纤维肠镜检查诊断家族性腺瘤病
作者：于恩达 孟荣贵 林苗
单位：第二军医大学长海医院普通外科，上海，200433
关键词：腺瘤息肉瘤；结肠；纤维肠镜术
第二军医大学学报991148 1985年2月至1998年12月，我院共作结肠镜检查28 000例，发现家族性腺瘤病(FAP)55例，现将检查结果报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 55例患者，男35例，女20例，年龄9～60岁，平均30岁。反复间歇性血便、粘液血便、粘液便或腹痛者40例；有FAP家族史而行结肠镜普查6例；因结肠息肉或大肠癌而行肠切除术后结肠镜常规检查者8例，其中结肠次全切除回直肠吻合4例，全结肠切除回直肠吻合2例，直肠癌行前切除2例；因转移性肝癌寻找原发灶行结肠镜检查1例。有家族史33例，无家族史14例，不详8例。
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1.2 内镜检查 55例均行全结肠检查。(1)息肉数量：除3例因有家族史行普查者息肉数有数十枚外，其余52例包括已行结肠或直肠切除者息肉均超过100枚。息肉约100至数百枚者15例；大于500枚者10例；多于1 000枚者27例，其息肉呈地毯样分布。(2)息肉大小及形态：息肉大多为米粒至黄豆(0.3～0.5 cm)大，在小息肉之间偶见数个超过1 cm×1 cm息肉，最大的为5 cm×6 cm。小息肉形态均呈无蒂半球形，表面光滑，颜色多同正常粘膜，亦有发红；大息肉多为广基或亚蒂，少数有短蒂，颜色均发红，多有糜烂及出血。(3)息肉分布：全大肠均有息肉生长。盲肠及升结肠息肉数目少，呈散在分布，左半结肠及直肠呈密集分布者30例；全大肠均匀布满息肉者5例；盲肠及直肠密集分布者5例；右半结肠密集者2例；直肠密集分布，结肠散在分布者2例；6例结肠次全或全切除者，直肠均有较多数目息肉；2例直肠切除者，结肠及直肠残端均有较密集息肉生长；因有FAP家族史行普查息肉少于100枚的3例在整个大肠有散在的数十枚息肉，以直肠及乙状结肠较多。(4)其他：内镜检查发现结肠脾曲癌，降结肠癌及直肠癌各1例，并给予活检。
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1.3 病理检查 每例均用热火检钳取数枚至数十枚小息肉送病理，大于2 cm的息肉均给予活检。病理诊断：腺瘤性息肉25例，符合FAP 27例，腺瘤性及增生性息肉3例。其中腺瘤有轻、中度不典型增生7例，中、重度不典型增生7例。息肉癌变5例，其中直肠腺瘤癌变4例，直肠、升结肠腺瘤同时癌变1例。癌变息肉大小在2.5 cm×2.5 cm～5.0 cm×6.0 cm。上述内镜诊断为癌的3例病理诊断均为腺癌。
2 讨 论
FAP又称家族性结肠息肉病或家族性结肠腺瘤性息肉病，是一种常染色体显性遗传病，外显率为50%。其特征为大肠内生长100枚以上腺瘤性息肉。约每7 000～16 000个新生儿中有1人发病。本病大多有家族史，有20%～33%患者无家族史。本组33例有家族史(占60%)，8例因资料不详无法确定，14例考虑为基因突变的新病例。息肉通常于20岁左右出现，大多10年后出现症状。本组确诊平均年龄为30岁，50例在35岁以前即有症状。
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内镜下根据腺瘤的密集程度将FAP分3度，10 cm肠段内腺瘤数多于300枚为重度，100枚左右时为中度，30枚为轻度。本组中多数左半结肠及直肠息肉分布呈中、重度，右半结肠呈轻度。息肉总数多于1 000枚时称密生型，少于1 000 枚称非密生型，本组分别为27例和25例。本组有3例家系成员中有2例(9岁，13岁)可能因年龄尚小，息肉还未完全生长出来，有待进一步随访诊察。
