家族性嗜红细胞性淋巴组织细胞增生症一例报告
作者：孙金英 刘方
单位：孙金英(北京医科大学人民医院儿科 邮政编码 100044)；刘方(北京医科大学人民医院儿科 邮政编码 100044)
关键词：
北京医学000527 患儿，女，11个月。因面色苍白1个月余伴发热10天于1995年4月29日收住院。患儿1个月来纳差，面色苍白，10天来发热，体温波动于39℃左右，以夜间为著。既往体健，生长发育正常。患儿父母、姐姐(8岁)均体健。体检：体温38.8℃、脉搏130次、呼吸30次、血压90/60mmHg。贫血貌。全身皮肤未见黄染、皮疹及出血点，双颈部可触及散在黄豆大淋巴结，前囟平坦，睑结膜苍白。心肺检查无异常，肝肋下1.5cm，质中、边钝，脾肋下0.5cm，质软、边锐。辅助检查：血常规：白细胞4.1×109/L，红细胞2.64×1012/L，血红蛋白66g/L，血小板130×109/L，网织红细胞0.5%。肝功能示丙氨酸转氨酶(ALT)1 300nmol*s-1/L，天冬氨酸转氨酶(AST)2 084nmol*s-1/L。血清铁5μmol/L，总铁结合力39μmol/L。骨髓检查示增生明显活跃，粒红比1.5∶1，三系增生大致正常。早幼粒稍多，可见胖杆状。红系亦可见轻度巨幼变，成熟红细胞大小不等，有中空，可见点彩、多染。血小板稍少，并可见4个小巨核细胞，铁染色正常。C反应蛋白阳性，肥达反应阴性。尿常规示红、白细胞许多/HP，便常规阴性。血培养阴性、尿培养阴性。胸片示双侧支气管及其周围炎。腹部B超示肝内毛细胆管炎。RT-PCR-电泳结果APL/RARα融合基因阳性(细胞少，建议复查)。
诊治经过：入院后诊为难治性贫血、败血症?先后予静脉滴注西力欣、凯福隆、甲硝唑抗感染，输新鲜血、叶酸、VitB12、硫酸亚铁等治疗，患儿病情进行性恶化，持续高热，肝、脾进行性肿大，血象三系进行性下降。精神萎糜、口腔糜烂、黄疸、浮肿、双肺出现细湿口 罗音，呕血、便血，呼吸困难，心音低钝，肝达肋下6cm，脾肋下3cm。死亡前一天凝血时间大于30分钟(试管法)，留取血、尿培养示粪肠球菌、给予低分子右旋糖酐、肝素等治疗无效，于入院第18天死亡。
病理检查：尸检示骨髓增生低下，骨髓、肝、脾、淋巴结内组织细胞增生，组织细胞大量吞噬红细胞，肝、脾肿大，肺淤血，肺出血，代偿性肺气肿。肝脂肪变性，桥接坏死，毛细胆管炎，早期肝硬变。胸水、腹水。腹膜后血肿5cm×2cm×1cm。病理诊断：嗜红细胞综合征。
讨 论
家族性嗜红细胞性淋巴组织细胞增生症由Macmahon于1963年首次报道，是一种少见的常染色体隐性遗传病。本病缺乏特异性症状和体征，且骨髓内细胞浸润和吞噬红细胞现象在病初并不存在，有的仅在疾病末期或死亡前的短时间内出现吞噬红细胞现象，预后差，目前尚无特殊疗法。本患儿死于败血症、播散性血管内凝血(DIC)。
收稿：1998-07-21
修回：1998-11-18, 百拇医药
单位：孙金英(北京医科大学人民医院儿科 邮政编码 100044)；刘方(北京医科大学人民医院儿科 邮政编码 100044)
关键词：
北京医学000527 患儿，女，11个月。因面色苍白1个月余伴发热10天于1995年4月29日收住院。患儿1个月来纳差，面色苍白，10天来发热，体温波动于39℃左右，以夜间为著。既往体健，生长发育正常。患儿父母、姐姐(8岁)均体健。体检：体温38.8℃、脉搏130次、呼吸30次、血压90/60mmHg。贫血貌。全身皮肤未见黄染、皮疹及出血点，双颈部可触及散在黄豆大淋巴结，前囟平坦，睑结膜苍白。心肺检查无异常，肝肋下1.5cm，质中、边钝，脾肋下0.5cm，质软、边锐。辅助检查：血常规：白细胞4.1×109/L，红细胞2.64×1012/L，血红蛋白66g/L，血小板130×109/L，网织红细胞0.5%。肝功能示丙氨酸转氨酶(ALT)1 300nmol*s-1/L，天冬氨酸转氨酶(AST)2 084nmol*s-1/L。血清铁5μmol/L，总铁结合力39μmol/L。骨髓检查示增生明显活跃，粒红比1.5∶1，三系增生大致正常。早幼粒稍多，可见胖杆状。红系亦可见轻度巨幼变，成熟红细胞大小不等，有中空，可见点彩、多染。血小板稍少，并可见4个小巨核细胞，铁染色正常。C反应蛋白阳性，肥达反应阴性。尿常规示红、白细胞许多/HP，便常规阴性。血培养阴性、尿培养阴性。胸片示双侧支气管及其周围炎。腹部B超示肝内毛细胆管炎。RT-PCR-电泳结果APL/RARα融合基因阳性(细胞少，建议复查)。
诊治经过：入院后诊为难治性贫血、败血症?先后予静脉滴注西力欣、凯福隆、甲硝唑抗感染，输新鲜血、叶酸、VitB12、硫酸亚铁等治疗，患儿病情进行性恶化，持续高热，肝、脾进行性肿大，血象三系进行性下降。精神萎糜、口腔糜烂、黄疸、浮肿、双肺出现细湿口 罗音，呕血、便血，呼吸困难，心音低钝，肝达肋下6cm，脾肋下3cm。死亡前一天凝血时间大于30分钟(试管法)，留取血、尿培养示粪肠球菌、给予低分子右旋糖酐、肝素等治疗无效，于入院第18天死亡。
病理检查：尸检示骨髓增生低下，骨髓、肝、脾、淋巴结内组织细胞增生，组织细胞大量吞噬红细胞，肝、脾肿大，肺淤血，肺出血，代偿性肺气肿。肝脂肪变性，桥接坏死，毛细胆管炎，早期肝硬变。胸水、腹水。腹膜后血肿5cm×2cm×1cm。病理诊断：嗜红细胞综合征。
讨 论
家族性嗜红细胞性淋巴组织细胞增生症由Macmahon于1963年首次报道，是一种少见的常染色体隐性遗传病。本病缺乏特异性症状和体征，且骨髓内细胞浸润和吞噬红细胞现象在病初并不存在，有的仅在疾病末期或死亡前的短时间内出现吞噬红细胞现象，预后差，目前尚无特殊疗法。本患儿死于败血症、播散性血管内凝血(DIC)。
收稿：1998-07-21
修回：1998-11-18, 百拇医药