Peutz-Jeghers综合征12例临床分析
作者：路亮 谢惠君 朱克莉
单位：路亮(安徽省巢湖地区人民医院内科，238000)；谢惠君 朱克莉(安徽医科大学第一附属医院胃镜室，合肥 230032)
关键词：Peutz-Jeghers综合征；癌前状态
蚌埠医学院学报000134
分类号：R 574；R 730.269 文献标识码：A
文章编号：1000-2200(2000)01-0058-01▲
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)临床较为少见，易被误诊为普通胃肠息肉而延误治疗，本文就其诊治作一探讨。
1 临床资料
, 百拇医药
1.1 一般资料 1988～1998年，安徽医科大学第一附属医院及我院内科共收治12例Peutz-Jeghers综合征患者。男7例，女5例；年龄8～61岁。病程1～28年，其中5例有明确家族史。临床表现：血便、黑便12例；皮肤粘膜黑色素斑11例；腹痛8例；急腹症手术3例；食欲下降、间断腹泻7例。
1.2 检查结果及治疗 (1)胃、十二指肠：12例均行胃镜检查，发现胃息肉4例，占33.3%，其中，单发性息肉1例，多发性息肉3例；共检出息肉33枚，有蒂18枚，亚蒂8枚，广基7枚；直径≤0.5 cm 12枚(36.4%)，0.6～2.0 cm 18枚(54.5%)，>2.0 cm 3枚(9.1%)。病理类型：错构瘤性息肉31枚(93.9%)，腺瘤样息肉2枚(6.1%)。十二指肠息肉2例(16.7%)，均为多发性息肉，共检出息肉15枚；息肉有蒂9枚，亚蒂5枚，广基1枚；直径≤0.5 cm 8枚(53.3%)，0.6～2.0 cm 6枚(40.0%)，>2.0 cm 1枚(6.7%)；病理类型：错构瘤性息肉14枚(93.3%)，腺瘤样息肉1枚(6.7%)。所有息肉均于内镜下治疗，直径≤0.5 cm者电活检钳钳除，>0.5 cm者圈套器切除。(2)小肠：12例均行小肠气钡对比造影检查，发现小肠息肉9例，占75.0%，均为多发，数目12～121枚，直径0.3～0.5 cm；其中，3例因肠梗阻或肠套叠行部分小肠切除术。共送检息肉132枚。病理类型：错构瘤性息肉121枚(91.7%)，腺瘤样息肉9枚(6.8%)，腺瘤样息肉部分癌变2枚(1.5%)，息肉癌变1例，2枚息肉直径分别为3.0 cm、3.5 cm，表面糜烂伴有血痂。(3)大肠：12例均行大肠镜检查，发现大肠息肉7例，占58.3%，其中，单发性息肉2例，多发性息肉5例。共检出息肉42枚，息肉有蒂21枚，亚蒂17枚，广基4枚；直径≤0.5 cm 12枚(28.6%)，0.6～2.0 cm 24枚(57.1%)，>2.0 cm 6枚(14.3%)。病理类型：错构瘤性息肉32枚(76.2%)，腺瘤样息肉8枚(19.0%)，腺瘤样息肉部分癌变2枚(4.8%)。息肉癌变2例均为单发性息肉，直径分别为2.5 cm、3.5 cm，呈菜花状，表面糜烂、渗血。治疗：癌变者行部分大肠切除术，≤0.5 cm者电活检钳钳除，>0.5 cm者圈套器切除。
, 百拇医药
1.3 典型病例 例1，女，27岁。无明确家族史，反复血便20年，于1978年因血便发现胃肠多发性息肉。1979年因横结肠息肉行部分肠段切除术。1995年4月因肠套叠手术，术中发现小肠内有直径0.5～1.5 cm大小息肉24枚，行部分小肠切除术。1998年4月住我院，口唇、齿龈、手指、足趾可见黑色素斑，纤维胃镜见胃内有黄豆大小息肉4枚，均为亚蒂息肉，十二指肠未见息肉。大肠镜见乙状结肠及降结肠有直径0.6～2.5 cm大小息肉3枚，均为有蒂息肉。所有检出息肉均予圈套器切除。病理诊断：胃错构瘤性息肉、结肠腺瘤样息肉。盆腔B超示左侧卵巢肿瘤，转外院妇产科手术，发现左侧卵巢见约4 cm×3 cm×2 cm灰白色囊性肿块，病理诊断：左卵巢粘液性囊腺瘤部分癌变。行双侧卵巢加全子宫切除术，术后予化疗并定期随访。例2，女，58岁。其两个儿子亦确诊为Peutz-Jeghers综合征。反复血便30年伴腹痛，于1992年5月住安徽医科大学第一附属医院。中度贫血貌，口唇及手指可见黑色素斑。纤维胃镜、结肠镜所见同例1。盆腔B超示左侧卵巢肿瘤，转妇科手术，发现左侧卵巢菜样花新生物。病理诊断：左卵巢粘液性腺癌。行双侧卵巢加全子宫切除术，患者拒绝化疗，3个月后死亡。
