猫叫综合征二例及其家系调查
作者：刘长云 陈淑琴 杨利丽 王永芹 庞启明 王建立
单位：刘长云 陈淑琴 王永芹 庞启明(261031 山东省潍坊医学院附属医院儿科)；杨利丽 王建立(细胞室)
关键词：
中华医学杂志000212 猫叫综合征又称5P综合征。1998年我们收治了2例姨表兄弟同患该病，经家系调查时发现有多例罹患，先证者母亲姐妹及外祖母有5；8平衡易位携带者，现报道如下。
一、临床及家系情况
1.临床情况：例1男，3月，孕1产1，体重2 350 g，因生后哭声异常且与姨表兄弟症状相似而来就诊。体格检查：体重3.2 kg，发育营养差，头围30 cm，前囟门1 cm×0.5 cm，圆脸，眼距宽，内眦赘皮，下颌短，双耳位低，腭弓高，悬雍垂分叉，哭声似猫叫。胸骨左缘3～4肋间可闻及收缩期Ⅲ级杂音，向下传导，震颤不显。腹部胀，脐膨出，外阴无异常，双侧睾丸下降，四肢肌张力低下，双掌呈通贯手，atd角双掌大于54度，心脏B型超声示：室间隔缺损。
例2男，5岁，系例1的姨表兄弟，出生时体重2 400 g，症状及体征同例1。就诊时体重13 kg，目前仍不会坐，四肢肌张力较例1更低，心前区可闻及粗糙的收缩期Ⅲ级杂音，并伴有震颤。心脏B型超声示：室间隔缺损。
2.家系谱：见图1。
图1 猫叫综合征家系谱
二、细胞遗传学检查
按常规染色体方法对先证者及其家族成员作染色体检查。先证者Ⅳ5与Ⅳ3核型：46，XY，-5，+der(5)，t(5；8)(p13；q24)mat；Ⅱ4、Ⅲ9及Ⅲ14核型：46，XX，t(5；8)(5 qter→5p13∷8q24→8qter；8pter→8q24∷5p13→5pter)；Ⅱ5、Ⅲ13、Ⅲ10、Ⅲ11及Ⅳ4核型均为46，XY。另一家系拒绝做染色体检查。
三、讨论
猫叫综合征是因生后哭声似猫叫而得名。本病1963年由Lejeane首次报道，故又称Lejeane综合征。本病群体发病率约1/50 000，男∶女约5∶6，该病发病机制多源于新的染色体畸变引起，多数是新的两次断裂结果。约10%～15%源自亲代易位携带者，本组2例患者的异常染色体来源于其t(5；8)平衡易位携带者的母亲。多数学者认为5p14或5p15缺失是本病的关键片断，也是特异区段。本组2例患者断裂部位均为5p13，缺失的部分长度达该染色体短臂的60%，故其表现出典型的临床特征，如哭声似猫叫，婴儿期间圆脸(Ⅳ5)，以后变为长脸(Ⅳ3)，并均伴有明显的智力低下和肌张力低下。产前检查是杜绝该病发生的关键。
收稿日期：1999-02-08, http://www.100md.com
单位：刘长云 陈淑琴 王永芹 庞启明(261031 山东省潍坊医学院附属医院儿科)；杨利丽 王建立(细胞室)
关键词：
中华医学杂志000212 猫叫综合征又称5P综合征。1998年我们收治了2例姨表兄弟同患该病，经家系调查时发现有多例罹患，先证者母亲姐妹及外祖母有5；8平衡易位携带者，现报道如下。
一、临床及家系情况
1.临床情况：例1男，3月，孕1产1，体重2 350 g，因生后哭声异常且与姨表兄弟症状相似而来就诊。体格检查：体重3.2 kg，发育营养差，头围30 cm，前囟门1 cm×0.5 cm，圆脸，眼距宽，内眦赘皮，下颌短，双耳位低，腭弓高，悬雍垂分叉，哭声似猫叫。胸骨左缘3～4肋间可闻及收缩期Ⅲ级杂音，向下传导，震颤不显。腹部胀，脐膨出，外阴无异常，双侧睾丸下降，四肢肌张力低下，双掌呈通贯手，atd角双掌大于54度，心脏B型超声示：室间隔缺损。
例2男，5岁，系例1的姨表兄弟，出生时体重2 400 g，症状及体征同例1。就诊时体重13 kg，目前仍不会坐，四肢肌张力较例1更低，心前区可闻及粗糙的收缩期Ⅲ级杂音，并伴有震颤。心脏B型超声示：室间隔缺损。
2.家系谱：见图1。
图1 猫叫综合征家系谱
二、细胞遗传学检查
按常规染色体方法对先证者及其家族成员作染色体检查。先证者Ⅳ5与Ⅳ3核型：46，XY，-5，+der(5)，t(5；8)(p13；q24)mat；Ⅱ4、Ⅲ9及Ⅲ14核型：46，XX，t(5；8)(5 qter→5p13∷8q24→8qter；8pter→8q24∷5p13→5pter)；Ⅱ5、Ⅲ13、Ⅲ10、Ⅲ11及Ⅳ4核型均为46，XY。另一家系拒绝做染色体检查。
三、讨论
猫叫综合征是因生后哭声似猫叫而得名。本病1963年由Lejeane首次报道，故又称Lejeane综合征。本病群体发病率约1/50 000，男∶女约5∶6，该病发病机制多源于新的染色体畸变引起，多数是新的两次断裂结果。约10%～15%源自亲代易位携带者，本组2例患者的异常染色体来源于其t(5；8)平衡易位携带者的母亲。多数学者认为5p14或5p15缺失是本病的关键片断，也是特异区段。本组2例患者断裂部位均为5p13，缺失的部分长度达该染色体短臂的60%，故其表现出典型的临床特征，如哭声似猫叫，婴儿期间圆脸(Ⅳ5)，以后变为长脸(Ⅳ3)，并均伴有明显的智力低下和肌张力低下。产前检查是杜绝该病发生的关键。
收稿日期：1999-02-08, http://www.100md.com