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编号:10244919
蓝巩膜脆骨综合征一家系
http://www.100md.com 《中国中医眼科杂志》 2000年第3期
     作者:谢继峰

    单位:中国人民解放军23医院眼科,乌鲁木齐 830002

    关键词:蓝巩膜脆骨综合征;家系调查

    中国中医眼科杂志000327 中图分类号:R772.3 文献标识码:B 文章编号:1002-4379(2000)03-0180-01

    患者 女,22岁,汉族。出生时双眼眼白呈深蓝色而就诊。在5岁之前先后左前臂骨折2次,右小腿骨折1次。

    全身检查发现有趾指细长,并呈鸟爪形。左肘关节不能伸直。眼科检查:视力右1.0,左0.3,矫正1.0。双眼结膜不充血。角膜透明。巩膜呈深蓝色,虹膜呈棕色。晶状体及玻璃体未见异常。眼底除左眼黄斑部色素紊乱外,余未见异常。眼位正,眼球运动不受限,眼压指压正常。

    家族史:父母健在,非近亲婚配,其母亲及外祖母均有蓝巩膜及年幼时期骨折史。见家系调查图(图1)。

    图1 蓝巩膜脆骨综合征家系调查图

    讨论:蓝巩膜脆骨综合征又名Vander Hoeve综合征、Ekman综合征,以蓝巩膜、脆骨和传导性耳聋三大主征为特点。本例仅有蓝巩膜脆骨两个特征,而无耳聋,家系图分析,符合X性连锁显性遗传规律。

    收稿日期:2000-03-29, 百拇医药