肾上腺脑白质营养不良1个家族报告
作者：崔瑞亭
单位：崔瑞亭(271000山东省泰安卫校神经内科)
关键词：
临床神经病学杂志000223 肾上腺脑白质营养不良为临床较为罕见的家族遗传性疾病。现报告1家族4例如下。
1 病例
1.1 例1 男，生后智力、运动均正常，9岁时(1989年10月)经常跌倒，进行性智力低下，视力减退，渐出现四肢瘫。颅脑CT诊断为脑白质营养不良，于1990年9月死亡。
1.2 例2 男，为例1之姨表弟，生后一切正常，3岁时(1994年)渐出现皮肤色素沉着，全身皮肤晦暗，放射免疫法查8 am、4 pm血皮质醇均明显低于正常值，诊断为肾上腺皮质功能减退，给予强的松早5mg、晚2.5mg替代治疗，2年后皮肤色素沉着消失，皮肤色泽正常，继续激素替代治疗，于1998年5月，渐出现进行性智力和视力减退、写字错行，小脑共济失调，需人扶行，进行性耳聋、经常烦躁，后出现盲聋哑、四肢瘫。颅脑CT示：双顶枕部脑白质区低密度灶，于1999年7月30日死亡。
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1.3 例3 男，为例2之姨表弟，生后一切正常，3岁时(1995年)渐出现皮肤粘膜变黑，并经常强直阵挛发作，服苯妥英钠3年未发作，于1998年9月停药出现癫痫持续状态，经当地医院抢救癫痫得以控制，半月后渐出现烦躁乱跑，智力和视力减退，脑CT示：双顶部脑白质区低密度灶。肾上腺CT示：双肾上腺萎缩。现亦出现盲聋哑、痴呆、四肢瘫。
1.4 例4 为以上3例之舅，于3岁时出现皮肤变黑晦暗，7岁死亡，死因不详。追溯例1之外祖母及曾外祖母均无儿子存活。
2 讨论 肾上腺脑白质营养不良，又称X-连锁隐性遗传的Schilder病，亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，由长链脂肪酸代谢障碍引起，致病基因定位于Xq28。主要病变为：大脑白质广泛髓鞘脱失，由枕叶向额部蔓延，以颞顶叶最明显，伴肾上腺皮质萎缩(刘澄中.当代神经疾病摘萃.1981)
临床特点：(1)3～14岁起病；(2)进行性皮质盲、视神经萎缩、耳聋、智力低下、构音障碍，最后出现盲聋哑、痴呆；(3)进行性运动障碍；(4)可有癫痫发作；(5)可有颅高压；(6)肾上腺皮质功能减退及肾上腺功能不全性危象；(7)脑症状与肾上腺症状分别独立出现；(8)病后6个月至5年死亡，多数2年内死亡。
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实验室检查：(1)尿17-羟、17-酮类固醇皆减低，血皮质醇减低，ACTH试验异常，脑脊液压力增高、球蛋白增高。(2)脑电图：双侧对称性慢波，起初限于后脑部渐至全脑，可有痫性活动。(3)CT：顶枕部脑白质密度减低、肾上腺萎缩。(4)MR表现：轴位T2WI双侧侧脑室枕角周围的白质呈蝴蝶状高强度信号，T1WI为低强度信号(王忠诚.神经系统MR诊断图谱.1993)。
本组例1单纯脑白质营养不良，例2、例3均为先有肾上腺皮质功能减退，后出现脑白质营养不良症，且有血皮质醇测定及CT检查证实，例4仅有肾上腺皮质功能减退病史资料。4例患者均系男性，3～9岁发病，据家谱分析，符合X-连锁隐性遗传。与文献记载相符。Ⅰ、Ⅱ两代均只有一女存活，是否与本病有关，由于年代已久，亦未可知。
总之，在临床工作中,遇到儿童肾上腺皮质功能减退或脑白质营养不良典型表现时，尤其前者，均应想到本病，并进行家系调查，对可疑携带者孕妇进行胎儿基因测定，以提高优生优育。
(收稿1999-09-23 修回2000-02-20), http://www.100md.com
