国内青少年儿童先天性心脏病流行病学调查现状
作者：夏洪韬 蒋润发
单位：夏洪韬 (广西壮族自治区南溪山医院 桂林 541002)；蒋润发 (广西壮族自治区南溪山医院 桂林 541002)
关键词：青少年；儿童；心脏病/先天性；流行病学
右江民族医学院学报0002123 中图分类号： R541.1 文献标识码： A 文章编号： 1001-5817(2000)02-0298-02
先天性心脏病(以下简称先心病)是最常见的儿童心脏疾患，严重危害青少年儿童的健康和生命。我国于70年代末逐步在全国范围内开展了青少年儿童先心病流行病学研究及人群防治工作。本组就国内不同地区、不同民族先心病的患病率，常见先心病病种及可能的致病因素综述如下。
1 先心病患病情况
, 百拇医药
1.1 国内不同地区先心病患病率差异 据国内、外资料统计，先心病发病率约占全部活产婴儿的0.6%～0.9%[1]，与世界各国发病率差异无显著性。近年国内部分省、市、地区流行病学调查显示各地先心病患病率有较大差异，见表1。
表1 国内部分地区先心病患病率[2～20] 地区
调查
人数)
调查
对象
海拨高
度(米)
患病率
(‰)
, 百拇医药
上海杨浦区
11420
<2岁
5
6.7*
杨浦、徐汇区
20082
<3岁
5
6.87*
广东番禺
7168
, 百拇医药 7～15岁
50
1.3
河南郑州
32860
学龄前儿童
<100
4.7*
河南封邱
5327
中小学生
100
2.4
, 百拇医药
哈尔滨
17577
中小学生
150
3.13
福建泉州
36570
<14岁
200
2.98
湖南长沙
21588
3～14岁
, 百拇医药
<500
2.93
海南五市县
79628
<19岁
500
2.7
山西太原
3105
<14
550
2.90
四川成都
, 百拇医药
11230
<6岁
600
3.1
山西长治
92593
中小学生
750
3.37
呼和浩特
20093
中小学生
1000
, 百拇医药
2.04
宁夏银川
26117
市区人口1/10
1000
3.19
山西晋城
165929
中小学生
1000
6.73
云南大理
13821
, 百拇医药
5～15岁
2029
8.0
青海西宁
5658
<17岁
2261
7.1
青海湟中
10262
7～14岁
2631
13.7
, 百拇医药
察布查尔
7042
<25岁
3000
5.68
青海海西
5176
<17岁
3050
8.1
青海玉树
2612
<17岁
, http://www.100md.com
4628
13.8
*为发病率，包括死亡病例
虽然各地先心病流行病学调查使用统计学方法不一，调查对象有差异，但由表1仍可发现：青海、云南等高原地区先心病患病率明显高于广东、福建、四川等平原或低海拔地区，其中以青海玉树先心病患病率最高(13.8‰)[2]，其海拔高度为4068～5188米；广东番禺患病率最低(1.3‰)[3]，其海拔高度为45～55米；在同一省份不同海拔高度地区先心病患病率也有较大差异，如刘瑞昌[2]调查发现，青海玉树地区，显著高于西宁地区7.1‰(海拔2261米)，也明显高于海西地区8.1‰(海拔3050米，P<0.01)，这提示随海拔高度的增加，先心病患病率相应增加，同时也提示先心病与低氧有一定关系。
大多数文献报道[4～6,11]，男女先心病患病率差异无显著性(P>0.05)，而山西王敬弘[19]、青海刘瑞昌[2]报道女性先心病患病率显著高于男性(P<0.005)，同时发现男女先心病患病率随年龄的增大而递减，其原因有待进一步研究。
, 百拇医药
1.2 国内少数民族先心病患病情况 我国少数民族众多，地域分布广，且民族生活习俗有较大差异，文献报道部分少数民族先心病患病率有差异(见表2)。
表2 不同民族先心病患病差异[2,15～18] 地区
民族
患病率(‰)
P
青海
汉族
8.1
回族
6.3
蒙古族
, 百拇医药
8.0
土、撒拉族
7.6
藏族
14.8
<0.01
云南大理
汉族
8.4
白族
6.9
>0.05
新疆察布查尔
, 百拇医药
锡伯族
5.68
