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编号:10232736
血小板无力症二例
http://www.100md.com 《临床血液学杂志》 1999年第4期
     作者:徐修才 吴竞生

    单位:安徽省立医院中心实验室 邮政编码:合肥市,230001

    关键词:血小板无力症;诊断

    临床血液学杂志990431 血小板无力症(Glanzmann′sthrombasthenia,GT)是一种较为少见的先天性出血性疾病,由Glanzmann于1918年首先报道,迄今国内外已报道200多例〔1〕。近几年以来,随着免疫学和分子生物学技术的应用,使GT诊断水平进入了一个崭新阶段。我院新近发现的两例GT,是安徽省的首次报道。本文报告诊断体会。

    1 病例和方法

    1.1 病例介绍 例1,女,17岁,自幼皮肤常青紫,7岁起鼻常出血,现月经量多,迁延,经期约25 d。其父及弟有出血史,父母非近亲结婚。体查:重度贫血貌,下肢有新近出血点。例2,男,12岁,1岁起鼻常出血不止,时有牙龈出血。家族史:母亲有鼻出血史父母为表兄妹结婚。体查:重度贫血貌,下肢有大片瘀斑。
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    1.2 检查方法 ①筛选试验:血小板计数(BPC),血涂片检查,血块退缩试验(CRT),出血时间(BT,IVY法),凝血相及凝血因子检测,血小板粘附试验(PAdT,玻球法),血小板聚集试验(PAgT),SIGMA公司提供ADP,终浓度2.0 μM;Ristocetin由上海贝特公司提供,终浓度1.5 μM。②确诊试验:血小板膜表面糖蛋白GPⅡb,Ⅲa含量测定(ELISA法,试剂由苏州血栓室提供):抗GPⅡb(sz-22),Ⅲa单抗(sz-21)与一定量的血小板悬液在室温下温育30 min,洗涤后加入酶标羊抗鼠抗体温育,洗涤后加入底物显色,在酶标仪450波长处测吸光度并推测血小板膜GPⅡb,Ⅲa含量。

    2 结果及判定

    ①两例患者的BT分别为>20分和>25分(正常为2~7分)。血小板计数分别为175×109/L和210×109/L。血涂片检查见2例患者红细胞浅染区明显扩大,血小板散在分布,形态大小基本正常。血块退缩试验结果为收缩不完全和基本不收缩。②两例患者的PT分别为11.5 s(对照13 s)和13 s(12.5 s);KPTT分别为50.4 s(42 s)和43 s(40 s),TT均为17 s(18.5 s),FG分别为2.7 g/L和2.2 g/L〔正常范围(2~4) g/L〕,凝血相两者基本正常。③两例患者的血小板粘附及聚集率和膜糖蛋白含量见附表。
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    由附表可知,两例患者的血小板粘附功能,ADP诱导的聚集功能均较正常明显减低,而Ristocetin诱导的血小板聚集率基本正常。

    附表 GT患者血小板粘附功能及糖蛋白含量结果 % 项目

    患者1

    患者2

    正常对照*

    血小板粘附率

    20.0

    15.0

    50±10

    血小板聚集率

    ADP
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    <5

    0

    40±10

    Ristocetin

    45.0

    70.0

    55±15

    GP含量 Ⅱb

    24.0

    0

    89.2

    Ⅲa

    43.0
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    0

    89.5

    *为实验室参考正常值

    两者血小板膜糖蛋白含量明显降低,诊断为先天性血小板无力症(经苏州医学院血栓室检测证实)。

    3 讨论

    血小板无力症是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病。大部分病人,在出生后就有出血表现,儿童期最严重。紫癜、鼻衄、牙龈出血和月经过多是最常见的症状。此两例病人有典型的临床表现和实验室特征,均符合GT的诊断标准〔2〕。由于GT发病率较低,临床上易与其它出血性疾病相混淆,所以鉴别诊断显得非常重要。常见必须与之鉴别的疾病主要有:VWD(血管性血友病),BSS(巨大血小板综合征)和尿毒症、肝脏疾病、骨髓增生性疾病、急性白血病、DIC、药物等。VWD与GT的鉴别要点:主要是VWD病人可有VWF含量减低,Ristocetin诱导血小板聚集率减低,而ADP,Collagen的诱聚反应则正常;VWD还可有Ⅷ因子不同程度的减低。BSS与GT鉴别的主要特征可归纳为:BSS有血小板计数轻中度减少伴巨大血小板,血块退缩正常GPⅡba糖蛋白含量正常而GPⅠb-Ⅸ复合物降低,血小板Ristocetin诱导聚集率减低,ADP等诱聚率正常。获得性血小板功能缺陷发病率远较GT高。注意其原发病的表现,作一些相关检查。可以排除这类疾病。目前认为GPⅡb,Ⅲa基因点突变是GT的主要发病机理,突变导致GPⅡb,Ⅲa合成受阻,GPⅡba为两个独立基因合成的糖蛋白,但功能上又可作为一个整体在血小板膜上发挥生理作用,GT的主要治疗手段是支持疗法。

    参考文献

    1 潘瑞彭,王鸿利,主编.血液学及血液学检验.北京:人民卫生出版社,1990,10:210~210

    2 张之南,主编.血液病诊断及疗效标准.天津:天津科学技术出版社,1991.1:259~261

    (1998-07-02 收稿 1999-01-04 修回), http://www.100md.com