Creutzfeldt-Jakob病(附国内45例临床病理分析)
作者：黄向东
单位：黄向东(温州市第二人民医院神经内科 325000)
关键词：
脑与神经疾病杂志000413
摘 要 目的：进一步认识Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的临床和病理特征，探讨诊断方法。方法：对1例患者的临床症状、脑电图表现、脑活检病解所见进行观察，并复习了国内已报道的CJD的临床病理特点。结果：CJD患者临床表现以进行性痴呆和肌阵挛为特征，脑电图呈典型的发作性周期性高波幅双相和三相波，组织学所见为海绵状变性，星形细胞增生、肥胖变性及神经细胞脱失。结论：临床和脑电图检查结合，可帮助对该病的拟诊，对临床疑诊的病例，应做脑活检电镜观察以明确诊断。
Creutzfeldt-Jakob病又称皮质——纹状体——脊髓变性或称亚急性海绵状脑病。目前公认是由朊病毒引起的罕见中枢神经系统变性病，国内自80年首例报告以来，至1998年12月公开报道44例，其中尸检或活检病理证实34例，现将我院病理证实的1例报道如下，并将国内45例临床病理作一分析。
, http://www.100md.com
临 床 资 料
患者，女，59岁，因记忆力下降，性格行为异常2个月于1998年9月23日入院，患者于入院前2个月无明显诱因下出现记忆力下降，常外出后不知归途。后逐渐出现性格行为异常容易烦躁，随地大小便，近半个月两手出现发作性抽动，持续数分钟，一天发作多次，发作时意识清楚，无发热及恶心、呕吐，无头痛、头晕，饮食及大小便正常。既往史无特殊。家族中无类似病人。
入院体检：内科检查均正常。神清，反应迟钝，定向力、记忆力、计算力均下降，颈软，瞳孔等大，对光灵敏，眼球运动正常，两侧鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌力Ⅴ级，右侧肌张力升高，右侧腱反射亢进，病理征(-)。入院后病情进行性加重，表情日渐淡漠，并出现手足徐动，扭转痉挛及癫痫大发作，大小便失禁。予神经营养剂及对症等治疗，患者于10月8日自动出院，门诊随访于10月26日死亡。
实验室检查：血、尿常规正常，脑脊液压力80mmH2O。有核细胞数0，蛋白0.316g/L，糖3.7mol/L，氯化物107mol/L。EEG示各导联周期性同步出现中至高幅1～3HZδ波及三相波或尖慢波爆发，间歇期各导联均为多量低幅1～3HZ的δ活动及较多量不同频率的θ波，头颅CT示两侧额，颞叶脑萎缩。
, 百拇医药
病理检查：9月29日行脑活检术，电镜示大脑额叶膜状空泡变性。(见附图)
附图 电镜示大脑额叶膜状空泡变性
根据临床资料、脑电图以及病理所见均符合Creutzfeldt-Jakob病的诊断。
截止1998年12月，国内正式报道的CJD共44例，加上本例共45例，男性24例，女性21例，年龄18～73岁，平均53.3岁，病程最短27天，最长37个月，平均7.2月。急性起病15例，亚急性起病19例，慢性起病11例。尸检或脑活检病理证实35例。
临床表现特点：首发症状：头痛、头晕11例，智能减退18例，视觉障碍7例，癫痫发作2例，肢体不自主抖动、震颤5例，行走不稳10例，听力下降、耳鸣2例，肢体无力6例，以后陆续出现智能减退，最终进入痴呆、意识障碍直至昏迷，多数死于感染和全身衰竭。
, 百拇医药
体检检查：最常见的体征是肌阵挛40例(88.9%)，小脑征(步态不稳、眼震、共济运动不良)20例(44.4%)，锥体外系体征(静止性震颤、舞蹈样动作、肌张力增高)11例(24.4%)，肌萎缩7例(15.6%)。
实验室检查：脑脊液压力均正常，白细胞增多3例，蛋白定量0.45g/L以上3例，脑电图绝大多数均可见典型的周期性高波幅三相或双相尖波，间隙0.52秒，少数病例脑电图在疾病早期检查，仅见广泛的慢波。CT、MR表现出脑萎缩31例，明确示正常11例，另3例未提及。
35例脑组织病理学检查均可见典型的CJD改变，包括海绵状变性，灰质重于白质，星形细胞增生，肥胖变性及神经细胞脱失，陈氏[1]报告1例左枕角旁小片脱髓鞘改变。电镜可见神经毯内充满空泡。
讨 论
CJD是一类以中枢神经系统损害为主的可传播性疾病，Delasner[2]称其发病率为1/百万，国内虽无流行病学调查，但自丘钜世自1980年首次报告以来至今已有45例报告，可见本病并非罕见。
, 百拇医药
Brown[3]报道一组230例CJD临床分析，其中男女之比为0.83，平均年龄61.5岁，而本组男女之比为1.14，平均年龄53.5岁，但本组中最低年龄为18岁，可见青少年中亦有本病发生，应引起临床重视。
本组急性起病19例，亚急性起病15例，共34例，占75.6%，显示国人CJD以急性、亚急性起病为主，与林氏报告相符[4]，而国外大多数CJD起病徐缓，逐渐发病。
Bobowick[5]报告本病一般病程为1～2年，本组病程平均7.2月，最短仅27天，故对急性起病病程进展迅速的痴呆患者应怀疑本病可能。
