肝豆状核变性的护理
作者：江灼巧
单位：广西区龙泉山医院 广西柳州市 545005
关键词：肝豆状核变性；遗传病；护理
华夏医学990523 肝豆状核变性是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病，是神经系统遗传病之一。临床上较少见，其病情发展缓慢，可延续数年或数十年，目前尚无特效药物治疗。给予患者适当的护理，配合药物治疗，对病情的好转或缓解可起到一定的作用。现将我科对5例肝豆状核变性患者的护理体会介绍如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 我科自1997年元月至1998年8月收治肝豆状核变性患者共5例，均为农民，女性，年龄在13～43岁，已婚1例，未婚4例，其中有一对为孪生姐妹。5例患者经用青霉胺或二巯基丙醇驱铜治疗，合并使用硫酸锌等促进铜排出的药物，病情均获好转出院。
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1.2 临床表现 ①肝脏损害：2例患者出现肝脏损害、表情倦怠、食欲不佳、发热、肝区痛、黄疸等症状。②神经系统损害：5例患者均有程度不同的肢体震颤、肌强直、扭转痉挛、构音不清、怪异表情、流涎、步态不稳、共济失调等。③精神症状：5例患者均表现出情感障碍，如强哭强笑、怪异行为等。④角膜色素环(K-F环)：由于铜沉积于角膜后弹力层所致，多呈黄棕色或黄绿色，有时呈双环。有2例患者出现此症状。⑤肾脏损害：1例患者出现肾性糖尿。⑥血液系统损害：1例患者易发生牙龈出血、皮下出血等。⑦实验室检查：5例患者血清铜蓝蛋白明显低于正常。
2 护理体会
2.1 生活护理 患者因神经系统损害，出现肌强直、肢体扭转性痉挛、站立不稳、手不能持物等，生活难以自理，护理人员对患者的日常生活给予精心照顾，每日协助患者洗漱、入厕、喂药、喂饭、加强巡视病房，及时了解患者的需要，满足患者的合理要求，让患者安心住院。
2.2 饮食护理
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2.2.1 减少铜的摄入 减少铜的摄入量对本病的治疗非常重要。对患者的饮食进行指导，告诉患者不能进食含铜量高的食物，如豌豆、蚕豆、玉米、蕈类、软体动物(鱿鱼、牡蛎)、贝类(哈蜊、淡菜、河蚌等)、螺类、虾蟹类、猪瘦肉、动物的肝和血、巧克力、蜜糖等，不用铜制的炊具及用具，嘱患者食用含铁的蔬菜如菠菜，因铁可与铜竞争吸收。
2.2.2 促进尿铜排泄 请营养师为患者配制高氨基酸或高蛋白饮食，以促进尿铜排泄，使损伤脏器功能修复。
2.2.3 保证机体热量的供给 给予高糖低脂饮食，充分供给维生素A、B、C、D含量丰富的食物。
2.2.4 防窒息 由于肌强直、扭转痉挛出现吞咽困难时，应给予软食或半流饮食，慢慢喂食，必要时给予鼻饲，以免患者进食时呛咳，发生窒息的危险。
2.3 药物治疗的观察及护理
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2.3.1 青霉胺 是一种强效的金属络合剂，青霉素的衍生物，可螯合铜自尿排出，为治疗肝豆状核变性的首选药。可出现过敏反应，大剂量使用时可出现恶心、呕吐、发热、关节痛等不良反应，还可引起血液系统损害(如再生障碍性贫血、血小板减少)、自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎)。首次服药前应先做青霉素过敏试验，阴性才能用药，饭前半小时及睡前服用最佳。用青霉胺治疗时应注意观察用药后的反应，长期服用时应加用维生素B6，定期检查血液、尿液及肝肾功能。
2.3.2 二巯基丙醇 排铜药，油剂，经肌肉注射给药，副作用较多，如恶心、呕吐、头痛、全身酸痛、麻木、刺激性大，注射部位疼痛，易发生大块硬结。在护理2例用此药治疗的患者时，注意交替使用注射部位，严格消毒皮肤，进行深部肌肉注射，每日用硫酸镁湿热敷2次，可有效地防止注射部位发生硬结、脓肿现象。
