石骨症1例
作者：蔡伟波 王祥财 李国忠 吕军华
单位：蔡伟波(赣南医学院附属医院血液肿瘤科 赣州，341000)；王祥财(赣南医学院附属医院血液肿瘤科 赣州，341000)；李国忠(赣南医学院附属医院放射科)；吕军华(赣南医学院生物遗传教研究)
关键词：
临床血液学杂志000525 石骨症又名大理石骨、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先 天性骨硬化等。国内最早是在1955年由何天骥等首先报告，至今约有100例报告。我科曾遇1 例，现报告如下。
患者，女，36岁。因左上腹不适1年余、加重1个月余，于1999年10月8日入我院。1998年7月 无诱因渐出现左上腹不适，腹胀，在当地医院B超检查示脾肿大，未治。入院前1个月腹胀加 重，当地医院发现“脾巨大”，检查血常规示血红蛋白85 g/L，白细胞3.4×109/L， 其中粒细胞0.72，淋巴细胞0.28，血小板150×109/L，拟诊为慢性粒细胞性白血 病收住院，时伴牙龈出血，无发热，既往无特殊病史，月经史正常，顺产一男一女，均健在 ，姐姐于3年前发现类似病史。入院体检：营养欠佳，发育正常，中度贫血貌，左下肢跛行 步态，皮肤、粘膜未见出血点或瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，双肺无异常， 心尖区可闻及2/6级收缩期杂音，左下腹稍隆起，肝肋下未触及，脾大15.0 cm×16.5 cm×4.0 cm，质硬，表面光滑，无触痛。实验室检查：血红蛋白80 g/L，红细胞2 .4×109/L，白细胞 2.8×109/L，其中粒细胞 0.42，淋巴细胞0.58， 网状细胞0.0032；分类中可见原始粒细胞1/50，晚幼粒细胞1/50，杆状核2/50，分叶核 24/50，淋巴细胞17/50，单核细胞4/50，嗜碱性粒细胞1/50，白细胞
, http://www.100md.com
现在苏州市第二人民医院血液科
分布减低，成熟细胞大小不一，以小红细胞为主，中央淡染区扩大 ，血小板较少见。骨髓抽吸检查2次，均因骨质坚硬不能穿入而失败。骨髓活检仅见一小片 灶骨髓造血组织，其中粒细胞各阶段均可见，其分布和形态大致正常，红系增生比较活跃， 幼红细胞族可见，巨核细胞1个，淋巴细胞散在分布，网状纤维染色++，血生化检查K+、N a+、Cl-、Ca2+、P5+、Mg2+均正常，乳酸脱氢酶159 u/L(正常133 ～160 u/L)，SA 753 mg/L(正常<700 mg/L)，SGPT 116 u/L(正常<25 u/L)。B超示肝内回 声较密，增粗，脾肿大，胆囊壁毛糙，未探及肿大淋巴结。染色体检查为正常XX核型。
X线检查示全身骨骼骨质密度增高，皮质增厚，髓腔变窄或闭塞，颅骨可见板状闭塞，蝶鞍 底后棘突皆增厚、变硬；脊椎骨表现为典型的“夹心蛋糕”样改变；髂骨翼可见与髂骨嵴平 行的同心圆状条密度增高影；股骨及肱骨皮质增厚，粉笔状改变，髓腔闭塞，胸骨及肋骨皮 质增厚，髓腔消失。
讨论 石骨症是属于常染色体遗传疾病，临床分为幼儿型(恶性型)和成 人型(良性型)，主要表现为贫血、骨折、颅神经损伤和肝、脾肿大。X线检查示骨质密度广 泛性增高。其发病机制为破骨细胞功能缺陷。临床上易误诊为白血病及骨髓纤维化。治疗可 试用泼尼松、骨髓移植及其他造血干细胞移植。此病预后差。
(编辑 黄祖唯)
(收稿 1999-12-16), 百拇医药
单位：蔡伟波(赣南医学院附属医院血液肿瘤科 赣州，341000)；王祥财(赣南医学院附属医院血液肿瘤科 赣州，341000)；李国忠(赣南医学院附属医院放射科)；吕军华(赣南医学院生物遗传教研究)
关键词：
临床血液学杂志000525 石骨症又名大理石骨、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先 天性骨硬化等。国内最早是在1955年由何天骥等首先报告，至今约有100例报告。我科曾遇1 例，现报告如下。
患者，女，36岁。因左上腹不适1年余、加重1个月余，于1999年10月8日入我院。1998年7月 无诱因渐出现左上腹不适，腹胀，在当地医院B超检查示脾肿大，未治。入院前1个月腹胀加 重，当地医院发现“脾巨大”，检查血常规示血红蛋白85 g/L，白细胞3.4×109/L， 其中粒细胞0.72，淋巴细胞0.28，血小板150×109/L，拟诊为慢性粒细胞性白血 病收住院，时伴牙龈出血，无发热，既往无特殊病史，月经史正常，顺产一男一女，均健在 ，姐姐于3年前发现类似病史。入院体检：营养欠佳，发育正常，中度贫血貌，左下肢跛行 步态，皮肤、粘膜未见出血点或瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，双肺无异常， 心尖区可闻及2/6级收缩期杂音，左下腹稍隆起，肝肋下未触及，脾大15.0 cm×16.5 cm×4.0 cm，质硬，表面光滑，无触痛。实验室检查：血红蛋白80 g/L，红细胞2 .4×109/L，白细胞 2.8×109/L，其中粒细胞 0.42，淋巴细胞0.58， 网状细胞0.0032；分类中可见原始粒细胞1/50，晚幼粒细胞1/50，杆状核2/50，分叶核 24/50，淋巴细胞17/50，单核细胞4/50，嗜碱性粒细胞1/50，白细胞
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现在苏州市第二人民医院血液科
分布减低，成熟细胞大小不一，以小红细胞为主，中央淡染区扩大 ，血小板较少见。骨髓抽吸检查2次，均因骨质坚硬不能穿入而失败。骨髓活检仅见一小片 灶骨髓造血组织，其中粒细胞各阶段均可见，其分布和形态大致正常，红系增生比较活跃， 幼红细胞族可见，巨核细胞1个，淋巴细胞散在分布，网状纤维染色++，血生化检查K+、N a+、Cl-、Ca2+、P5+、Mg2+均正常，乳酸脱氢酶159 u/L(正常133 ～160 u/L)，SA 753 mg/L(正常<700 mg/L)，SGPT 116 u/L(正常<25 u/L)。B超示肝内回 声较密，增粗，脾肿大，胆囊壁毛糙，未探及肿大淋巴结。染色体检查为正常XX核型。
X线检查示全身骨骼骨质密度增高，皮质增厚，髓腔变窄或闭塞，颅骨可见板状闭塞，蝶鞍 底后棘突皆增厚、变硬；脊椎骨表现为典型的“夹心蛋糕”样改变；髂骨翼可见与髂骨嵴平 行的同心圆状条密度增高影；股骨及肱骨皮质增厚，粉笔状改变，髓腔闭塞，胸骨及肋骨皮 质增厚，髓腔消失。
讨论 石骨症是属于常染色体遗传疾病，临床分为幼儿型(恶性型)和成 人型(良性型)，主要表现为贫血、骨折、颅神经损伤和肝、脾肿大。X线检查示骨质密度广 泛性增高。其发病机制为破骨细胞功能缺陷。临床上易误诊为白血病及骨髓纤维化。治疗可 试用泼尼松、骨髓移植及其他造血干细胞移植。此病预后差。
(编辑 黄祖唯)
(收稿 1999-12-16), 百拇医药