先天愚型并非免疫性胎儿水肿多发畸形1例
作者：何启友 张晓红 熊安岑
单位：(湖北省嘉鱼县人民医院儿科，嘉鱼 437200)
关键词：
咸宁医学院学报000139 患儿男，其母口服甲硝唑期间受孕。孕32周孕妇感腹胀明显，B超检查胎儿皮下组织水肿，羊水过多。血清免疫学检查：父母均为O型血，Rh阳性，孕妇血清中未发现对胎儿有害的抗体，可以排除胎儿溶血病。孕37周自然分娩，产后胎儿全身皮肤青紫，即刻入院。体检：R90次、P140次，全身水肿，皮肤青紫，呼吸急促，头面部圆扁，眼距宽，眼裂小，鼻梁平，耳位低，三凹征阳性，左肺呼吸音消失，心音有力，律齐，无杂音，肝脏肋下2.0cm，脾脏未触及，肛门闭锁，阴囊水肿，四肢短粗，足趾大拇趾与食趾间距增宽。胸片：左侧肺不张。染色体检查：父母核型正常，子核型46、xy、-14、+t(14q、21q)。临床诊断：①先天愚型并非免疫性胎儿水肿。②先天性肛门闭锁。③左肺发育不良。出生第2天死亡。尸检：室间隔膜部缺损，部分肺静脉异位引流，右心室、左肺、双肾发育不良。
讨论：胎儿水肿分为免疫性和非免疫性(NIHF)两大类。本例可排除前者，属NIHF。据文献报道，NIHF的病因依次为：心律失常，a型地中海贫血，双胎输血，先天性心脏病，胎盘绒毛膜血管瘤，染色体异常，先天性肺囊腺瘤样畸形，胎母输血，神经母细胞瘤，心肌炎，心内膜弹力纤维增生症等。本例具有染体畸形(D/G易位型)，合并先心病，肺、肾发育不良，可能是致胎儿水肿的主要原因，而染色体畸变可能与孕早期服用甲硝唑药物有关。(血清学检查，染色体检查，尸检承蒙武汉市中心血库、湖北省妇幼保健院协助，在此一并感谢)
(收稿：2000-01-14), 百拇医药
单位：(湖北省嘉鱼县人民医院儿科，嘉鱼 437200)
关键词：
咸宁医学院学报000139 患儿男，其母口服甲硝唑期间受孕。孕32周孕妇感腹胀明显，B超检查胎儿皮下组织水肿，羊水过多。血清免疫学检查：父母均为O型血，Rh阳性，孕妇血清中未发现对胎儿有害的抗体，可以排除胎儿溶血病。孕37周自然分娩，产后胎儿全身皮肤青紫，即刻入院。体检：R90次、P140次，全身水肿，皮肤青紫，呼吸急促，头面部圆扁，眼距宽，眼裂小，鼻梁平，耳位低，三凹征阳性，左肺呼吸音消失，心音有力，律齐，无杂音，肝脏肋下2.0cm，脾脏未触及，肛门闭锁，阴囊水肿，四肢短粗，足趾大拇趾与食趾间距增宽。胸片：左侧肺不张。染色体检查：父母核型正常，子核型46、xy、-14、+t(14q、21q)。临床诊断：①先天愚型并非免疫性胎儿水肿。②先天性肛门闭锁。③左肺发育不良。出生第2天死亡。尸检：室间隔膜部缺损，部分肺静脉异位引流，右心室、左肺、双肾发育不良。
讨论：胎儿水肿分为免疫性和非免疫性(NIHF)两大类。本例可排除前者，属NIHF。据文献报道，NIHF的病因依次为：心律失常，a型地中海贫血，双胎输血，先天性心脏病，胎盘绒毛膜血管瘤，染色体异常，先天性肺囊腺瘤样畸形，胎母输血，神经母细胞瘤，心肌炎，心内膜弹力纤维增生症等。本例具有染体畸形(D/G易位型)，合并先心病，肺、肾发育不良，可能是致胎儿水肿的主要原因，而染色体畸变可能与孕早期服用甲硝唑药物有关。(血清学检查，染色体检查，尸检承蒙武汉市中心血库、湖北省妇幼保健院协助，在此一并感谢)
(收稿：2000-01-14), 百拇医药