本组首发症状智能减退占40%，头痛、头晕占24.4%，而Brown[3]报告智能减退占2/3，头痛、头晕很少。
本组主要征候肌阵挛(88.9%)，小脑征(44.4%)，锥体外系体征(24.4%)，肌萎缩(15.6%)，与多数文献报道相符。
, 百拇医药
过去认为CJD为慢病毒感染，近来研究表明系朊病毒蛋白(prp)所引起的可传递性海棉状脑病[6]。有人[7]提出本病诊断可分为大概是CJD、可能是CJD和肯定是CJD。如果病人出现①进行性痴呆(两年以内)；②并伴有下列四项中的两项：肌阵挛、视觉和小脑症状和体征、锥体系和锥体外系体征以及无动性缄默；③特征性脑电图改变，则可诊断为大概CJD。而不具备第三项，则诊断为可能是CJD，如果病人病理检查发现prp，则诊断为肯定是CJD。但目前国内尚不普及prp检查，故作者认为如怀疑CJD可能，建议尽早行脑活检，如有典型病理学改变亦能起到确诊作用。(鸣谢：本文病理由白求恩医科大学第一临床学院林世和教授诊断)
参考文献
1，陈清棠，吴丽娟，孙相如，等.Creutzfeldt-Jakob病一例报道.中华实验和临床病毒学杂志，1991；5(4)∶499～504.
, 百拇医药 2，Delasner LN,Alperovitch A.Epidemiology of Creutzfeldt-Jakob disease.Pathol Biol Paris,1995；43(1)∶22.
3，Brown P,Cathala F,Castaigne P.Creutzfeldt-Jakob disease:clincal analysis of a consecutive series of 230 neuropathologically verified cases.Ann Neurol,1986；20∶597～602.
4，林世和，赵节绪，江新海，等.我国Creutzfeldt-Jakob病的若干特殊性.中华神经科杂志，1998；31∶330～332.
5，Bobowick AR,et al.Am J Epidemiol,1973；98∶94.
6，林世和.Creutzfeldt-Jakob病的研究进展.中国神经免疫学和神经病学杂志，1996；3(4)∶238～240.
7，陈彪.疯牛病和海棉状脑病.中华神经科杂志，1998；31∶124～126.
收稿日期：2000-02-12, 百拇医药
单位：黄向东(温州市第二人民医院神经内科 325000)
关键词：
脑与神经疾病杂志000413
摘 要 目的：进一步认识Creutzfeldt-Jakob病(CJD)的临床和病理特征，探讨诊断方法。方法：对1例患者的临床症状、脑电图表现、脑活检病解所见进行观察，并复习了国内已报道的CJD的临床病理特点。结果：CJD患者临床表现以进行性痴呆和肌阵挛为特征，脑电图呈典型的发作性周期性高波幅双相和三相波，组织学所见为海绵状变性，星形细胞增生、肥胖变性及神经细胞脱失。结论：临床和脑电图检查结合，可帮助对该病的拟诊，对临床疑诊的病例，应做脑活检电镜观察以明确诊断。
Creutzfeldt-Jakob病又称皮质——纹状体——脊髓变性或称亚急性海绵状脑病。目前公认是由朊病毒引起的罕见中枢神经系统变性病，国内自80年首例报告以来，至1998年12月公开报道44例，其中尸检或活检病理证实34例，现将我院病理证实的1例报道如下，并将国内45例临床病理作一分析。
, http://www.100md.com
临 床 资 料
患者，女，59岁，因记忆力下降，性格行为异常2个月于1998年9月23日入院，患者于入院前2个月无明显诱因下出现记忆力下降，常外出后不知归途。后逐渐出现性格行为异常容易烦躁，随地大小便，近半个月两手出现发作性抽动，持续数分钟，一天发作多次，发作时意识清楚，无发热及恶心、呕吐，无头痛、头晕，饮食及大小便正常。既往史无特殊。家族中无类似病人。
入院体检：内科检查均正常。神清，反应迟钝，定向力、记忆力、计算力均下降，颈软，瞳孔等大，对光灵敏，眼球运动正常，两侧鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌力Ⅴ级，右侧肌张力升高，右侧腱反射亢进，病理征(-)。入院后病情进行性加重，表情日渐淡漠，并出现手足徐动，扭转痉挛及癫痫大发作，大小便失禁。予神经营养剂及对症等治疗，患者于10月8日自动出院，门诊随访于10月26日死亡。
实验室检查：血、尿常规正常，脑脊液压力80mmH2O。有核细胞数0，蛋白0.316g/L，糖3.7mol/L，氯化物107mol/L。EEG示各导联周期性同步出现中至高幅1～3HZδ波及三相波或尖慢波爆发，间歇期各导联均为多量低幅1～3HZ的δ活动及较多量不同频率的θ波，头颅CT示两侧额，颞叶脑萎缩。