哈萨克族
2.23
<0.05
海南五市县
汉族
3.04
黎族
1.74
宁夏银川
汉族
3.25
, http://www.100md.com
回族
2.82
由表2发现：①生活于不同地区少数民族先心病患病有一定差异，如：海南黎族先心病患病率最低，为1.74‰，青海藏族先心病患病率最高，为14.8‰，且表现出随地区海拔高度的增加，先心病患病率呈上升趋势，这与不同地区汉族先心病患病率规律性有相同之处。②同一地区不同民族先心病患病率有一定差异。青海刘瑞昌[2]报道，生活于青海高原的汉、回、蒙古、土、撒拉族等先心病患病率无统计学差异，而与同一地区的藏族患病率差异有显著性(P<0.01)，这与藏族长期居住于高寒低氧牧区有关。新疆张源明[16]报道，生活于察布查尔县的锡伯族先心病患病率显著高于同一地区的哈萨克族(χ2=6.23，P<0.05)，这与锡伯族在该地区较为集中，生活习俗独特，通婚圈小，近亲婚配机会大有关。③部分同一地区生活的汉族与少数民族间先心病患病率差异无显著性。云南大理汉族先心病患病率为8.4‰，白族为6.9‰(P>0.05)；银川市汉族先心病患病率为3.25‰，回族为2.82‰(P>0.05)，均提示在汉族与少数民族混杂居住地区民族特征不突出，各民族间通婚及生活习俗的相似性，且受同一地理环境因素影响，先心病患病率差异无显著性。
, 百拇医药
3 国内常见先心病病种
众多文献报道，检出的先心病中以室间隔缺损最多，占30.4%～62.5%[6,7,9,10,16]，其次为房间隔缺损(16.5%～31.2%)，动脉导管未闭(7.1%～8.2%)，其它如肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄及复杂先心病所占比例较小；紫绀型先心病以法乐四联症为主，占3.8%。青海刘瑞昌[2]、宋书邦[5]报道检出先心病中动脉导管未闭例数最多，分别占50.85%、42.6%，云南赵光敏[15]调查发现以房间隔缺损为主(54.5%)，目前公认为是：出生并长期处于高原低氧环境中的小儿动脉血氧含量降低，缺乏对动脉导管收缩闭合的刺激，使动脉导管继续开放，尤其对缺氧特别敏感者的肺小动脉收缩痉挛，并继续保持肺动脉分支的胎型结构或退化不全，使肺动脉压力增高更明显，右心室压力增高，为形成动脉导管未闭及房间隔缺损创造条件。
4 病因分析
, 百拇医药
4.1 多因子遗传 目前认为90%先心病发病原因是多因子遗传，即遗传因素和环境因素相互作用的结果[1,21]。遗传因素方面应属于多基因遗传，即多个基因控制遗传性状；环境因素来自生物、化学、物理、社会心理诸方面。多因子遗传的理论强调在多基因遗传的内在基础受到外界环境致畸原触发才引起先心病。因此，形成先心病需具备三个基本条件：①个体具有心血管发育障碍的遗传易患性；②环境致畸原对遗传易患性的作用；③妊娠早期(心血管发育易损期)接触环境致畸原。
4.2 遗传因素 宋书邦[5]报道青海湟中县10262名学龄儿童中有141例先心病，其中12例有家族史；李树林[6]报道哈尔滨17577名中小学生有55例先心病，其中6例有家族史，其相对危险度增高说明有家族史比无家族史者发生先心病危险性大。近亲婚配，可增加染色体畸形、单基因突变的机率，累及心脏发育异常。
4.3 环境因素 环境因素可引起先心病，其中以宫内感染最重要。近年来对于母婴垂直传播疾病的研究已证实风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒等可引起先心病[11,21]，致病机理有待进一步研究。
, http://www.100md.com
母亲在妊娠早期服用避孕药、解热止痛药、青霉素衍生物及四环素类药物等均可引起先心病。研究表明，服用阿斯匹林使胎儿先心病发病危险性明显增加，使用氮苄青霉素与胎儿大动脉转位有关，四环素与主动脉缩窄有关，且药物致畸作用存在量效关系。
母亲暴露于放射线、有毒化学试剂，饮酒，高脂血症等均可使胎儿先心病发病率增加。目前已公认高原低氧环境使房间隔缺损、动脉导管未闭的发病率增加[2,5,15]。
(本文承蒙况竹生审校，特此致谢!)
