先天性双侧大脑外侧裂综合征2例
作者：张 蔚
单位：深圳市人民医院儿科(518020)
关键词：
先天性双侧大脑外侧裂综合征2例 先天性双侧大脑外侧裂综合征(congenital bilateral perisylvian syndrome, CBPS)是一种神经系统移行性缺陷病，随着医学影像学的进展，近年才被人们认识，笔者尚未见有国内文献报道，现将我们诊治的2例报告如下。
例1.男，3
岁。于1996年6月20日就诊，母孕期及出生史未发现异常，生后出现吸吮困难，3月抬头，1岁会坐，1岁发单音节，现3岁余走路欠稳，仅可理解极简单短句，大小便失控，不能说完整句子，发音困难，吐字不清带鼻音，自小流涎至今，舌头运动受限，不能伸出口外，左右运动困难，下颌反射亢进，咽反射减弱，无伴面瘫，无肢体、关节畸形，无惊厥发作史，家族史无异常发现。EEG：不规则δ、θ波为主，未见痫样放电。MRI：双侧外侧裂增宽，并呈多小脑回畸形改变。
例2.男，8岁。于1997年10月18日就诊，生后喂养困难较突出，随年龄增大渐改善，12月会爬，3岁会走，5～6岁说简单短语，说话费力，鼻音重，学习认知能力较差，7岁始出现全身强直—痉挛性发作共7～8次，渐转为失张力发作，多则数天一次，少则数周一次，分别给予卡马西平、卡马西平加丙戊酸钠治疗，次数有减少，但现仍有后者发作形式。体检：反应较迟钝，简单问答尚切题，发音困难，长句子不能理解，间有流涎，走路姿势正常，舌向前及两侧运动明显受限，左手握力稍减低，肌力Ⅳ级。EEG：背景波呈θ节律为主，间有α活动，可见左中央、中颞散在棘慢波，并有全导爆发棘慢波现象。MRI：双侧大脑外侧裂增宽，以右侧明显，伴多小脑回畸形。
讨论 CBPS是以假性球麻痹、智力低下、癫痫及影像学发现双侧大脑外侧裂结构异常为特征的一种先天性综合征。本病于1989年Kuzniecky等首先报道，当时尚未命名，之后称之为CBPS。本病发病机理尚不明了，组织学研究提示可能在神经系统移行期孕3～5月或移行后受到有害因素刺激下缺氧所致；因本病曾发生在一对单卵双胎及一家胞兄妹中，认为可能有一定遗传倾向。
本病可发现生后喂养困难，渐不能舔东西，流涎较突出，中至重度构音障碍及带鼻音，舌尖向前及双侧运动呈持续性受限，下颌反射亢进，可无咽反射。本病患者可伴有其他畸形，包括马蹄内翻、多发性关节弯曲、小颌畸形、并指等。
CBPS实际存在例数可能比报告的要多，因多发生在儿童期，可能常诊断为其他疾病，如脑性瘫痪、智力低下、癫痫等。本文报告的2例均曾误诊为脑性瘫痪，结合诊断标准此2例符合CBPS诊断。因频繁惊厥发作可加重语言障碍，且部分病人可因频繁惊厥病情渐恶化，故伴有癫痫的患者应积极治疗，一般均可用药物控制，对难治或致残性癫痫可行胼胝体切开术。, 百拇医药
单位：深圳市人民医院儿科(518020)
关键词：
先天性双侧大脑外侧裂综合征2例 先天性双侧大脑外侧裂综合征(congenital bilateral perisylvian syndrome, CBPS)是一种神经系统移行性缺陷病，随着医学影像学的进展，近年才被人们认识，笔者尚未见有国内文献报道，现将我们诊治的2例报告如下。
例1.男，3
岁。于1996年6月20日就诊，母孕期及出生史未发现异常，生后出现吸吮困难，3月抬头，1岁会坐，1岁发单音节，现3岁余走路欠稳，仅可理解极简单短句，大小便失控，不能说完整句子，发音困难，吐字不清带鼻音，自小流涎至今，舌头运动受限，不能伸出口外，左右运动困难，下颌反射亢进，咽反射减弱，无伴面瘫，无肢体、关节畸形，无惊厥发作史，家族史无异常发现。EEG：不规则δ、θ波为主，未见痫样放电。MRI：双侧外侧裂增宽，并呈多小脑回畸形改变。例2.男，8
岁。于1997年10月18日就诊，生后喂养困难较突出，随年龄增大渐改善，12月会爬，3岁会走，5～6岁说简单短语，说话费力，鼻音重，学习认知能力较差，7岁始出现全身强直—痉挛性发作共7～8次，渐转为失张力发作，多则数天一次，少则数周一次，分别给予卡马西平、卡马西平加丙戊酸钠治疗，次数有减少，但现仍有后者发作形式。体检：反应较迟钝，简单问答尚切题，发音困难，长句子不能理解，间有流涎，走路姿势正常，舌向前及两侧运动明显受限，左手握力稍减低，肌力Ⅳ级。EEG：背景波呈θ节律为主，间有α活动，可见左中央、中颞散在棘慢波，并有全导爆发棘慢波现象。MRI：双侧大脑外侧裂增宽，以右侧明显，伴多小脑回畸形。讨论 CBPS是以假性球麻痹、智力低下、癫痫及影像学发现双侧大脑外侧裂结构异常为特征的一种先天性综合征。本病于1989年Kuzniecky等首先报道，当时尚未命名，之后称之为CBPS。本病发病机理尚不明了，组织学研究提示可能在神经系统移行期孕3～5月或移行后受到有害因素刺激下缺氧所致；因本病曾发生在一对单卵双胎及一家胞兄妹中，认为可能有一定遗传倾向。
本病可发现生后喂养困难，渐不能舔东西，流涎较突出，中至重度构音障碍及带鼻音，舌尖向前及双侧运动呈持续性受限，下颌反射亢进，可无咽反射。本病患者可伴有其他畸形，包括马蹄内翻、多发性关节弯曲、小颌畸形、并指等。
CBPS实际存在例数可能比报告的要多，因多发生在儿童期，可能常诊断为其他疾病，如脑性瘫痪、智力低下、癫痫等。本文报告的2例均曾误诊为脑性瘫痪，结合诊断标准此2例符合CBPS诊断。因频繁惊厥发作可加重语言障碍，且部分病人可因频繁惊厥病情渐恶化，故伴有癫痫的患者应积极治疗，一般均可用药物控制，对难治或致残性癫痫可行胼胝体切开术。, 百拇医药