广东高州地区β珠蛋白生成障碍性贫血112例临床分析
作者：郑信华
单位：广东省高州市人民医院*
关键词：贫血/珠蛋白生成障碍；广东高州
临床血液学杂志990522 β珠蛋白生成障碍性贫血(下简称珠贫)亦称海洋性贫血，是由于β基因缺陷所导致的β肽链合成障碍性疾病，我国此病发病率6.6%，广东、广西、四川此地区多见〔1〕。1993～1998年我院共收治β珠贫112例，报告如下。
1 资料分析
1.1 临床资料 112例中，男68例，女44例，汉族110例，壮族2例。年龄：3个月～13岁，<1岁40例，1～3岁30例，3～6岁19例，6～13岁23例。发病至就诊时间为1个月～7年，中位数6个月。多为慢性起病。进行性面色苍白112例，具有典型珠贫面容(方额、鼻骨扁平、眼距增宽)56例，肝脾肿大80例，单纯肝大19例，单纯脾大9例。均为β地贫，经血红蛋白电泳及家系调查而确诊。
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1.2 实验室检查 ①外周血象：Hb：<60 g/L 84例，60～80 g/L 18例，≥80 g/L 10例。MCV：>94 fl 4例，80～94 fl 6例，<80 fl 102例。Ret 0.2%～12%。PLT：<100×109/L 12例，≥100×109/L 100例。WBC>10×109/L 20例，(4～10)×109/L 80例，<4×109/L 12例。②血红蛋白分析：HbF(52例)：≤5% 16例，≥30% 20例。HbA 2:>3.5% 84例，≤3.5% 28例。
1.3 临床分型 根据张之南主编《血液病诊断及疗效标准》进行临床分型〔2〕：轻型5例，中间型94例，重型13例。
1.4 临床分型与Hb、MCV、HbF,HbA2因素的关系 见附表
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附表 临床分型与血象的关系 血象
轻型(1)
中间型(2)
重型(3)
P值
n值
均值
n值
均值
n值
均值
P1
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P2
P3
Hb(g/L)
5
95.2
94
47.1
13
47.2
<0.001
>0.05
<0.001
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MCV(f1)
6
64.8
94
60.3
13
61.6
>0.05
>0.05
>0.05
HbF(%)
2
4.2
, 百拇医药
37
16.5
13
53.2
<0.01
<0.001
<0.001
HbA2(%)
5
4.9
94
5.2
13
, http://www.100md.com
5.1
>0.05
>0.05
>0.05
P1(1)与(2)比较，P2(2)与(3)比较，P3(1)与(3)比较2 讨论
β珠贫是由于β基因缺陷导致β肽链合成障碍性疾病，是我国珠贫最多见的类型。β珠贫的主要的诊断依据为：①临床症状和体征：如贫血、黄疸，肝脾肿大，儿童发育不良，智力迟钝，骨骼改变(如颧骨隆起、眼距宽、鼻骨地平)。②血液学检查：血红蛋白低，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态大小不一、不均，有靶形红细胞，网织红细胞增多，骨髓中红系极度增生。③血红蛋白电泳：HbA2/HbF增高。④家系调查：父或母为轻型β珠蛋白障碍性贫血。⑤α/β肽链合成比增高。⑥基因分析：β蛋白基因突变〔2〕。本组病例主要依据前四项进行确诊，以中间型为主，轻重型少见，与文献报道的结果一致〔3〕。本文分析了β珠贫临床分型与血常规及血红蛋白电泳结果的关系，发现三型的MCV均偏低，说明β珠贫为小细胞性贫血。比较三型的Hb水平，发现轻型β珠贫的Hb水平明显高于中间型及重型，而中重型β珠贫的Hb水平差异不明显。我们发现轻型、中间型及重型珠贫的HbF水平呈明显递增趋势。说明在β珠贫的分型中
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HbF的电泳占有主导地位，且HbF的变化与Hb水平的变化明显不一致，结果与文献记载的一致〔1〕。目前国内绝大多数医院不能作基因分析，因而血红蛋白电泳是诊断β珠贫的主要方法，当贫血患儿临床疑及本病而且血红蛋白电泳示HbF/HbA2增高且有家族史时可诊断为β珠贫。
*邮政编码：高州市，525200
参考文献
[1] 邓家栋.临床血液学.上海：上海科学技术出版社，1985.413～425
[2] 张之南，沈悌.血液病诊断及疗效标准.北京：科学出版社，1998，49～59
[3] 范联，黄明学，张桂莲.广西百色地区小儿β珠贫临床观察.中华儿科杂志，1991，26：366～367
1999-03-01 收稿, 百拇医药