2.3.3 硫酸锌 口服锌剂能促进肠粘膜细胞内金属巯基组氨酸三甲基内盐的合成，这种蛋白对铜的亲和力大于锌，可阻止外源铜的吸收，而且能与从组织进入肠粘膜的内源铜结合，然后随肠粘膜脱落排出体外，起到排铜作用。成人剂量135～600mg/d，分3次服，服药后1h内禁食，以免食物干扰锌的吸收，用药后注意观察有无消化系统副作用，如恶心、呕吐、消化道出血等。
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2.3.4 对症治疗药物 肌强直患者可服用安坦，严重强直震颤者可用左旋多巴、美多巴，兴奋激动患者可用安定，有明显精神症状者可用抗精神病药物。
2.4 心理护理 对新入院的患者给予热情的接待，详细介绍病房环境，让患者认识主管医师、护士，使她们尽快熟悉病房环境。肝豆状核变性病情发展缓慢，可延续数年或数十年，且尚无特效药，病情严重时生活难以自理，患者往往因病情难以治愈而失去信心，自以为是家庭的累赘而自暴自弃。对此首先应帮助患者面对现实，并给予精神上的安慰和鼓励，提高战胜疾病的信心，同时动员家属配合做好心理护理，关心体贴患者，使患者感到家庭和朋友的关爱。如1例患者入院时因肌强直、扭转性痉挛，站立不稳，生活完全不能自理，加之离婚后家庭经济困难，思想负担重，患者情绪低落，对治疗失去信心。经耐心进行心理疏导，讲解有关疾病的知识，并主动帮助她洗澡、入厕、进餐，照顾她的日常生活，动员她的父母、子女到病房照料，使她感到家庭的温暖，患者情绪逐渐稳定，配合治疗，后获好转出院。
2.5 预防出血 本病可出现血液系统损害，长期使用青霉胺也会造成凝血功能障碍，易引起牙龈出血及皮下出血。在应用青霉胺驱铜治疗时，无论有无肝脏损害都应给予肝泰乐等护肝药物，嘱患者不用硬毛牙刷刷牙，注射部位用干棉签按压时间适当延长，加强安全防护，以免造成损伤。
(收稿 1999-04-05), 百拇医药
单位：广西区龙泉山医院 广西柳州市 545005
关键词：肝豆状核变性；遗传病；护理
华夏医学990523 肝豆状核变性是由于铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病，是神经系统遗传病之一。临床上较少见，其病情发展缓慢，可延续数年或数十年，目前尚无特效药物治疗。给予患者适当的护理，配合药物治疗，对病情的好转或缓解可起到一定的作用。现将我科对5例肝豆状核变性患者的护理体会介绍如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 我科自1997年元月至1998年8月收治肝豆状核变性患者共5例，均为农民，女性，年龄在13～43岁，已婚1例，未婚4例，其中有一对为孪生姐妹。5例患者经用青霉胺或二巯基丙醇驱铜治疗，合并使用硫酸锌等促进铜排出的药物，病情均获好转出院。
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1.2 临床表现 ①肝脏损害：2例患者出现肝脏损害、表情倦怠、食欲不佳、发热、肝区痛、黄疸等症状。②神经系统损害：5例患者均有程度不同的肢体震颤、肌强直、扭转痉挛、构音不清、怪异表情、流涎、步态不稳、共济失调等。③精神症状：5例患者均表现出情感障碍，如强哭强笑、怪异行为等。④角膜色素环(K-F环)：由于铜沉积于角膜后弹力层所致，多呈黄棕色或黄绿色，有时呈双环。有2例患者出现此症状。⑤肾脏损害：1例患者出现肾性糖尿。⑥血液系统损害：1例患者易发生牙龈出血、皮下出血等。⑦实验室检查：5例患者血清铜蓝蛋白明显低于正常。
2 护理体会
2.1 生活护理 患者因神经系统损害，出现肌强直、肢体扭转性痉挛、站立不稳、手不能持物等，生活难以自理，护理人员对患者的日常生活给予精心照顾，每日协助患者洗漱、入厕、喂药、喂饭、加强巡视病房，及时了解患者的需要，满足患者的合理要求，让患者安心住院。
