先天性肝纤维化6例报告
作者：石运明 胡乃东 刘建华 任国强 张大文 张国政
单位：(河北医科大学第二医院肝胆外科，石家庄 050000)
关键词：肝硬化；先天性；肝硬化；诊断；肝硬化；病因学；肝硬化；遗传学；肝硬化；治疗
河北医科大学学报000226
中图号 R657.3+1
先天性肝纤维化,1954年Grumbach首先描述[1]。1961年由Kcrr命名[2],本文报告6例。
1 临床资料
男性4例,女性2例,年龄8～25岁,平均15岁,均诊断为门脉高压症而多次入院治疗。首诊年龄5～23岁不等,首诊表现脾肿大6例,上消化道出血4例。6例均无肝炎病史,2例父母为近亲结婚。体检:一般情况好,无黄疸、蜘蛛痣及肝病面容,也无腹水和下肢浮肿,6例肝脏均增大,B超检查门静脉及脾静脉均通畅无梗阻,6例肝功能均正常,A/G在正常范围之内,乙肝丙肝均阴性。其中1例因出血手术3次,单纯脾切除,胃横断和经胸贲门周围血管离断术,2例手术2次,其余3例手术1次,6例肝脏病理报告均为先天性肝纤维化。术后随访,1例术后半年和4年两次复发出血,量较少,均经硬化剂注射而停止。其余5例术后2～10年未再出血,6例生活能力均正常,能胜任日常工作。
, http://www.100md.com
2 讨 论
2.1 病因和发病率:本病是一种先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传[2,3],其父母可能是杂合子表现型正常,男女同样机会受累,近亲结婚增加子女发病机会。本组2例为父母近亲结婚,但6例中同胞兄弟姊妹均未发现类似疾病。本病少见,精确发病率很难计算,估计为1/(10万),与肝豆状核变性相当[4]。本组几家医院同期因门脉高压手术685例,占手术病例的1 %左右。国内偶见报告[5～8]。
2.2 病理与发病机理:大量结缔组织和胆小管增生,镜下可见汇管区增大或胆管扩张。不仅汇管区结缔组织增生,而且胆小管增生也是基本病变,但有的汇管区也可能表现正常,致使肝脏标本取材少时可致漏诊。有些胆小管明显扩张,以至形成微囊肿,不过这些微囊肿仍与胆道系统相通。本病初始病变可能是胆小管增生,而纤维化是继发性改变。成人肝囊肿与胆道系统不通,则形成了大囊肿。发生多胆小管簇的机理尚不清楚,可能与胆小管上皮不成比例地过度增生有关。而Caroli病伴肝纤维化者主要累及大胆管,机理相似。本组6例均可见汇管纤维组织增生和胆小管增生,1例伴微小囊肿,初始诊断为囊泡肝。
, 百拇医药
2.3 临床表现:主要表现门脉高压症,很可能生后就出现,一般5～20岁之间因食管静脉曲张破裂出血而首次就诊,本组1例5岁因脾大行脾切除术,8岁因出血行胃底横断术,术后6年反复出血住院6次,23岁又因出血行经胸贲门食管周围血管离断术。因肝主质细胞正常,所以本病特点为肝功能正常,与门脉高压严重程度不平行。
2.4 诊断:以下几点有助于本病诊断:①幼年或青年发现门脉高压症,而又无肝炎病史,肝炎标记物化验均阴性;②肝脏功能化验结果良好,与严重门脉高压不平行;③B超、CT和门静脉造影排除肝外型门脉高压症;④大体标本见肝脏各叶比例正常,整体略增大而非缩小,有硬化而无通常所见结节,仅见弥漫的粟粒大小结节;⑤显微镜下见汇管区增大,大量纤维组织增生及小胆管增生两种表现共存,即可最后确定诊断。如果缺乏胆小管增生的表现则尚不能确定诊断,因为有可能因其它原因所致纤维化,与本病不同。肝脏内无再生结节,是与结节性肝硬化鉴别的要点之一。
2.5 治疗:单纯脾切除可减少1/3门静脉血流量,降低部分门脉压力。断流手术虽有效阻断了侧枝循环,有止血和预防出血作用,但终因门脉压力不降甚或反而升高,最后再发生出血;然而门体分流术,为受阻高压的门静脉血流找到了分流的渠道和出路,有效降低门静脉压力,又因肝脏主质细胞功能正常,即使分流后也不至出现肝性脑病,因此分流术是治疗的首选方法。有人提出分流术再加贲门周围血管离断,不仅为门静脉血找到了一个去路,也阻断了再出血的侧枝循环,是为更好的措施,应推荐使用。
, 百拇医药
