Rieger综合征一家系
作者：刘卫真 任小利
单位：刘卫真(海阳市人民医院)；任小利(山东省监狱医院)
关键词：
山东医大基础医学院学报000535 有亲缘关系的Rieger综合征一家系2代4例，男3例，女1例，平均22.3岁。先证者为男性，18岁。自幼双眼畏光，视物不清，近年双眼胀，视物久眼胀加重，视力逐渐下降，于1999年4月5日收住院。患者面宽大，牙齿稀疏排列不齐。眼部检查示右眼视力指数/60cm，左眼视力手动/40cm，眼压右6.73kPa，左6.23kPa，双眼水平震颤，角膜中央透明，周边部环形混浊，瞳孔极度大，裸眼下看不见虹膜，裂隙灯及房角镜观察见双眼在周边部有约1mm宽的虹膜残根环绕1周，可见较突出的schwable′s线及小梁。晶体周边皮质片状混浊并向上方移位，可见晶体下方赤道部及悬韧带。眼底检查见视盘鼻侧稍模糊、色淡，C/D值右眼0.8，左眼0.7，黄斑中心反射不见。诊断为双眼Rieger综合征。于4月12日行双眼巩膜下灼瘘术，手术顺利，术后双眼滤枕扁平，眼压右5.5/5＝2.3lkPa，左5.4/6=1.94kPa,视力右指数/50cm,左指数/10cm。
先证者之父，43岁，在外院诊断为先天性青光眼，经检查，视力右0.2，左0.1，眼压右5.5/4=2.74kPa，左5.5/2=3.86kPa,眼部检查示角膜中央清，周边混浊，前房深，在周边可见1mm虹膜残留；瞳孔极度大；晶体片状混浊，眼底见视盘色淡，C/D值右0.7，左0.8，诊断为Rieger综合征。先证者之弟与妹，眼压均在3.25kPa以上，眼部检查结果均同先证者，诊断为Rieger综合征。
讨 论 Rieger综合征为常染色体显性遗传。这种畸形发生于胚胎第5、6周。Busch等报告一个家庭5代有4例患者，系两男两女。其他学者发现，一个家庭中仅见于男性或仅见于女性，均为双眼发病，角膜与虹膜的中胚叶发育不良即中基质发育不良。偶见小眼球，常伴有先天性青光眼，为房角发育异常造成；角膜后弹力膜环状混浊合并有萎缩的虹膜前粘连，虹膜发育不全。组织病理学检查前房角有一条宽窄不等的虹膜残端，亦见有全无虹膜者，晶体常有不同程度的混浊及脱位，视神经萎缩及青光眼视盘改变，中心窝发育不全，可见中心窝反光消失，导致眼球震颤。其他症状有瞳孔残膜，睫状突发育不全，眼底周边部变性等。全身检查可见面部异常宽大，牙齿及上颌骨发育不良，外耳畸形，智力障碍，女性男性化，不同程度的营养障碍性肌强直病。目前尚无特殊的预防方法。治疗原则是对症治疗，如药物或手术抗青光眼治疗，矫正屈光，行白内障晶体摘除术，可戴用周边涂色的角膜接触镜或移植无虹膜的人工晶体。
(收稿日期：2000-04-11), http://www.100md.com
单位：刘卫真(海阳市人民医院)；任小利(山东省监狱医院)
关键词：
山东医大基础医学院学报000535 有亲缘关系的Rieger综合征一家系2代4例，男3例，女1例，平均22.3岁。先证者为男性，18岁。自幼双眼畏光，视物不清，近年双眼胀，视物久眼胀加重，视力逐渐下降，于1999年4月5日收住院。患者面宽大，牙齿稀疏排列不齐。眼部检查示右眼视力指数/60cm，左眼视力手动/40cm，眼压右6.73kPa，左6.23kPa，双眼水平震颤，角膜中央透明，周边部环形混浊，瞳孔极度大，裸眼下看不见虹膜，裂隙灯及房角镜观察见双眼在周边部有约1mm宽的虹膜残根环绕1周，可见较突出的schwable′s线及小梁。晶体周边皮质片状混浊并向上方移位，可见晶体下方赤道部及悬韧带。眼底检查见视盘鼻侧稍模糊、色淡，C/D值右眼0.8，左眼0.7，黄斑中心反射不见。诊断为双眼Rieger综合征。于4月12日行双眼巩膜下灼瘘术，手术顺利，术后双眼滤枕扁平，眼压右5.5/5＝2.3lkPa，左5.4/6=1.94kPa,视力右指数/50cm,左指数/10cm。
先证者之父，43岁，在外院诊断为先天性青光眼，经检查，视力右0.2，左0.1，眼压右5.5/4=2.74kPa，左5.5/2=3.86kPa,眼部检查示角膜中央清，周边混浊，前房深，在周边可见1mm虹膜残留；瞳孔极度大；晶体片状混浊，眼底见视盘色淡，C/D值右0.7，左0.8，诊断为Rieger综合征。先证者之弟与妹，眼压均在3.25kPa以上，眼部检查结果均同先证者，诊断为Rieger综合征。
讨 论 Rieger综合征为常染色体显性遗传。这种畸形发生于胚胎第5、6周。Busch等报告一个家庭5代有4例患者，系两男两女。其他学者发现，一个家庭中仅见于男性或仅见于女性，均为双眼发病，角膜与虹膜的中胚叶发育不良即中基质发育不良。偶见小眼球，常伴有先天性青光眼，为房角发育异常造成；角膜后弹力膜环状混浊合并有萎缩的虹膜前粘连，虹膜发育不全。组织病理学检查前房角有一条宽窄不等的虹膜残端，亦见有全无虹膜者，晶体常有不同程度的混浊及脱位，视神经萎缩及青光眼视盘改变，中心窝发育不全，可见中心窝反光消失，导致眼球震颤。其他症状有瞳孔残膜，睫状突发育不全，眼底周边部变性等。全身检查可见面部异常宽大，牙齿及上颌骨发育不良，外耳畸形，智力障碍，女性男性化，不同程度的营养障碍性肌强直病。目前尚无特殊的预防方法。治疗原则是对症治疗，如药物或手术抗青光眼治疗，矫正屈光，行白内障晶体摘除术，可戴用周边涂色的角膜接触镜或移植无虹膜的人工晶体。
(收稿日期：2000-04-11), http://www.100md.com