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2 讨论
Peutz-Jeghers综合征临床较少见，有三大主要特征：多发性胃肠道息肉，特定部位的皮肤粘膜黑色素斑点，遗传性。可发生于自胃至直肠的任何部位，本组资料显示息肉好发部位以小肠最多，其次为大肠及胃，息肉的癌变以大肠息肉最多见，小肠息肉较少见，胃、十二指肠息肉未发现癌变。息肉可致消化道出血、贫血、腹痛、肠套叠及癌变。胃、十二指肠、大肠息肉，可根据息肉的大小、形态及是否癌变，行电活检钳钳除、圈套器切除或手术切除，并定期随访。小肠息肉如无癌变征象及急腹症发生，多不必手术，以免影响小肠的吸收功能。
黑色素斑的形成源于神经嵴的黑色素细胞，随年龄的增长，色素多加深且终身存在，黑色素斑不高于皮面，可呈黑、棕褐及灰蓝色，多见于口唇、颊部、指、趾等部位，偶见于肠粘膜，亦可局限于躯干及四肢，本组仅1例未见黑色素斑，可能因色素较浅或部位隐匿所致。
本病是一种常染色体显性遗传性疾病，本组资料显示有家族史者占41.7%。近年不断报道发现Peutz-Jeghers综合征伴发胃肠外恶性肿瘤(如胰腺、子宫、乳腺、卵巢等部位)，本组发现2例卵巢肿瘤，占16.7%，提示对女性患者应警惕卵巢恶性肿瘤的发生。■
, 百拇医药
作者简介：路亮(1967-)，男，安徽巢湖人，主治医师.
参考文献：
[1]郑基田.胃肠病学[M].第2版.北京：人民卫生出版社，1995.192.
[2]吴锡琛.消化道内镜术[M].南京：江苏科学技术出版社，1992.169.
[3]蚁国铮.错构瘤样肠息肉与肠癌[J].中华消化杂志，1988，8(3)∶141.
[4]康连春，张家芳，郭 凌，等.消化道多发性息肉综合征[J].中华消化杂志，1997，17(2)∶79.
收稿日期：1999-04-03, 百拇医药
单位：路亮(安徽省巢湖地区人民医院内科，238000)；谢惠君 朱克莉(安徽医科大学第一附属医院胃镜室，合肥 230032)
关键词：Peutz-Jeghers综合征；癌前状态
蚌埠医学院学报000134
分类号：R 574；R 730.269 文献标识码：A
文章编号：1000-2200(2000)01-0058-01▲
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)临床较为少见，易被误诊为普通胃肠息肉而延误治疗，本文就其诊治作一探讨。
1 临床资料
, 百拇医药
1.1 一般资料 1988～1998年，安徽医科大学第一附属医院及我院内科共收治12例Peutz-Jeghers综合征患者。男7例，女5例；年龄8～61岁。病程1～28年，其中5例有明确家族史。临床表现：血便、黑便12例；皮肤粘膜黑色素斑11例；腹痛8例；急腹症手术3例；食欲下降、间断腹泻7例。
1.2 检查结果及治疗 (1)胃、十二指肠：12例均行胃镜检查，发现胃息肉4例，占33.3%，其中，单发性息肉1例，多发性息肉3例；共检出息肉33枚，有蒂18枚，亚蒂8枚，广基7枚；直径≤0.5 cm 12枚(36.4%)，0.6～2.0 cm 18枚(54.5%)，>2.0 cm 3枚(9.1%)。病理类型：错构瘤性息肉31枚(93.9%)，腺瘤样息肉2枚(6.1%)。十二指肠息肉2例(16.7%)，均为多发性息肉，共检出息肉15枚；息肉有蒂9枚，亚蒂5枚，广基1枚；直径≤0.5 cm 8枚(53.3%)，0.6～2.0 cm 6枚(40.0%)，>2.0 cm 1枚(6.7%)；病理类型：错构瘤性息肉14枚(93.3%)，腺瘤样息肉1枚(6.7%)。所有息肉均于内镜下治疗，直径≤0.5 cm者电活检钳钳除，>0.5 cm者圈套器切除。(2)小肠：12例均行小肠气钡对比造影检查，发现小肠息肉9例，占75.0%，均为多发，数目12～121枚，直径0.3～0.5 cm；其中，3例因肠梗阻或肠套叠行部分小肠切除术。