先天性右眼上睑缺损合并上唇正中裂1例
作者：王建民 魏素琴 赵云转
单位：王建民、魏素琴：河北医科大学第二医院眼科石家庄050000；赵云转：河北医科大学第五医院口腔科
关键词：眼睑/畸形；唇裂/病因；畸形，先天性
河北医科大学学报990535
中图号 R771.1;R782.2+1
先天性眼睑缺损及唇正中裂均为少见之先天异常,二者同时出现则更为少见。本院曾收治1例,现报告如下。
患儿,男性,6个月。因右眼先天性上睑缺损就诊。患儿为足月顺产第1胎,母孕早期无患病、药物及外伤史。父母非近亲婚配,无家族史。体检:患儿发育正常,营养中等,全身无明显异常。右眼上睑近内眦部可见三角形裂隙,长约7 mm,基底位于睑缘,裂隙两侧未见睫毛分布,余无异常。面部对称,上唇正中部可见长约7 mm的纵行裂隙,闭口时无张力,上唇系带短,亦自中部裂开,上牙槽突正中部可见长约3 mm裂隙,最宽处5 mm,腭部未见异常。鼻小柱居中,两侧鼻孔等大。诊断:①先天性右眼上睑缺损,②先天性上唇正中裂(Ⅰ度)。
讨论 先天性眼睑缺损的发病,女性多于男性,单眼多于双眼,上睑多于下睑。眼睑缺损典型者为三角形,也可为四边形、W型或不规则形,可与其它器官的先天畸形同时发生。本病的病因尚不清楚,有人认为是染色体畸变或全身遗传性综合征表现之一,偶为常染色体显性或隐性遗传[1];有人认为是胚胎期接受放射或注射胆碱、萘等药物引起[1];亦有人认为是额鼻突的内外皱襞愈合不良而引起[2];还有人认为与羊膜条索形成引起的眼睑发育障碍有关[3]。先天性唇裂常伴腭裂、颌裂,其中以侧唇裂多见,正中唇裂极为少见。正中唇裂为面部发育时两侧球状突中央部未联合或部分联合所致[4]。从胚胎的发育时间来看,眼睑、眼裂形成于胚3～6月[1],唇、颌、腭部形成于胚6～12周[4]。本病例先天性眼睑缺损与唇正中裂同时存在,且无家族史,母孕早期无药物史,故考虑为胚胎2～3月中发育障碍引起的多发性畸形。
参考文献
1.李凤鸣,主编.眼科全书(上).北京:人民卫生出版社,1996.600,994
2.王超廷,崔国义,主编.眼科大词典.郑州:河南科学技术出版社,1991.110
3.上海第一医学院眼耳鼻喉科医院眼科教研组编.眼科学.北京:人民卫生出版社,1977.139
4.吴其光,主编.口腔组织病理学.第3版.北京:人民卫生出版社,1996.52～54
收稿日期：1999-05-28, http://www.100md.com
单位：王建民、魏素琴：河北医科大学第二医院眼科石家庄050000；赵云转：河北医科大学第五医院口腔科
关键词：眼睑/畸形；唇裂/病因；畸形，先天性
河北医科大学学报990535
中图号 R771.1;R782.2+1
先天性眼睑缺损及唇正中裂均为少见之先天异常,二者同时出现则更为少见。本院曾收治1例,现报告如下。
患儿,男性,6个月。因右眼先天性上睑缺损就诊。患儿为足月顺产第1胎,母孕早期无患病、药物及外伤史。父母非近亲婚配,无家族史。体检:患儿发育正常,营养中等,全身无明显异常。右眼上睑近内眦部可见三角形裂隙,长约7 mm,基底位于睑缘,裂隙两侧未见睫毛分布,余无异常。面部对称,上唇正中部可见长约7 mm的纵行裂隙,闭口时无张力,上唇系带短,亦自中部裂开,上牙槽突正中部可见长约3 mm裂隙,最宽处5 mm,腭部未见异常。鼻小柱居中,两侧鼻孔等大。诊断:①先天性右眼上睑缺损,②先天性上唇正中裂(Ⅰ度)。
讨论 先天性眼睑缺损的发病,女性多于男性,单眼多于双眼,上睑多于下睑。眼睑缺损典型者为三角形,也可为四边形、W型或不规则形,可与其它器官的先天畸形同时发生。本病的病因尚不清楚,有人认为是染色体畸变或全身遗传性综合征表现之一,偶为常染色体显性或隐性遗传[1];有人认为是胚胎期接受放射或注射胆碱、萘等药物引起[1];亦有人认为是额鼻突的内外皱襞愈合不良而引起[2];还有人认为与羊膜条索形成引起的眼睑发育障碍有关[3]。先天性唇裂常伴腭裂、颌裂,其中以侧唇裂多见,正中唇裂极为少见。正中唇裂为面部发育时两侧球状突中央部未联合或部分联合所致[4]。从胚胎的发育时间来看,眼睑、眼裂形成于胚3～6月[1],唇、颌、腭部形成于胚6～12周[4]。本病例先天性眼睑缺损与唇正中裂同时存在,且无家族史,母孕早期无药物史,故考虑为胚胎2～3月中发育障碍引起的多发性畸形。
参考文献
1.李凤鸣,主编.眼科全书(上).北京:人民卫生出版社,1996.600,994
2.王超廷,崔国义,主编.眼科大词典.郑州:河南科学技术出版社,1991.110
3.上海第一医学院眼耳鼻喉科医院眼科教研组编.眼科学.北京:人民卫生出版社,1977.139
4.吴其光,主编.口腔组织病理学.第3版.北京:人民卫生出版社,1996.52～54
收稿日期：1999-05-28, http://www.100md.com