Huntington氏舞蹈病一家系调查报告
作者：杨卫国
单位：连云港市新浦区人民医院(222003)
关键词：
江苏医药990540 Huntington舞蹈病(HD)又名慢性进行性舞蹈病(Chronic Progressive Chorea)是一种少见的遗传性疾病，现将我科诊治的一家族5例报告如下。
先证者(Ⅲ5)女，42岁，教师。患者3年前无任何诱因出现以肩带、躯干为主抽动性舞蹈样动作，同时四肢也逐渐出现舞蹈样运动，下肢重于上肢，走路不稳，病情呈进行性加重。且智力减退，近事记忆减退更为明显，反应迟钝，急躁易怒，对周围事物缺乏兴趣。家族史见家系谱图。
体检：神志清，仪表不整，注意力涣散。近事记忆力明显减退，计算力障碍。面部怪相似有咀嚼动作及耸肩动作，手持物不稳，躯干、肩带及四肢可见不规则舞蹈样动作。步态蹒跚，四肢肌张力低，腱反射迟钝，感觉正常，双侧病理征阴性。角膜无K-F环。肝功能、脑脊液均正常，脑电图示广泛轻度异常。经利血平、氟哌啶醇治疗病情稍有好转。
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家系调查：本组3代共21人。其中男10人，女11人，有5人发病，症状体征均与先证者相似。第一代系先证者祖母(Ⅰ2)与祖父(Ⅰ1)为非近亲婚配。Ⅰ2患有HD发病年龄及死亡时间不详。第二代(Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ8)及第三代(Ⅲ5)均于40～49岁间起病，其中Ⅱ3、Ⅱ8已于病后10年左右死亡。
注：a.正常男 b.患者男 c.正常女 d.患者女
附图 家系谱图
讨论
, 百拇医药
一、遗传方式：HD是一种完全外显的常染色体显性遗传病，同一家族中可有多人发病。研究分析已证实本病基因定位于第4对染色体短臂上。本组同一家族21人中至少有5人发病，从本文家系谱图中不难发现符合染色体显性遗传规律，先证者之祖母患HD以常染色体显性基因传递给后代。
二、临床特点：有关文献将成人型HD按临床表现分舞蹈病型和强直型，前者表现为舞蹈、痴呆和精神紊乱；后者表现帕金森综合征和智力减退。本文病例应属舞蹈病型，有较明显的舞蹈动作，多累及躯干和肢体近端，下肢较重，故易有舞蹈样步态，病情呈进行性加重。智力减退逐渐表现，出现各种情感和精神障碍。有关文献指出本病临床确诊有赖于病人同时有舞蹈症、情感障碍、进行性痴呆和提示常染色体显性遗传的家族史。本文病例符合这一临床特点。本文病例起病年龄在40～49岁之间，2例病程为10年左右，均与有关文献相符。
三、发病机理及病理学特点：HD主要生化改变为底节内γ-氨基丁酸、谷氨酸脱羧酶以及胆碱乙基转移酶的减少，从而使来自黑质的多巴胺能系统的作用相对地增强。在病理上，尾状核和壳核内的小型中间细胞明显脱失，伴有大脑皮质萎缩和脑室扩大。
四、防治：本病治疗至今尚无满意的方法，常用氯丙嗪、氟哌啶醇、奋乃静、利血平等，这些药物可减轻舞蹈症状，但无法阻止进行性智力减退及疾病的进行性加重。鉴于本病有明显的遗传因素，因此，遗传咨询是预防本病的重要措施，应劝阻病人避免生育，以免遗传蔓延。, http://www.100md.com
单位：连云港市新浦区人民医院(222003)
关键词：
江苏医药990540 Huntington舞蹈病(HD)又名慢性进行性舞蹈病(Chronic Progressive Chorea)是一种少见的遗传性疾病，现将我科诊治的一家族5例报告如下。
先证者(Ⅲ5)女，42岁，教师。患者3年前无任何诱因出现以肩带、躯干为主抽动性舞蹈样动作，同时四肢也逐渐出现舞蹈样运动，下肢重于上肢，走路不稳，病情呈进行性加重。且智力减退，近事记忆减退更为明显，反应迟钝，急躁易怒，对周围事物缺乏兴趣。家族史见家系谱图。
体检：神志清，仪表不整，注意力涣散。近事记忆力明显减退，计算力障碍。面部怪相似有咀嚼动作及耸肩动作，手持物不稳，躯干、肩带及四肢可见不规则舞蹈样动作。步态蹒跚，四肢肌张力低，腱反射迟钝，感觉正常，双侧病理征阴性。角膜无K-F环。肝功能、脑脊液均正常，脑电图示广泛轻度异常。经利血平、氟哌啶醇治疗病情稍有好转。
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家系调查：本组3代共21人。其中男10人，女11人，有5人发病，症状体征均与先证者相似。第一代系先证者祖母(Ⅰ2)与祖父(Ⅰ1)为非近亲婚配。Ⅰ2患有HD发病年龄及死亡时间不详。第二代(Ⅱ3、Ⅱ7、Ⅱ8)及第三代(Ⅲ5)均于40～49岁间起病，其中Ⅱ3、Ⅱ8已于病后10年左右死亡。
注：a.正常男 b.患者男 c.正常女 d.患者女
附图 家系谱图
讨论
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一、遗传方式：HD是一种完全外显的常染色体显性遗传病，同一家族中可有多人发病。研究分析已证实本病基因定位于第4对染色体短臂上。本组同一家族21人中至少有5人发病，从本文家系谱图中不难发现符合染色体显性遗传规律，先证者之祖母患HD以常染色体显性基因传递给后代。
二、临床特点：有关文献将成人型HD按临床表现分舞蹈病型和强直型，前者表现为舞蹈、痴呆和精神紊乱；后者表现帕金森综合征和智力减退。本文病例应属舞蹈病型，有较明显的舞蹈动作，多累及躯干和肢体近端，下肢较重，故易有舞蹈样步态，病情呈进行性加重。智力减退逐渐表现，出现各种情感和精神障碍。有关文献指出本病临床确诊有赖于病人同时有舞蹈症、情感障碍、进行性痴呆和提示常染色体显性遗传的家族史。本文病例符合这一临床特点。本文病例起病年龄在40～49岁之间，2例病程为10年左右，均与有关文献相符。
三、发病机理及病理学特点：HD主要生化改变为底节内γ-氨基丁酸、谷氨酸脱羧酶以及胆碱乙基转移酶的减少，从而使来自黑质的多巴胺能系统的作用相对地增强。在病理上，尾状核和壳核内的小型中间细胞明显脱失，伴有大脑皮质萎缩和脑室扩大。
四、防治：本病治疗至今尚无满意的方法，常用氯丙嗪、氟哌啶醇、奋乃静、利血平等，这些药物可减轻舞蹈症状，但无法阻止进行性智力减退及疾病的进行性加重。鉴于本病有明显的遗传因素，因此，遗传咨询是预防本病的重要措施，应劝阻病人避免生育，以免遗传蔓延。, http://www.100md.com