共送检息肉132枚。病理类型：错构瘤性息肉121枚(91.7%)，腺瘤样息肉9枚(6.8%)，腺瘤样息肉部分癌变2枚(1.5%)，息肉癌变1例，2枚息肉直径分别为3.0 cm、3.5 cm，表面糜烂伴有血痂。(3)大肠：12例均行大肠镜检查，发现大肠息肉7例，占58.3%，其中，单发性息肉2例，多发性息肉5例。共检出息肉42枚，息肉有蒂21枚，亚蒂17枚，广基4枚；直径≤0.5 cm 12枚(28.6%)，0.6～2.0 cm 24枚(57.1%)，>2.0 cm 6枚(14.3%)。病理类型：错构瘤性息肉32枚(76.2%)，腺瘤样息肉8枚(19.0%)，腺瘤样息肉部分癌变2枚(4.8%)。息肉癌变2例均为单发性息肉，直径分别为2.5 cm、3.5 cm，呈菜花状，表面糜烂、渗血。治疗：癌变者行部分大肠切除术，≤0.5 cm者电活检钳钳除，>0.5 cm者圈套器切除。
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1.3 典型病例 例1，女，27岁。无明确家族史，反复血便20年，于1978年因血便发现胃肠多发性息肉。1979年因横结肠息肉行部分肠段切除术。1995年4月因肠套叠手术，术中发现小肠内有直径0.5～1.5 cm大小息肉24枚，行部分小肠切除术。1998年4月住我院，口唇、齿龈、手指、足趾可见黑色素斑，纤维胃镜见胃内有黄豆大小息肉4枚，均为亚蒂息肉，十二指肠未见息肉。大肠镜见乙状结肠及降结肠有直径0.6～2.5 cm大小息肉3枚，均为有蒂息肉。所有检出息肉均予圈套器切除。病理诊断：胃错构瘤性息肉、结肠腺瘤样息肉。盆腔B超示左侧卵巢肿瘤，转外院妇产科手术，发现左侧卵巢见约4 cm×3 cm×2 cm灰白色囊性肿块，病理诊断：左卵巢粘液性囊腺瘤部分癌变。行双侧卵巢加全子宫切除术，术后予化疗并定期随访。例2，女，58岁。其两个儿子亦确诊为Peutz-Jeghers综合征。反复血便30年伴腹痛，于1992年5月住安徽医科大学第一附属医院。中度贫血貌，口唇及手指可见黑色素斑。纤维胃镜、结肠镜所见同例1。盆腔B超示左侧卵巢肿瘤，转妇科手术，发现左侧卵巢菜样花新生物。病理诊断：左卵巢粘液性腺癌。行双侧卵巢加全子宫切除术，患者拒绝化疗，3个月后死亡。
, 百拇医药
2 讨论
Peutz-Jeghers综合征临床较少见，有三大主要特征：多发性胃肠道息肉，特定部位的皮肤粘膜黑色素斑点，遗传性。可发生于自胃至直肠的任何部位，本组资料显示息肉好发部位以小肠最多，其次为大肠及胃，息肉的癌变以大肠息肉最多见，小肠息肉较少见，胃、十二指肠息肉未发现癌变。息肉可致消化道出血、贫血、腹痛、肠套叠及癌变。胃、十二指肠、大肠息肉，可根据息肉的大小、形态及是否癌变，行电活检钳钳除、圈套器切除或手术切除，并定期随访。小肠息肉如无癌变征象及急腹症发生，多不必手术，以免影响小肠的吸收功能。
黑色素斑的形成源于神经嵴的黑色素细胞，随年龄的增长，色素多加深且终身存在，黑色素斑不高于皮面，可呈黑、棕褐及灰蓝色，多见于口唇、颊部、指、趾等部位，偶见于肠粘膜，亦可局限于躯干及四肢，本组仅1例未见黑色素斑，可能因色素较浅或部位隐匿所致。
本病是一种常染色体显性遗传性疾病，本组资料显示有家族史者占41.7%。近年不断报道发现Peutz-Jeghers综合征伴发胃肠外恶性肿瘤(如胰腺、子宫、乳腺、卵巢等部位)，本组发现2例卵巢肿瘤，占16.7%，提示对女性患者应警惕卵巢恶性肿瘤的发生。■
, 百拇医药
作者简介：路亮(1967-)，男，安徽巢湖人，主治医师.
参考文献：
[1]郑基田.胃肠病学[M].第2版.北京：人民卫生出版社，1995.192.
[2]吴锡琛.消化道内镜术[M].南京：江苏科学技术出版社，1992.169.
[3]蚁国铮.错构瘤样肠息肉与肠癌[J].中华消化杂志，1988，8(3)∶141.
[4]康连春，张家芳，郭 凌，等.消化道多发性息肉综合征[J].中华消化杂志，1997，17(2)∶79.
收稿日期：1999-04-03, 百拇医药