2.6 预后:本病对出血耐受性强,即使出血和门体分流后,也很少出现肝性脑病[9],预后较肝硬化乐观,与肝外型门脉高压症相似,本组术后随访2～10年,全组患者均能坚持日常工作。如对本病有足够的认识,会增加医生及家属甚至患者对预后及治疗的信心,共同战胜疾病。
参 考 文 献
[1]Grumbach R,Bourillon J,Auvert JP.Maladie fibrocystique du foie avec hypertentionportal chezl'enfant:Deux oberservation.Arch Anat Pathol,1954,30(1):74
[2]Kerr DNS,Harrison CV,Sherlock S,et al.Congenital hepatic fibrosis.QS Med,1961,30(2):91
, 百拇医药
[3]Alvarez F,Bernard O,Brunelle F,et al.Congenital hepatic fibrosis in children.J Pediatr,1981Sept,99(3):370
[4]Scheinberg IH,Sternlieb IM.Wilson's Disease.Philadephia WB,Sauders,1984.85～87
[5]张秀云,张朝.先天性肝纤维化1例报告.中华消化杂志,1983,13(2):123
[6]金健行.先天性肝纤维化的门静脉造影表现附1例.中华放射学杂志,1994,28(3):209
[7]王慧贞,王夫,王之章,等.先天性肝纤维化的诊断与治疗.中华小儿外科杂志,1996,17(5):258
[8]任明,林丽莉,胡品津.先天性肝纤维化病1例.临床消化病杂志,1996,8(4):187
[9]Nakamuma Y,Terada T,Ohta G,et al.Caroli's disease in congenital hepatic fibrosis and infantile polycystic disease.Liver,1982Dec,2(4):346
(1999-11-02 收稿), http://www.100md.com
单位：(河北医科大学第二医院肝胆外科，石家庄 050000)
关键词：肝硬化；先天性；肝硬化；诊断；肝硬化；病因学；肝硬化；遗传学；肝硬化；治疗
河北医科大学学报000226
中图号 R657.3+1
先天性肝纤维化,1954年Grumbach首先描述[1]。1961年由Kcrr命名[2],本文报告6例。
1 临床资料
男性4例,女性2例,年龄8～25岁,平均15岁,均诊断为门脉高压症而多次入院治疗。首诊年龄5～23岁不等,首诊表现脾肿大6例,上消化道出血4例。6例均无肝炎病史,2例父母为近亲结婚。体检:一般情况好,无黄疸、蜘蛛痣及肝病面容,也无腹水和下肢浮肿,6例肝脏均增大,B超检查门静脉及脾静脉均通畅无梗阻,6例肝功能均正常,A/G在正常范围之内,乙肝丙肝均阴性。其中1例因出血手术3次,单纯脾切除,胃横断和经胸贲门周围血管离断术,2例手术2次,其余3例手术1次,6例肝脏病理报告均为先天性肝纤维化。术后随访,1例术后半年和4年两次复发出血,量较少,均经硬化剂注射而停止。其余5例术后2～10年未再出血,6例生活能力均正常,能胜任日常工作。
, http://www.100md.com
2 讨 论
2.1 病因和发病率:本病是一种先天性遗传性疾病,属常染色体隐性遗传[2,3],其父母可能是杂合子表现型正常,男女同样机会受累,近亲结婚增加子女发病机会。本组2例为父母近亲结婚,但6例中同胞兄弟姊妹均未发现类似疾病。本病少见,精确发病率很难计算,估计为1/(10万),与肝豆状核变性相当[4]。本组几家医院同期因门脉高压手术685例,占手术病例的1 %左右。国内偶见报告[5～8]。