参考文献
[1] 王束玫，李绍忱，赵跃进，等.儿童单纯性先天性心脏病之危险因素及作用方式的探讨[J].中华流行病学杂志，1994；15(5)：304
[2] 刘瑞昌，吴天一，格日力，等.青海高原儿童先天性心脏病调查[J].中华心血管病杂志，1982；10(4)：241
, 百拇医药
[3] 广东省番禺县心血管病防治区.7168名学龄儿童心脏病流行病学调查[J].中华心血管病杂志，1983；11(1)：33
[4] 钱幼琼，郑德元，曾凡英，等.成都市六岁以下小儿先天性心脏病流行病学调查(摘要)[J].中华心血管病杂志，1984；12：4
[5] 宋书邦，陈兴之.湟中地区10262名学龄儿童先天性心脏病的调查报告(摘要)[J].中华心血管病杂志，1984；12(2)：85
[6] 李树林.哈尔滨17577名中小学生先天性心血管病调查(摘要)[J].中华心血管病杂志，1984；12(3)：203
[7] 湖南省小儿风湿热.先心病调查小组.长沙市3～16岁人群风湿热、风心病及先心病的调查(摘要)[J].中华心血管病杂志，1985；13：12
, 百拇医药
[8] 魏克勤，王文英，陈健夫，等.小儿良性心律失常和心杂音以及先天性心脏病在人群中的发病率[J].山西医药杂志，1987；16(5)：265
[9] 郭玉章，刘思赵，宋景文，等.泉州市郊县36570县名小儿先天性心脏病流行病学调查(摘要)[J].中华儿科杂志，1988；26：313
[10 刘天锡，陈树兰，张毓洪，等.银川市效区2925名中小学生先天性心脏病及血压参考值的调查分析[J].宁夏医学杂志，1989；11(6)：327
[11] 刘薇廷，周世谕，华邦杰，等.上海市杨浦区先天性心脏病发病率及流行病学调查[J].中华儿科杂志，1989；27(5)：262
[12] 刘薇廷，宁寿葆，华邦杰，等.上海市杨浦、徐汇区小儿先天性心脏病发病率及其特点[J].中华儿科杂志，1995；33(6)：347
, http://www.100md.com
[13] 陈林波，彭帮田，翟波，等.32860名儿童先天性心脏病患病率及危险因素调查分析[J].中原医刊，1997；24(4)：2
[14] 胡全轩，齐素琴，胡峤，等.河南省封邱县5327名中小学生先天性心脏病流行病学调查(摘要)[J].中国循环杂志，1995；10(7)：436
[15] 赵光敏，王福，王德明，等.白族地区13821名学龄儿童先天性心脏病流行病学调查[J].中国循环杂志，1991；6(4)：301
[16] 张源明，黄建乐，刘唐寅，等.新疆锡伯族青少年及婴幼儿先天性心脏病的流行病学调查(摘要)[J].中华心血管病杂志，1992；20(4)：239
[17] 郑可植，江楷主，李杜生，等.海南岛五市县儿童青少年先天性心脏病流行病学调查报告[J].中国循环杂志，1992；7(4)：348
, 百拇医药
[18] 陈树兰，刘天锡，陈春友，等.银川市城乡先天性心脏病流行病学调查分析[J].宁夏医学院学报，1992；14(6)：364
[19] 王敬弘，侯生才，孟软何，等.山西省晋城市六县区165929名中小学生先天性心脏病流行病学调查[J].山西医药杂志，1994；23(3)：175
[20] 曹荣辉，葛辉敏，常宣林，等.长治市城乡92593名中小学生先天性心脏病调查[J].中国循环杂志，1994；9(9)：542
[21] 杨永健，胡厚祥.先天性心脏病的病因学研究现状[J].国外医学(儿科学分册)，1994；21(6)：284
收稿日期：1999-04-06, 百拇医药
单位：夏洪韬 (广西壮族自治区南溪山医院 桂林 541002)；蒋润发 (广西壮族自治区南溪山医院 桂林 541002)
关键词：青少年；儿童；心脏病/先天性；流行病学
右江民族医学院学报0002123 中图分类号： R541.1 文献标识码： A 文章编号： 1001-5817(2000)02-0298-02
先天性心脏病(以下简称先心病)是最常见的儿童心脏疾患，严重危害青少年儿童的健康和生命。我国于70年代末逐步在全国范围内开展了青少年儿童先心病流行病学研究及人群防治工作。本组就国内不同地区、不同民族先心病的患病率，常见先心病病种及可能的致病因素综述如下。