单位：崔瑞亭(271000山东省泰安卫校神经内科)
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临床神经病学杂志000223 肾上腺脑白质营养不良为临床较为罕见的家族遗传性疾病。现报告1家族4例如下。
1 病例
1.1 例1 男，生后智力、运动均正常，9岁时(1989年10月)经常跌倒，进行性智力低下，视力减退，渐出现四肢瘫。颅脑CT诊断为脑白质营养不良，于1990年9月死亡。
1.2 例2 男，为例1之姨表弟，生后一切正常，3岁时(1994年)渐出现皮肤色素沉着，全身皮肤晦暗，放射免疫法查8 am、4 pm血皮质醇均明显低于正常值，诊断为肾上腺皮质功能减退，给予强的松早5mg、晚2.5mg替代治疗，2年后皮肤色素沉着消失，皮肤色泽正常，继续激素替代治疗，于1998年5月，渐出现进行性智力和视力减退、写字错行，小脑共济失调，需人扶行，进行性耳聋、经常烦躁，后出现盲聋哑、四肢瘫。颅脑CT示：双顶枕部脑白质区低密度灶，于1999年7月30日死亡。
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1.3 例3 男，为例2之姨表弟，生后一切正常，3岁时(1995年)渐出现皮肤粘膜变黑，并经常强直阵挛发作，服苯妥英钠3年未发作，于1998年9月停药出现癫痫持续状态，经当地医院抢救癫痫得以控制，半月后渐出现烦躁乱跑，智力和视力减退，脑CT示：双顶部脑白质区低密度灶。肾上腺CT示：双肾上腺萎缩。现亦出现盲聋哑、痴呆、四肢瘫。
1.4 例4 为以上3例之舅，于3岁时出现皮肤变黑晦暗，7岁死亡，死因不详。追溯例1之外祖母及曾外祖母均无儿子存活。
2 讨论 肾上腺脑白质营养不良，又称X-连锁隐性遗传的Schilder病，亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，由长链脂肪酸代谢障碍引起，致病基因定位于Xq28。主要病变为：大脑白质广泛髓鞘脱失，由枕叶向额部蔓延，以颞顶叶最明显，伴肾上腺皮质萎缩(刘澄中.当代神经疾病摘萃.1981)
临床特点：(1)3～14岁起病；(2)进行性皮质盲、视神经萎缩、耳聋、智力低下、构音障碍，最后出现盲聋哑、痴呆；(3)进行性运动障碍；(4)可有癫痫发作；(5)可有颅高压；(6)肾上腺皮质功能减退及肾上腺功能不全性危象；(7)脑症状与肾上腺症状分别独立出现；(8)病后6个月至5年死亡，多数2年内死亡。
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实验室检查：(1)尿17-羟、17-酮类固醇皆减低，血皮质醇减低，ACTH试验异常，脑脊液压力增高、球蛋白增高。(2)脑电图：双侧对称性慢波，起初限于后脑部渐至全脑，可有痫性活动。(3)CT：顶枕部脑白质密度减低、肾上腺萎缩。(4)MR表现：轴位T2WI双侧侧脑室枕角周围的白质呈蝴蝶状高强度信号，T1WI为低强度信号(王忠诚.神经系统MR诊断图谱.1993)。
本组例1单纯脑白质营养不良，例2、例3均为先有肾上腺皮质功能减退，后出现脑白质营养不良症，且有血皮质醇测定及CT检查证实，例4仅有肾上腺皮质功能减退病史资料。4例患者均系男性，3～9岁发病，据家谱分析，符合X-连锁隐性遗传。与文献记载相符。Ⅰ、Ⅱ两代均只有一女存活，是否与本病有关，由于年代已久，亦未可知。
总之，在临床工作中,遇到儿童肾上腺皮质功能减退或脑白质营养不良典型表现时，尤其前者，均应想到本病，并进行家系调查，对可疑携带者孕妇进行胎儿基因测定，以提高优生优育。
(收稿1999-09-23 修回2000-02-20), http://www.100md.com