2.2 病理与发病机理:大量结缔组织和胆小管增生,镜下可见汇管区增大或胆管扩张。不仅汇管区结缔组织增生,而且胆小管增生也是基本病变,但有的汇管区也可能表现正常,致使肝脏标本取材少时可致漏诊。有些胆小管明显扩张,以至形成微囊肿,不过这些微囊肿仍与胆道系统相通。本病初始病变可能是胆小管增生,而纤维化是继发性改变。成人肝囊肿与胆道系统不通,则形成了大囊肿。发生多胆小管簇的机理尚不清楚,可能与胆小管上皮不成比例地过度增生有关。而Caroli病伴肝纤维化者主要累及大胆管,机理相似。本组6例均可见汇管纤维组织增生和胆小管增生,1例伴微小囊肿,初始诊断为囊泡肝。
, 百拇医药
2.3 临床表现:主要表现门脉高压症,很可能生后就出现,一般5～20岁之间因食管静脉曲张破裂出血而首次就诊,本组1例5岁因脾大行脾切除术,8岁因出血行胃底横断术,术后6年反复出血住院6次,23岁又因出血行经胸贲门食管周围血管离断术。因肝主质细胞正常,所以本病特点为肝功能正常,与门脉高压严重程度不平行。
2.4 诊断:以下几点有助于本病诊断:①幼年或青年发现门脉高压症,而又无肝炎病史,肝炎标记物化验均阴性;②肝脏功能化验结果良好,与严重门脉高压不平行;③B超、CT和门静脉造影排除肝外型门脉高压症;④大体标本见肝脏各叶比例正常,整体略增大而非缩小,有硬化而无通常所见结节,仅见弥漫的粟粒大小结节;⑤显微镜下见汇管区增大,大量纤维组织增生及小胆管增生两种表现共存,即可最后确定诊断。如果缺乏胆小管增生的表现则尚不能确定诊断,因为有可能因其它原因所致纤维化,与本病不同。肝脏内无再生结节,是与结节性肝硬化鉴别的要点之一。
2.5 治疗:单纯脾切除可减少1/3门静脉血流量,降低部分门脉压力。断流手术虽有效阻断了侧枝循环,有止血和预防出血作用,但终因门脉压力不降甚或反而升高,最后再发生出血;然而门体分流术,为受阻高压的门静脉血流找到了分流的渠道和出路,有效降低门静脉压力,又因肝脏主质细胞功能正常,即使分流后也不至出现肝性脑病,因此分流术是治疗的首选方法。有人提出分流术再加贲门周围血管离断,不仅为门静脉血找到了一个去路,也阻断了再出血的侧枝循环,是为更好的措施,应推荐使用。
, 百拇医药
2.6 预后:本病对出血耐受性强,即使出血和门体分流后,也很少出现肝性脑病[9],预后较肝硬化乐观,与肝外型门脉高压症相似,本组术后随访2～10年,全组患者均能坚持日常工作。如对本病有足够的认识,会增加医生及家属甚至患者对预后及治疗的信心,共同战胜疾病。
参 考 文 献
[1]Grumbach R,Bourillon J,Auvert JP.Maladie fibrocystique du foie avec hypertentionportal chezl'enfant:Deux oberservation.Arch Anat Pathol,1954,30(1):74
[2]Kerr DNS,Harrison CV,Sherlock S,et al.Congenital hepatic fibrosis.QS Med,1961,30(2):91
, 百拇医药
[3]Alvarez F,Bernard O,Brunelle F,et al.Congenital hepatic fibrosis in children.J Pediatr,1981Sept,99(3):370
[4]Scheinberg IH,Sternlieb IM.Wilson's Disease.Philadephia WB,Sauders,1984.85～87
[5]张秀云,张朝.先天性肝纤维化1例报告.中华消化杂志,1983,13(2):123
[6]金健行.先天性肝纤维化的门静脉造影表现附1例.中华放射学杂志,1994,28(3):209
[7]王慧贞,王夫,王之章,等.先天性肝纤维化的诊断与治疗.中华小儿外科杂志,1996,17(5):258
[8]任明,林丽莉,胡品津.先天性肝纤维化病1例.临床消化病杂志,1996,8(4):187
[9]Nakamuma Y,Terada T,Ohta G,et al.Caroli's disease in congenital hepatic fibrosis and infantile polycystic disease.Liver,1982Dec,2(4):346
(1999-11-02 收稿), http://www.100md.com