进行性脂肪营养不良1例报告
作者：贺燕 余明 甘洁
单位：250001济南铁路医院神经科
关键词：
临床神经病学杂志0002301 病例 女，28岁。5年前人工流产后出现左股外侧消瘦，并逐渐向上发展达左臀、胸部。无疼痛、乏力及感觉障碍。已婚，育有一子，人工流产3次，体健。无家族史。查体：营养中等，发育正常，记忆力、计算力好。全身皮肤色泽及毛发分布正常，无皮疹及出血点，淋巴结无肿大。左腋中线水平第5、9肋各一2×6 cm2、左髂后上棘上方 10×2 cm2、左臀上外侧10×10 cm2、左股外侧9×25 cm2，共5个皮肤变薄区。心、肺、腹部检查无异常。颅神经，四肢运动、感觉及反射检查均正常。植物神经系统检查：立卧位试验阴性，皮肤划痕试验2分钟出现皮肤潮红，发汗试验左偏身先变蓝，提示左偏身交感神经兴奋性增高。实验室检查：血脂正常，空腹及餐后2小时血糖、胰岛素检查正常。MRI示左臀及左下肢后外侧脂肪信号消失，双侧肌肉体积对称，扫描范围内骨骼及肌肉未见异常信号。左股外侧病变区活检，病理检查示皮下脂肪消失，表皮、真皮及其附属器官正常，所取股四头肌组织经PSA、MGT、NADH、HE等染色无异常发现。提示单纯脂肪萎缩。经服维生素和理疗，未见好转。
2 讨论 进行性脂肪营养不良是一种罕见疾病，国内自1979年孙世骥等(神经精神疾病杂志，1980)首先报道至今，仅10余例。病因尚不明了，无家族遗传性。目前认为是交感神经节后损害，或下丘脑的病变。全身感染、脑炎、月经初潮、妊娠、严重精神创伤可诱发(史玉泉主编.实用神经病学.1994)。本病特点为皮下脂肪，特别是临近皮脂腺的脂肪组织进行性萎缩，分为局限性、全身性两种。前者特征是局限性皮下脂肪萎缩，可呈对称性或局限于半侧面部、半侧躯体，其他部位可伴有丰富脂肪沉着，表现特殊肥胖，一般不伴有其他系统异常；全身性脂肪营养不良累及全身各个部位脂肪组织，在出生或出生后数年内起病(85%患者在7岁前发病)，常伴有内分泌、代谢功能异常，或肝肾功能损害。多数病例在1～2年内病情进展较快，2～6年后自行缓解。本例女性患者妊娠流产后起病，其脂肪萎缩局限于左侧躯干及下肢，植物神经系统检查提示交感神经功能障碍，属局限性进行性脂肪营养不良。本病内科治疗效果不佳，可试用胰岛素、维生素或中草药及按摩治疗，部分病人可重获失去的脂肪。近年来自体脂肪移植应用较多，可获满意疗效(张明海，等.中华整形烧伤外科杂志，1998)。
(收稿2000-02-15), http://www.100md.com
单位：250001济南铁路医院神经科
关键词：
临床神经病学杂志0002301 病例 女，28岁。5年前人工流产后出现左股外侧消瘦，并逐渐向上发展达左臀、胸部。无疼痛、乏力及感觉障碍。已婚，育有一子，人工流产3次，体健。无家族史。查体：营养中等，发育正常，记忆力、计算力好。全身皮肤色泽及毛发分布正常，无皮疹及出血点，淋巴结无肿大。左腋中线水平第5、9肋各一2×6 cm2、左髂后上棘上方 10×2 cm2、左臀上外侧10×10 cm2、左股外侧9×25 cm2，共5个皮肤变薄区。心、肺、腹部检查无异常。颅神经，四肢运动、感觉及反射检查均正常。植物神经系统检查：立卧位试验阴性，皮肤划痕试验2分钟出现皮肤潮红，发汗试验左偏身先变蓝，提示左偏身交感神经兴奋性增高。实验室检查：血脂正常，空腹及餐后2小时血糖、胰岛素检查正常。MRI示左臀及左下肢后外侧脂肪信号消失，双侧肌肉体积对称，扫描范围内骨骼及肌肉未见异常信号。左股外侧病变区活检，病理检查示皮下脂肪消失，表皮、真皮及其附属器官正常，所取股四头肌组织经PSA、MGT、NADH、HE等染色无异常发现。提示单纯脂肪萎缩。经服维生素和理疗，未见好转。
2 讨论 进行性脂肪营养不良是一种罕见疾病，国内自1979年孙世骥等(神经精神疾病杂志，1980)首先报道至今，仅10余例。病因尚不明了，无家族遗传性。目前认为是交感神经节后损害，或下丘脑的病变。全身感染、脑炎、月经初潮、妊娠、严重精神创伤可诱发(史玉泉主编.实用神经病学.1994)。本病特点为皮下脂肪，特别是临近皮脂腺的脂肪组织进行性萎缩，分为局限性、全身性两种。前者特征是局限性皮下脂肪萎缩，可呈对称性或局限于半侧面部、半侧躯体，其他部位可伴有丰富脂肪沉着，表现特殊肥胖，一般不伴有其他系统异常；全身性脂肪营养不良累及全身各个部位脂肪组织，在出生或出生后数年内起病(85%患者在7岁前发病)，常伴有内分泌、代谢功能异常，或肝肾功能损害。多数病例在1～2年内病情进展较快，2～6年后自行缓解。本例女性患者妊娠流产后起病，其脂肪萎缩局限于左侧躯干及下肢，植物神经系统检查提示交感神经功能障碍，属局限性进行性脂肪营养不良。本病内科治疗效果不佳，可试用胰岛素、维生素或中草药及按摩治疗，部分病人可重获失去的脂肪。近年来自体脂肪移植应用较多，可获满意疗效(张明海，等.中华整形烧伤外科杂志，1998)。
(收稿2000-02-15), http://www.100md.com