多发性神经纤维瘤病伴颈部恶性神经鞘瘤一家系
作者：黄方
单位：黄方(福建医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科,福建泉州362000)
关键词：多发性神经纤维瘤病；恶性神经鞘瘤；病例报告
癌症000542
中图分类号：R730.264文献标识码：D
文章编号：1000-467X(2000)05-0505-01
多发性神经纤维瘤病属常染色体显性遗传的家族性疾病，发病率少，同时伴发局部恶性神经鞘瘤且有家族聚集病史者更少见，我们曾收治一例，特报告如下。
患者，女，14岁，以发现全身体表多发色斑7年、结节4年和右颈部肿块3个月于1999年2月25日入院。查体：神清，心肺、肝脾未见异常。颈项部、躯干、四肢皮肤大量串珠状瘤样结节，无压痛，直径0.3～0.8cm，并有灰褐色斑,大小不等，部分高出皮肤1～2mm；右颌颈部明显隆起，可触及6cm×6cm×7cm实质性肿块，质硬，移动度小，瘤体上方可触及颈动脉搏动。结合CT、MRI和彩超等影像学检查结果，临床诊断为多发性神经纤维瘤病伴右颈部神经鞘瘤。询问家族史，发现患者外祖母、母亲等三代中共有26人，散居，其中有10人罹患多发性神经纤维瘤病，均为女性，且在青少年开始发病。未经任何治疗，除首发者75岁时死于其它病，其余均健在，所有患者均经体检证实(家系谱如图1)。
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图1多发性神经纤维瘤病一家族图谱
□健康男●患者女○健康女↑先证者
先证者于1999年3月10日在全麻下行右颈部肿瘤切除及分区性颈部清扫术。术中见肿瘤位于颈总动脉分叉处深面，椎前筋膜浅面，其上界达颅底，下界平甲状软骨上缘,前界抵颏下，后界平斜方肌前缘。瘤体约6cm×7cm×4.5cm，深面及前后均有包膜，外侧面无包膜。颈内动脉受压外移，直径明显变细，颈外动脉穿过瘤体。舌咽神经、副神经轻度受压。分离颈内动脉后，自颈外动脉起始处及瘤体上极(下颌升支后方)将颈外动脉、颈内静脉结扎切除，将肿瘤连同其上方胸锁乳突肌完整切除，并清扫Ⅰ～Ⅲ区的淋巴脂肪组织。切除的肿块送病检，肉眼观肿瘤呈灰黄色，包膜大部分完整，质硬，切面呈漩涡状，颈外动脉穿过瘤实质，瘤体中可见部分坏死、出血灶和微囊腔。镜下见瘤细胞呈梭形，核大、深染和明显的异型性，可见有丝分裂象，部分区域可见AntoniA型B型结构。病理诊断：多发性神经纤维瘤病伴右颈部恶性神经鞘瘤。伤口一期愈合，术后5周，予直线加速器放疗(剂量40Gy/6周)。随访7个月，颈部肿瘤无复发及远处转移。
, 百拇医药
讨论神经纤维瘤病也称VonRecklinghausen病，多属斑痣性错构瘤，而非真性肿瘤。临床上具有五大特点：①多发性皮肤结节和瘤块；②皮肤牛奶咖啡样色斑，常在儿童或青年期先于肿瘤出现；③周围神经干串珠状神经纤维瘤样增粗;④局部神经纤维瘤性象皮病;⑤伴有其它畸形、呆滞及黑色素瘤。因其临床表现呈多态性,Riecardi[1]1982将本病区分为8个类型：Ⅰ型即经典型，占85%～90%；Ⅱ型为中央型，表现为双侧听神经瘤伴少量色斑；Ⅲ型为兼有皮肤多发性结节与中枢神经系统肿瘤；Ⅳ型为伴有色斑的弥漫性神经性肿瘤；Ⅴ型为局限性的常有色斑的神经纤维瘤；Ⅵ型则只有色斑，此型多不具遗传性；Ⅶ型为迟发性，多在20多岁以后出现异常；上述之外的则为Ⅷ型。本病瘤样结节生长缓慢，有时可自动停止，但国外报道有10%～15%恶变率[2]，多数恶变为神经纤维肉瘤、恶性神经鞘瘤，偶尔恶变为横纹肌肉瘤、血管肉瘤等。
恶性神经鞘瘤少见，源于神经鞘的雪旺氏细胞，多为单发。既可原发恶性，亦可由良性神经鞘瘤恶变而成，尚有26%同时伴发神经纤维瘤病。多发性神经纤维瘤病诊断甚易，但目前尚无特异治疗，如无恶变，除影响外观外，可长期带瘤生存，对生命不构成威胁，但应长期观察。倘若伴发恶性神经鞘瘤则首选以手术为主包括放化疗的综合治疗。恶变后为低度恶性，合理及早治疗，尚有一定的远期存活率。
[参考文献]
1，Riecardi VM. Neurofibromatosis： clinical heterogeneity [J]. Curr Probl Cancer, 1982, 7： 1～ 34.
2，Trojanowski JQ, KIeinman GM, Proppe KH, et al. Malignant tumors of nerve sheath origin [J]. Cancer, 1980, 46： 1202～ 1212.