FAP被公认为大肠癌的癌前病变。息肉产生后10～15年即可癌变，文献报告FAP的癌变率可高达34.6%～82.8%。本组癌变率为18.2%(10/55)。Bussey等[1]报道FAP并发癌的最小年龄为20岁，平均39.2岁。本组并发癌的最小年龄为21岁，平均35岁，比一般大肠癌的平均发病年龄要早许多。Bulow等[2]发现70%的FAP的先证者已有癌，而无症状普查的家族成员患者中只有9%有癌。因此对FAP患者的亲属进行普查是预防癌的关键。通过家系调查发现的FAP患者，作为重点检测对象，定期复查，可动态观察息肉变化，及时发现早期癌变[3]。本组发现5例腺瘤癌变，对提高治疗水平是有益的。
, 百拇医药
FAP传统的外科手术方法是结肠次全切除或全结肠切除回直肠吻合。这些方法术后肠道功能恢复较好，但都无法切除全部大肠粘膜及其息肉。残留部分仍可恶变。本组中有1例25年前行全结肠切除回直肠吻合者发现直肠腺瘤癌变。另1例7年前行结肠次全切除升结肠直肠吻合者，发现升结肠、直肠两处腺瘤癌变。故我们认为本病外科治疗应以全大肠切除回肠贮袋肛管吻合为更好。
中图分类号 R 574.62 文献标识码：B
作者简介：于恩达，男，1963年5月生，主治医师
参考文献
1 Bussey HJ,Veale AM, Morson BC. Genetics of gastrointestinal polyposis[J]. Gastroenterology,1978,74(6):1325
2 Bulow S. Familial polyposis coli[J]. Dan Med Bull,1987,34(1):1
3 邵永孚, 余宏迢, 袁兴华,等. 家族性息肉病[J]. 中华消化杂志1990,10(1)：191
(1999-06-21收稿，1999-09-28修回), 百拇医药
单位：第二军医大学长海医院普通外科，上海，200433
关键词：腺瘤息肉瘤；结肠；纤维肠镜术
第二军医大学学报991148 1985年2月至1998年12月，我院共作结肠镜检查28 000例，发现家族性腺瘤病(FAP)55例，现将检查结果报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 55例患者，男35例，女20例，年龄9～60岁，平均30岁。反复间歇性血便、粘液血便、粘液便或腹痛者40例；有FAP家族史而行结肠镜普查6例；因结肠息肉或大肠癌而行肠切除术后结肠镜常规检查者8例，其中结肠次全切除回直肠吻合4例，全结肠切除回直肠吻合2例，直肠癌行前切除2例；因转移性肝癌寻找原发灶行结肠镜检查1例。有家族史33例，无家族史14例，不详8例。
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1.2 内镜检查 55例均行全结肠检查。(1)息肉数量：除3例因有家族史行普查者息肉数有数十枚外，其余52例包括已行结肠或直肠切除者息肉均超过100枚。息肉约100至数百枚者15例；大于500枚者10例；多于1 000枚者27例，其息肉呈地毯样分布。(2)息肉大小及形态：息肉大多为米粒至黄豆(0.3～0.5 cm)大，在小息肉之间偶见数个超过1 cm×1 cm息肉，最大的为5 cm×6 cm。小息肉形态均呈无蒂半球形，表面光滑，颜色多同正常粘膜，亦有发红；大息肉多为广基或亚蒂，少数有短蒂，颜色均发红，多有糜烂及出血。(3)息肉分布：全大肠均有息肉生长。盲肠及升结肠息肉数目少，呈散在分布，左半结肠及直肠呈密集分布者30例；全大肠均匀布满息肉者5例；盲肠及直肠密集分布者5例；右半结肠密集者2例；直肠密集分布，结肠散在分布者2例；6例结肠次全或全切除者，直肠均有较多数目息肉；2例直肠切除者，结肠及直肠残端均有较密集息肉生长；因有FAP家族史行普查息肉少于100枚的3例在整个大肠有散在的数十枚息肉，以直肠及乙状结肠较多。(4)其他：内镜检查发现结肠脾曲癌，降结肠癌及直肠癌各1例，并给予活检。