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病理检查：9月29日行脑活检术，电镜示大脑额叶膜状空泡变性。(见附图)
附图 电镜示大脑额叶膜状空泡变性
根据临床资料、脑电图以及病理所见均符合Creutzfeldt-Jakob病的诊断。
截止1998年12月，国内正式报道的CJD共44例，加上本例共45例，男性24例，女性21例，年龄18～73岁，平均53.3岁，病程最短27天，最长37个月，平均7.2月。急性起病15例，亚急性起病19例，慢性起病11例。尸检或脑活检病理证实35例。
临床表现特点：首发症状：头痛、头晕11例，智能减退18例，视觉障碍7例，癫痫发作2例，肢体不自主抖动、震颤5例，行走不稳10例，听力下降、耳鸣2例，肢体无力6例，以后陆续出现智能减退，最终进入痴呆、意识障碍直至昏迷，多数死于感染和全身衰竭。
, 百拇医药
体检检查：最常见的体征是肌阵挛40例(88.9%)，小脑征(步态不稳、眼震、共济运动不良)20例(44.4%)，锥体外系体征(静止性震颤、舞蹈样动作、肌张力增高)11例(24.4%)，肌萎缩7例(15.6%)。
实验室检查：脑脊液压力均正常，白细胞增多3例，蛋白定量0.45g/L以上3例，脑电图绝大多数均可见典型的周期性高波幅三相或双相尖波，间隙0.52秒，少数病例脑电图在疾病早期检查，仅见广泛的慢波。CT、MR表现出脑萎缩31例，明确示正常11例，另3例未提及。
35例脑组织病理学检查均可见典型的CJD改变，包括海绵状变性，灰质重于白质，星形细胞增生，肥胖变性及神经细胞脱失，陈氏[1]报告1例左枕角旁小片脱髓鞘改变。电镜可见神经毯内充满空泡。
讨 论
CJD是一类以中枢神经系统损害为主的可传播性疾病，Delasner[2]称其发病率为1/百万，国内虽无流行病学调查，但自丘钜世自1980年首次报告以来至今已有45例报告，可见本病并非罕见。
, 百拇医药
Brown[3]报道一组230例CJD临床分析，其中男女之比为0.83，平均年龄61.5岁，而本组男女之比为1.14，平均年龄53.5岁，但本组中最低年龄为18岁，可见青少年中亦有本病发生，应引起临床重视。
本组急性起病19例，亚急性起病15例，共34例，占75.6%，显示国人CJD以急性、亚急性起病为主，与林氏报告相符[4]，而国外大多数CJD起病徐缓，逐渐发病。
Bobowick[5]报告本病一般病程为1～2年，本组病程平均7.2月，最短仅27天，故对急性起病病程进展迅速的痴呆患者应怀疑本病可能。
本组首发症状智能减退占40%，头痛、头晕占24.4%，而Brown[3]报告智能减退占2/3，头痛、头晕很少。
本组主要征候肌阵挛(88.9%)，小脑征(44.4%)，锥体外系体征(24.4%)，肌萎缩(15.6%)，与多数文献报道相符。
, 百拇医药
过去认为CJD为慢病毒感染，近来研究表明系朊病毒蛋白(prp)所引起的可传递性海棉状脑病[6]。有人[7]提出本病诊断可分为大概是CJD、可能是CJD和肯定是CJD。如果病人出现①进行性痴呆(两年以内)；②并伴有下列四项中的两项：肌阵挛、视觉和小脑症状和体征、锥体系和锥体外系体征以及无动性缄默；③特征性脑电图改变，则可诊断为大概CJD。而不具备第三项，则诊断为可能是CJD，如果病人病理检查发现prp，则诊断为肯定是CJD。但目前国内尚不普及prp检查，故作者认为如怀疑CJD可能，建议尽早行脑活检，如有典型病理学改变亦能起到确诊作用。(鸣谢：本文病理由白求恩医科大学第一临床学院林世和教授诊断)
参考文献
1，陈清棠，吴丽娟，孙相如，等.Creutzfeldt-Jakob病一例报道.中华实验和临床病毒学杂志，1991；5(4)∶499～504.
, 百拇医药 2，Delasner LN,Alperovitch A.Epidemiology of Creutzfeldt-Jakob disease.Pathol Biol Paris,1995；43(1)∶22.
3，Brown P,Cathala F,Castaigne P.Creutzfeldt-Jakob disease:clincal analysis of a consecutive series of 230 neuropathologically verified cases.Ann Neurol,1986；20∶597～602.
4，林世和，赵节绪，江新海，等.我国Creutzfeldt-Jakob病的若干特殊性.中华神经科杂志，1998；31∶330～332.
5，Bobowick AR,et al.Am J Epidemiol,1973；98∶94.
6，林世和.Creutzfeldt-Jakob病的研究进展.中国神经免疫学和神经病学杂志，1996；3(4)∶238～240.
7，陈彪.疯牛病和海棉状脑病.中华神经科杂志，1998；31∶124～126.
收稿日期：2000-02-12, 百拇医药