肝豆状核变性1例
作者：谢继峰 袁松山
单位：中国人民解放军23医院眼科乌鲁木齐 830006
关键词：
中国中医眼科杂志000121 肝豆状核变性又称Wilson综合征，为常染色体隐性遗传性疾病，因铜代谢障碍导致肝和脑豆状核退变而出现脑和神经系统及眼方面的特征性表现Kayser-Fleischer环。我院遇到1例，报告如下。
患者 男，20岁。因说话不流利，右上肢震颤8个月，于1987年4月9日入院。13年前不明原因恶心呕吐、厌油、周身皮肤及巩膜黄染，在某院诊断为急性黄疸性肝炎，治疗2月略有好转，但仍感全身乏力，食欲减退、午后低热，肝脏肿大，蛋白尿(+++)，血红蛋白下降(60g/L)，白细胞及血小板减少，曾先后在某三所医院诊断为慢性肾炎、溶血性贫血，经治疗无明显好转。1986年8月安静时出现不自主右上肢震颤，活动时增强，说话不流利。患者为足月顺产，其父母健在，非近亲婚配。其母在怀孕期间无发热及用药史。兄弟4人，仅其长兄有同类疾病。
查体：慢性病容，面呈黑黄色，表情淡漠，神志清。皮肤无黄染。心肺未见异常。肝于剑突下二横指、质中、无触痛，脾未扪及。右上肢微颤，肘半屈时呈拍击样震颤。胸透、脑电图、心电图、B超检查肝胆脾均未见异常。血常规：Hb125 g/L,RBC 4.2×1012/L，WBC 4.1×109/L，N 0.73，L 0.26，M 0.01，TBC 145×109/L。尿常规：黄、微浊，蛋白微量，镜检正常。肝功检查正常。肾功：尿素氮4.3mmol/L、肌酐106.8 μmol/L，血清铜5.18 μmol/dL，尿铜总量32.34 μmol/dL，铜蓝蛋白0.231 μmol/L。可疑肝豆状核变性。眼科会诊：视力双眼1.5。裂隙灯检查可见Kayset-Fleischer环，在角膜周边后弹力层沉着黄绿色色素颗粒连接成3mm的圆环，在色素环与巩膜之间有一很窄的透明带。眼底及眼球运动正常，确诊为Wilson病。
收稿：1999-08-17, http://www.100md.com
单位：中国人民解放军23医院眼科乌鲁木齐 830006
关键词：
中国中医眼科杂志000121 肝豆状核变性又称Wilson综合征，为常染色体隐性遗传性疾病，因铜代谢障碍导致肝和脑豆状核退变而出现脑和神经系统及眼方面的特征性表现Kayser-Fleischer环。我院遇到1例，报告如下。
患者 男，20岁。因说话不流利，右上肢震颤8个月，于1987年4月9日入院。13年前不明原因恶心呕吐、厌油、周身皮肤及巩膜黄染，在某院诊断为急性黄疸性肝炎，治疗2月略有好转，但仍感全身乏力，食欲减退、午后低热，肝脏肿大，蛋白尿(+++)，血红蛋白下降(60g/L)，白细胞及血小板减少，曾先后在某三所医院诊断为慢性肾炎、溶血性贫血，经治疗无明显好转。1986年8月安静时出现不自主右上肢震颤，活动时增强，说话不流利。患者为足月顺产，其父母健在，非近亲婚配。其母在怀孕期间无发热及用药史。兄弟4人，仅其长兄有同类疾病。
查体：慢性病容，面呈黑黄色，表情淡漠，神志清。皮肤无黄染。心肺未见异常。肝于剑突下二横指、质中、无触痛，脾未扪及。右上肢微颤，肘半屈时呈拍击样震颤。胸透、脑电图、心电图、B超检查肝胆脾均未见异常。血常规：Hb125 g/L,RBC 4.2×1012/L，WBC 4.1×109/L，N 0.73，L 0.26，M 0.01，TBC 145×109/L。尿常规：黄、微浊，蛋白微量，镜检正常。肝功检查正常。肾功：尿素氮4.3mmol/L、肌酐106.8 μmol/L，血清铜5.18 μmol/dL，尿铜总量32.34 μmol/dL，铜蓝蛋白0.231 μmol/L。可疑肝豆状核变性。眼科会诊：视力双眼1.5。裂隙灯检查可见Kayset-Fleischer环，在角膜周边后弹力层沉着黄绿色色素颗粒连接成3mm的圆环，在色素环与巩膜之间有一很窄的透明带。眼底及眼球运动正常，确诊为Wilson病。
收稿：1999-08-17, http://www.100md.com