1 先心病患病情况
, 百拇医药
1.1 国内不同地区先心病患病率差异 据国内、外资料统计，先心病发病率约占全部活产婴儿的0.6%～0.9%[1]，与世界各国发病率差异无显著性。近年国内部分省、市、地区流行病学调查显示各地先心病患病率有较大差异，见表1。
表1 国内部分地区先心病患病率[2～20] 地区
调查
人数)
调查
对象
海拨高
度(米)
患病率
(‰)
, 百拇医药
上海杨浦区
11420
<2岁
5
6.7*
杨浦、徐汇区
20082
<3岁
5
6.87*
广东番禺
7168
, 百拇医药 7～15岁
50
1.3
河南郑州
32860
学龄前儿童
<100
4.7*
河南封邱
5327
中小学生
100
2.4
, 百拇医药
哈尔滨
17577
中小学生
150
3.13
福建泉州
36570
<14岁
200
2.98
湖南长沙
21588
3～14岁
, 百拇医药
<500
2.93
海南五市县
79628
<19岁
500
2.7
山西太原
3105
<14
550
2.90
四川成都
, 百拇医药
11230
<6岁
600
3.1
山西长治
92593
中小学生
750
3.37
呼和浩特
20093
中小学生
1000
, 百拇医药
2.04
宁夏银川
26117
市区人口1/10
1000
3.19
山西晋城
165929
中小学生
1000
6.73
云南大理
13821
, 百拇医药
5～15岁
2029
8.0
青海西宁
5658
<17岁
2261
7.1
青海湟中
10262
7～14岁
2631
13.7
, 百拇医药
察布查尔
7042
<25岁
3000
5.68
青海海西
5176
<17岁
3050
8.1
青海玉树
2612
<17岁
, http://www.100md.com
4628
13.8
*为发病率，包括死亡病例
虽然各地先心病流行病学调查使用统计学方法不一，调查对象有差异，但由表1仍可发现：青海、云南等高原地区先心病患病率明显高于广东、福建、四川等平原或低海拔地区，其中以青海玉树先心病患病率最高(13.8‰)[2]，其海拔高度为4068～5188米；广东番禺患病率最低(1.3‰)[3]，其海拔高度为45～55米；在同一省份不同海拔高度地区先心病患病率也有较大差异，如刘瑞昌[2]调查发现，青海玉树地区，显著高于西宁地区7.1‰(海拔2261米)，也明显高于海西地区8.1‰(海拔3050米，P<0.01)，这提示随海拔高度的增加，先心病患病率相应增加，同时也提示先心病与低氧有一定关系。
大多数文献报道[4～6,11]，男女先心病患病率差异无显著性(P>0.05)，而山西王敬弘[19]、青海刘瑞昌[2]报道女性先心病患病率显著高于男性(P<0.005)，同时发现男女先心病患病率随年龄的增大而递减，其原因有待进一步研究。
, 百拇医药
1.2 国内少数民族先心病患病情况 我国少数民族众多，地域分布广，且民族生活习俗有较大差异，文献报道部分少数民族先心病患病率有差异(见表2)。
表2 不同民族先心病患病差异[2,15～18] 地区
民族
患病率(‰)
P
青海
汉族
8.1
回族
6.3
蒙古族
, 百拇医药
8.0
土、撒拉族
7.6
藏族
14.8
<0.01
云南大理
汉族
8.4
白族
6.9
>0.05
新疆察布查尔
, 百拇医药
锡伯族
5.68
哈萨克族
2.23
<0.05
海南五市县
汉族
3.04
黎族
1.74
宁夏银川
汉族
3.25
, http://www.100md.com
回族
2.82
