粘多糖Ⅰ型病(Hurler氏综合征)10例报告
作者：徐靖颖 刘淼 李学荣 唐淑贤
单位：徐靖颖(黑龙江省医院，150036)；刘淼(黑龙江省医院，150036)；李学荣(黑龙江省医院，150036)；唐淑贤(黑龙江省绥化市第一医院)
关键词：
中国急救医学000362 1 病例简介
本组10例，男8例，女2例。年龄2～12岁，平均年龄6.3岁。身长48～98厘米，平均67.7厘米。患儿均呈丑陋面容，生长发育迟缓。早期即出现角膜混浊，肝脾高度肿大，心脏增大，进行性耳聋。3例有脐疝，4例双下肢呈X型。血中淋巴细胞浆可见大小不等形态不一的空泡。6例可见Reilly小体。尿中粘多糖酸均增加。骨X线表现为多发性骨发育不良。本组有2例为同胞姐弟，姐8岁，生后正常，2岁时发现全身骨骼比同龄短小，智力差。8岁时才能数10个数，而且吐字不清。舌大唇厚，鼻塌陷。舟状头，头围57厘米。颈短，桶状胸，脊柱后弯。全身肥厚，指短而弯，呈鹰爪状。腿呈X型。四肢拘紧活动受限。腹膨隆，肝脾平脐。心脏向两侧扩大，心前区可闻Ⅲ级收缩期杂音。尿GAG醛糖酸酶230.2 mg/d(正常2.5 mg/d)。血淋巴细胞可见空泡形成，血清IgG 1 500 mg/L。骨X线所见为多发性骨发育不良。其弟5岁，除合并脐疝、耳聋外，体征大致与姐相同。随访2年均未满10岁死亡。
2 讨论
粘多糖病是一组先天性遗传代谢异常性疾病。粘多糖Ⅰ型临床多见。因其早发病，进展快，预后差，多数于10岁内因感染或心功不全死亡。故早期确诊和预防很有必要。
粘多糖病Ⅰ型因早发病，颅骨大，胸廓及四肢畸形早期极易误诊为佝偻病。又因其身躯短小，智力差又易和克汀病混淆。但上述两种病均未有粘多糖病的特殊丑陋面容，只要临床细心观察，并通过骨X线检查及测血钙、磷、T3、T4即可鉴别。
收稿日期：1999-03-20
修稿日期：1999-08-30, http://www.100md.com
单位：徐靖颖(黑龙江省医院，150036)；刘淼(黑龙江省医院，150036)；李学荣(黑龙江省医院，150036)；唐淑贤(黑龙江省绥化市第一医院)
关键词：
中国急救医学000362 1 病例简介
本组10例，男8例，女2例。年龄2～12岁，平均年龄6.3岁。身长48～98厘米，平均67.7厘米。患儿均呈丑陋面容，生长发育迟缓。早期即出现角膜混浊，肝脾高度肿大，心脏增大，进行性耳聋。3例有脐疝，4例双下肢呈X型。血中淋巴细胞浆可见大小不等形态不一的空泡。6例可见Reilly小体。尿中粘多糖酸均增加。骨X线表现为多发性骨发育不良。本组有2例为同胞姐弟，姐8岁，生后正常，2岁时发现全身骨骼比同龄短小，智力差。8岁时才能数10个数，而且吐字不清。舌大唇厚，鼻塌陷。舟状头，头围57厘米。颈短，桶状胸，脊柱后弯。全身肥厚，指短而弯，呈鹰爪状。腿呈X型。四肢拘紧活动受限。腹膨隆，肝脾平脐。心脏向两侧扩大，心前区可闻Ⅲ级收缩期杂音。尿GAG醛糖酸酶230.2 mg/d(正常2.5 mg/d)。血淋巴细胞可见空泡形成，血清IgG 1 500 mg/L。骨X线所见为多发性骨发育不良。其弟5岁，除合并脐疝、耳聋外，体征大致与姐相同。随访2年均未满10岁死亡。
2 讨论
粘多糖病是一组先天性遗传代谢异常性疾病。粘多糖Ⅰ型临床多见。因其早发病，进展快，预后差，多数于10岁内因感染或心功不全死亡。故早期确诊和预防很有必要。
粘多糖病Ⅰ型因早发病，颅骨大，胸廓及四肢畸形早期极易误诊为佝偻病。又因其身躯短小，智力差又易和克汀病混淆。但上述两种病均未有粘多糖病的特殊丑陋面容，只要临床细心观察，并通过骨X线检查及测血钙、磷、T3、T4即可鉴别。
收稿日期：1999-03-20
修稿日期：1999-08-30, http://www.100md.com