2.2 饮食护理
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2.2.1 减少铜的摄入 减少铜的摄入量对本病的治疗非常重要。对患者的饮食进行指导，告诉患者不能进食含铜量高的食物，如豌豆、蚕豆、玉米、蕈类、软体动物(鱿鱼、牡蛎)、贝类(哈蜊、淡菜、河蚌等)、螺类、虾蟹类、猪瘦肉、动物的肝和血、巧克力、蜜糖等，不用铜制的炊具及用具，嘱患者食用含铁的蔬菜如菠菜，因铁可与铜竞争吸收。
2.2.2 促进尿铜排泄 请营养师为患者配制高氨基酸或高蛋白饮食，以促进尿铜排泄，使损伤脏器功能修复。
2.2.3 保证机体热量的供给 给予高糖低脂饮食，充分供给维生素A、B、C、D含量丰富的食物。
2.2.4 防窒息 由于肌强直、扭转痉挛出现吞咽困难时，应给予软食或半流饮食，慢慢喂食，必要时给予鼻饲，以免患者进食时呛咳，发生窒息的危险。
2.3 药物治疗的观察及护理
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2.3.1 青霉胺 是一种强效的金属络合剂，青霉素的衍生物，可螯合铜自尿排出，为治疗肝豆状核变性的首选药。可出现过敏反应，大剂量使用时可出现恶心、呕吐、发热、关节痛等不良反应，还可引起血液系统损害(如再生障碍性贫血、血小板减少)、自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎)。首次服药前应先做青霉素过敏试验，阴性才能用药，饭前半小时及睡前服用最佳。用青霉胺治疗时应注意观察用药后的反应，长期服用时应加用维生素B6，定期检查血液、尿液及肝肾功能。
2.3.2 二巯基丙醇 排铜药，油剂，经肌肉注射给药，副作用较多，如恶心、呕吐、头痛、全身酸痛、麻木、刺激性大，注射部位疼痛，易发生大块硬结。在护理2例用此药治疗的患者时，注意交替使用注射部位，严格消毒皮肤，进行深部肌肉注射，每日用硫酸镁湿热敷2次，可有效地防止注射部位发生硬结、脓肿现象。
2.3.3 硫酸锌 口服锌剂能促进肠粘膜细胞内金属巯基组氨酸三甲基内盐的合成，这种蛋白对铜的亲和力大于锌，可阻止外源铜的吸收，而且能与从组织进入肠粘膜的内源铜结合，然后随肠粘膜脱落排出体外，起到排铜作用。成人剂量135～600mg/d，分3次服，服药后1h内禁食，以免食物干扰锌的吸收，用药后注意观察有无消化系统副作用，如恶心、呕吐、消化道出血等。
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2.3.4 对症治疗药物 肌强直患者可服用安坦，严重强直震颤者可用左旋多巴、美多巴，兴奋激动患者可用安定，有明显精神症状者可用抗精神病药物。
2.4 心理护理 对新入院的患者给予热情的接待，详细介绍病房环境，让患者认识主管医师、护士，使她们尽快熟悉病房环境。肝豆状核变性病情发展缓慢，可延续数年或数十年，且尚无特效药，病情严重时生活难以自理，患者往往因病情难以治愈而失去信心，自以为是家庭的累赘而自暴自弃。对此首先应帮助患者面对现实，并给予精神上的安慰和鼓励，提高战胜疾病的信心，同时动员家属配合做好心理护理，关心体贴患者，使患者感到家庭和朋友的关爱。如1例患者入院时因肌强直、扭转性痉挛，站立不稳，生活完全不能自理，加之离婚后家庭经济困难，思想负担重，患者情绪低落，对治疗失去信心。经耐心进行心理疏导，讲解有关疾病的知识，并主动帮助她洗澡、入厕、进餐，照顾她的日常生活，动员她的父母、子女到病房照料，使她感到家庭的温暖，患者情绪逐渐稳定，配合治疗，后获好转出院。
2.5 预防出血 本病可出现血液系统损害，长期使用青霉胺也会造成凝血功能障碍，易引起牙龈出血及皮下出血。在应用青霉胺驱铜治疗时，无论有无肝脏损害都应给予肝泰乐等护肝药物，嘱患者不用硬毛牙刷刷牙，注射部位用干棉签按压时间适当延长，加强安全防护，以免造成损伤。
(收稿 1999-04-05), 百拇医药