收稿日期：1999-09-02；修回日期：1999-11-10, 百拇医药
单位：黄方(福建医科大学附属第二医院耳鼻咽喉科,福建泉州362000)
关键词：多发性神经纤维瘤病；恶性神经鞘瘤；病例报告
癌症000542
中图分类号：R730.264文献标识码：D
文章编号：1000-467X(2000)05-0505-01
多发性神经纤维瘤病属常染色体显性遗传的家族性疾病，发病率少，同时伴发局部恶性神经鞘瘤且有家族聚集病史者更少见，我们曾收治一例，特报告如下。
患者，女，14岁，以发现全身体表多发色斑7年、结节4年和右颈部肿块3个月于1999年2月25日入院。查体：神清，心肺、肝脾未见异常。颈项部、躯干、四肢皮肤大量串珠状瘤样结节，无压痛，直径0.3～0.8cm，并有灰褐色斑,大小不等，部分高出皮肤1～2mm；右颌颈部明显隆起，可触及6cm×6cm×7cm实质性肿块，质硬，移动度小，瘤体上方可触及颈动脉搏动。结合CT、MRI和彩超等影像学检查结果，临床诊断为多发性神经纤维瘤病伴右颈部神经鞘瘤。询问家族史，发现患者外祖母、母亲等三代中共有26人，散居，其中有10人罹患多发性神经纤维瘤病，均为女性，且在青少年开始发病。未经任何治疗，除首发者75岁时死于其它病，其余均健在，所有患者均经体检证实(家系谱如图1)。
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图1多发性神经纤维瘤病一家族图谱
□健康男●患者女○健康女↑先证者
先证者于1999年3月10日在全麻下行右颈部肿瘤切除及分区性颈部清扫术。术中见肿瘤位于颈总动脉分叉处深面，椎前筋膜浅面，其上界达颅底，下界平甲状软骨上缘,前界抵颏下，后界平斜方肌前缘。瘤体约6cm×7cm×4.5cm，深面及前后均有包膜，外侧面无包膜。颈内动脉受压外移，直径明显变细，颈外动脉穿过瘤体。舌咽神经、副神经轻度受压。分离颈内动脉后，自颈外动脉起始处及瘤体上极(下颌升支后方)将颈外动脉、颈内静脉结扎切除，将肿瘤连同其上方胸锁乳突肌完整切除，并清扫Ⅰ～Ⅲ区的淋巴脂肪组织。切除的肿块送病检，肉眼观肿瘤呈灰黄色，包膜大部分完整，质硬，切面呈漩涡状，颈外动脉穿过瘤实质，瘤体中可见部分坏死、出血灶和微囊腔。镜下见瘤细胞呈梭形，核大、深染和明显的异型性，可见有丝分裂象，部分区域可见AntoniA型B型结构。病理诊断：多发性神经纤维瘤病伴右颈部恶性神经鞘瘤。伤口一期愈合，术后5周，予直线加速器放疗(剂量40Gy/6周)。随访7个月，颈部肿瘤无复发及远处转移。
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讨论神经纤维瘤病也称VonRecklinghausen病，多属斑痣性错构瘤，而非真性肿瘤。临床上具有五大特点：①多发性皮肤结节和瘤块；②皮肤牛奶咖啡样色斑，常在儿童或青年期先于肿瘤出现；③周围神经干串珠状神经纤维瘤样增粗;④局部神经纤维瘤性象皮病;⑤伴有其它畸形、呆滞及黑色素瘤。因其临床表现呈多态性,Riecardi[1]1982将本病区分为8个类型：Ⅰ型即经典型，占85%～90%；Ⅱ型为中央型，表现为双侧听神经瘤伴少量色斑；Ⅲ型为兼有皮肤多发性结节与中枢神经系统肿瘤；Ⅳ型为伴有色斑的弥漫性神经性肿瘤；Ⅴ型为局限性的常有色斑的神经纤维瘤；Ⅵ型则只有色斑，此型多不具遗传性；Ⅶ型为迟发性，多在20多岁以后出现异常；上述之外的则为Ⅷ型。本病瘤样结节生长缓慢，有时可自动停止，但国外报道有10%～15%恶变率[2]，多数恶变为神经纤维肉瘤、恶性神经鞘瘤，偶尔恶变为横纹肌肉瘤、血管肉瘤等。
恶性神经鞘瘤少见，源于神经鞘的雪旺氏细胞，多为单发。既可原发恶性，亦可由良性神经鞘瘤恶变而成，尚有26%同时伴发神经纤维瘤病。多发性神经纤维瘤病诊断甚易，但目前尚无特异治疗，如无恶变，除影响外观外，可长期带瘤生存，对生命不构成威胁，但应长期观察。倘若伴发恶性神经鞘瘤则首选以手术为主包括放化疗的综合治疗。恶变后为低度恶性，合理及早治疗，尚有一定的远期存活率。
[参考文献]
1，Riecardi VM. Neurofibromatosis： clinical heterogeneity [J]. Curr Probl Cancer, 1982, 7： 1～ 34.
2，Trojanowski JQ, KIeinman GM, Proppe KH, et al. Malignant tumors of nerve sheath origin [J]. Cancer, 1980, 46： 1202～ 1212.
收稿日期：1999-09-02；修回日期：1999-11-10, 百拇医药