由表2发现：①生活于不同地区少数民族先心病患病有一定差异，如：海南黎族先心病患病率最低，为1.74‰，青海藏族先心病患病率最高，为14.8‰，且表现出随地区海拔高度的增加，先心病患病率呈上升趋势，这与不同地区汉族先心病患病率规律性有相同之处。②同一地区不同民族先心病患病率有一定差异。青海刘瑞昌[2]报道，生活于青海高原的汉、回、蒙古、土、撒拉族等先心病患病率无统计学差异，而与同一地区的藏族患病率差异有显著性(P<0.01)，这与藏族长期居住于高寒低氧牧区有关。新疆张源明[16]报道，生活于察布查尔县的锡伯族先心病患病率显著高于同一地区的哈萨克族(χ2=6.23，P<0.05)，这与锡伯族在该地区较为集中，生活习俗独特，通婚圈小，近亲婚配机会大有关。③部分同一地区生活的汉族与少数民族间先心病患病率差异无显著性。云南大理汉族先心病患病率为8.4‰，白族为6.9‰(P>0.05)；银川市汉族先心病患病率为3.25‰，回族为2.82‰(P>0.05)，均提示在汉族与少数民族混杂居住地区民族特征不突出，各民族间通婚及生活习俗的相似性，且受同一地理环境因素影响，先心病患病率差异无显著性。
, 百拇医药
3 国内常见先心病病种
众多文献报道，检出的先心病中以室间隔缺损最多，占30.4%～62.5%[6,7,9,10,16]，其次为房间隔缺损(16.5%～31.2%)，动脉导管未闭(7.1%～8.2%)，其它如肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄及复杂先心病所占比例较小；紫绀型先心病以法乐四联症为主，占3.8%。青海刘瑞昌[2]、宋书邦[5]报道检出先心病中动脉导管未闭例数最多，分别占50.85%、42.6%，云南赵光敏[15]调查发现以房间隔缺损为主(54.5%)，目前公认为是：出生并长期处于高原低氧环境中的小儿动脉血氧含量降低，缺乏对动脉导管收缩闭合的刺激，使动脉导管继续开放，尤其对缺氧特别敏感者的肺小动脉收缩痉挛，并继续保持肺动脉分支的胎型结构或退化不全，使肺动脉压力增高更明显，右心室压力增高，为形成动脉导管未闭及房间隔缺损创造条件。
4 病因分析
, 百拇医药
4.1 多因子遗传 目前认为90%先心病发病原因是多因子遗传，即遗传因素和环境因素相互作用的结果[1,21]。遗传因素方面应属于多基因遗传，即多个基因控制遗传性状；环境因素来自生物、化学、物理、社会心理诸方面。多因子遗传的理论强调在多基因遗传的内在基础受到外界环境致畸原触发才引起先心病。因此，形成先心病需具备三个基本条件：①个体具有心血管发育障碍的遗传易患性；②环境致畸原对遗传易患性的作用；③妊娠早期(心血管发育易损期)接触环境致畸原。
4.2 遗传因素 宋书邦[5]报道青海湟中县10262名学龄儿童中有141例先心病，其中12例有家族史；李树林[6]报道哈尔滨17577名中小学生有55例先心病，其中6例有家族史，其相对危险度增高说明有家族史比无家族史者发生先心病危险性大。近亲婚配，可增加染色体畸形、单基因突变的机率，累及心脏发育异常。
4.3 环境因素 环境因素可引起先心病，其中以宫内感染最重要。近年来对于母婴垂直传播疾病的研究已证实风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒等可引起先心病[11,21]，致病机理有待进一步研究。
, http://www.100md.com
母亲在妊娠早期服用避孕药、解热止痛药、青霉素衍生物及四环素类药物等均可引起先心病。研究表明，服用阿斯匹林使胎儿先心病发病危险性明显增加，使用氮苄青霉素与胎儿大动脉转位有关，四环素与主动脉缩窄有关，且药物致畸作用存在量效关系。
母亲暴露于放射线、有毒化学试剂，饮酒，高脂血症等均可使胎儿先心病发病率增加。目前已公认高原低氧环境使房间隔缺损、动脉导管未闭的发病率增加[2,5,15]。
(本文承蒙况竹生审校，特此致谢!)
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[10 刘天锡，陈树兰，张毓洪，等.银川市效区2925名中小学生先天性心脏病及血压参考值的调查分析[J].宁夏医学杂志，1989；11(6)：327
[11] 刘薇廷，周世谕，华邦杰，等.上海市杨浦区先天性心脏病发病率及流行病学调查[J].中华儿科杂志，1989；27(5)：262
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收稿日期：1999-04-06, 百拇医药