单位：广东省高州市人民医院*
关键词：贫血/珠蛋白生成障碍；广东高州
临床血液学杂志990522 β珠蛋白生成障碍性贫血(下简称珠贫)亦称海洋性贫血，是由于β基因缺陷所导致的β肽链合成障碍性疾病，我国此病发病率6.6%，广东、广西、四川此地区多见〔1〕。1993～1998年我院共收治β珠贫112例，报告如下。
1 资料分析
1.1 临床资料 112例中，男68例，女44例，汉族110例，壮族2例。年龄：3个月～13岁，<1岁40例，1～3岁30例，3～6岁19例，6～13岁23例。发病至就诊时间为1个月～7年，中位数6个月。多为慢性起病。进行性面色苍白112例，具有典型珠贫面容(方额、鼻骨扁平、眼距增宽)56例，肝脾肿大80例，单纯肝大19例，单纯脾大9例。均为β地贫，经血红蛋白电泳及家系调查而确诊。
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1.2 实验室检查 ①外周血象：Hb：<60 g/L 84例，60～80 g/L 18例，≥80 g/L 10例。MCV：>94 fl 4例，80～94 fl 6例，<80 fl 102例。Ret 0.2%～12%。PLT：<100×109/L 12例，≥100×109/L 100例。WBC>10×109/L 20例，(4～10)×109/L 80例，<4×109/L 12例。②血红蛋白分析：HbF(52例)：≤5% 16例，≥30% 20例。HbA 2:>3.5% 84例，≤3.5% 28例。
1.3 临床分型 根据张之南主编《血液病诊断及疗效标准》进行临床分型〔2〕：轻型5例，中间型94例，重型13例。
1.4 临床分型与Hb、MCV、HbF,HbA2因素的关系 见附表
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附表 临床分型与血象的关系 血象
轻型(1)
中间型(2)
重型(3)
P值
n值
均值
n值
均值
n值
均值
P1
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P2
P3
Hb(g/L)
5
95.2
94
47.1
13
47.2
<0.001
>0.05
<0.001
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MCV(f1)
6
64.8
94
60.3
13
61.6
>0.05
>0.05
>0.05
HbF(%)
2
4.2
, 百拇医药
37
16.5
13
53.2
<0.01
<0.001
<0.001
HbA2(%)
5
4.9
94
5.2
13
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5.1
>0.05
>0.05
>0.05
P1(1)与(2)比较，P2(2)与(3)比较，P3(1)与(3)比较2 讨论
β珠贫是由于β基因缺陷导致β肽链合成障碍性疾病，是我国珠贫最多见的类型。β珠贫的主要的诊断依据为：①临床症状和体征：如贫血、黄疸，肝脾肿大，儿童发育不良，智力迟钝，骨骼改变(如颧骨隆起、眼距宽、鼻骨地平)。②血液学检查：血红蛋白低，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态大小不一、不均，有靶形红细胞，网织红细胞增多，骨髓中红系极度增生。③血红蛋白电泳：HbA2/HbF增高。④家系调查：父或母为轻型β珠蛋白障碍性贫血。⑤α/β肽链合成比增高。⑥基因分析：β蛋白基因突变〔2〕。本组病例主要依据前四项进行确诊，以中间型为主，轻重型少见，与文献报道的结果一致〔3〕。本文分析了β珠贫临床分型与血常规及血红蛋白电泳结果的关系，发现三型的MCV均偏低，说明β珠贫为小细胞性贫血。比较三型的Hb水平，发现轻型β珠贫的Hb水平明显高于中间型及重型，而中重型β珠贫的Hb水平差异不明显。我们发现轻型、中间型及重型珠贫的HbF水平呈明显递增趋势。说明在β珠贫的分型中
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HbF的电泳占有主导地位，且HbF的变化与Hb水平的变化明显不一致，结果与文献记载的一致〔1〕。目前国内绝大多数医院不能作基因分析，因而血红蛋白电泳是诊断β珠贫的主要方法，当贫血患儿临床疑及本病而且血红蛋白电泳示HbF/HbA2增高且有家族史时可诊断为β珠贫。
*邮政编码：高州市，525200
参考文献
[1] 邓家栋.临床血液学.上海：上海科学技术出版社，1985.413～425
[2] 张之南，沈悌.血液病诊断及疗效标准.北京：科学出版社，1998，49～59
[3] 范联，黄明学，张桂莲.广西百色地区小儿β珠贫临床观察.中华儿科杂志，1991，26：366～367
1999-03-01 收稿, 百拇医药