至消 失，共济失调步态，站立不稳，指鼻试验及跟膝胫试验尚无明显异常。
患者父母非亲缘婚配。家族中无其它类似患者。
实验室检查：腰穿压力正常，脑脊液常规：蛋白定性(+)，蛋白定量0.8g/L，细胞数0；血常 规 正常。四肢肌电：神经传导速度慢；双下肢胫神经：MCV、SCV分别30.0m/s、31.0m/s，双上 肢尺神经MCV30.2m/s、SCV30.0m/s；VEP正常；BAEP：双耳Ⅰ波波幅低；SEP：皮层电位波幅 低，踝-NCV减慢。心电图示：广泛ST-T改变，T波低平、倒置。头部MRI示：双小脑半球 小片状T2高信号，T1无改变。诊断：遗传性共济失调性多发性神经炎综合征(Refsum syndro me)。
讨论 Refsum病，又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积 病。1946年首先由 Refsum报道。近年来已被归为常染色体隐性遗传的运动感觉神经病Ⅳ型。无血清植烷酸贮积 或未能作此项测定者，称为遗传性共济失调性多发性神经炎(Refsum)综合征。
Refsum综合征属一种罕见的神经皮肤鱼鳞病，本例临床表现及实验室检查已完全符合该病诊 断标准。其诊断要点是：1.发病年龄；25～40岁，半数病例在10～30岁；2.临床三大特征： 夜盲、视网膜色素变性，多发性周围神经损害，小脑性共济失调；3.脑脊液蛋白细胞分离。 本例有特征性的皮肤鱼鳞癣病变，并具备本征常见的耳聋，视觉及心脏损害，足以与其他类 型的慢性周围神经病及小脑病变鉴别。
Refsum综合征有周围神经脱髓鞘损害，本例的T1及T2高信号病灶是否为脱髓鞘损害，有待进 一步探讨。Refsum综合征治疗主要是给予低植烷酸饮食，紧急处理可用血浆交换疗法。
收稿：1998-12-29, http://www.100md.com