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1.3 病理检查 每例均用热火检钳取数枚至数十枚小息肉送病理，大于2 cm的息肉均给予活检。病理诊断：腺瘤性息肉25例，符合FAP 27例，腺瘤性及增生性息肉3例。其中腺瘤有轻、中度不典型增生7例，中、重度不典型增生7例。息肉癌变5例，其中直肠腺瘤癌变4例，直肠、升结肠腺瘤同时癌变1例。癌变息肉大小在2.5 cm×2.5 cm～5.0 cm×6.0 cm。上述内镜诊断为癌的3例病理诊断均为腺癌。
2 讨 论
FAP又称家族性结肠息肉病或家族性结肠腺瘤性息肉病，是一种常染色体显性遗传病，外显率为50%。其特征为大肠内生长100枚以上腺瘤性息肉。约每7 000～16 000个新生儿中有1人发病。本病大多有家族史，有20%～33%患者无家族史。本组33例有家族史(占60%)，8例因资料不详无法确定，14例考虑为基因突变的新病例。息肉通常于20岁左右出现，大多10年后出现症状。本组确诊平均年龄为30岁，50例在35岁以前即有症状。
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内镜下根据腺瘤的密集程度将FAP分3度，10 cm肠段内腺瘤数多于300枚为重度，100枚左右时为中度，30枚为轻度。本组中多数左半结肠及直肠息肉分布呈中、重度，右半结肠呈轻度。息肉总数多于1 000枚时称密生型，少于1 000 枚称非密生型，本组分别为27例和25例。本组有3例家系成员中有2例(9岁，13岁)可能因年龄尚小，息肉还未完全生长出来，有待进一步随访诊察。
FAP被公认为大肠癌的癌前病变。息肉产生后10～15年即可癌变，文献报告FAP的癌变率可高达34.6%～82.8%。本组癌变率为18.2%(10/55)。Bussey等[1]报道FAP并发癌的最小年龄为20岁，平均39.2岁。本组并发癌的最小年龄为21岁，平均35岁，比一般大肠癌的平均发病年龄要早许多。Bulow等[2]发现70%的FAP的先证者已有癌，而无症状普查的家族成员患者中只有9%有癌。因此对FAP患者的亲属进行普查是预防癌的关键。通过家系调查发现的FAP患者，作为重点检测对象，定期复查，可动态观察息肉变化，及时发现早期癌变[3]。本组发现5例腺瘤癌变，对提高治疗水平是有益的。
, 百拇医药
FAP传统的外科手术方法是结肠次全切除或全结肠切除回直肠吻合。这些方法术后肠道功能恢复较好，但都无法切除全部大肠粘膜及其息肉。残留部分仍可恶变。本组中有1例25年前行全结肠切除回直肠吻合者发现直肠腺瘤癌变。另1例7年前行结肠次全切除升结肠直肠吻合者，发现升结肠、直肠两处腺瘤癌变。故我们认为本病外科治疗应以全大肠切除回肠贮袋肛管吻合为更好。
中图分类号 R 574.62 文献标识码：B
作者简介：于恩达，男，1963年5月生，主治医师
参考文献
1 Bussey HJ,Veale AM, Morson BC. Genetics of gastrointestinal polyposis[J]. Gastroenterology,1978,74(6):1325
2 Bulow S. Familial polyposis coli[J]. Dan Med Bull,1987,34(1):1
3 邵永孚, 余宏迢, 袁兴华,等. 家族性息肉病[J]. 中华消化杂志1990,10(1)：191
(1999-06-21收稿，1999-09-28修回), 百拇医药