Von－Recklinghauson氏综合征一家系6例分析
作者：王红 陈美玲 修彩梅
单位：烟台毓璜顶医院264000
关键词：
山东医药001225 Von-Recklinghauson氏病即多发性神经纤维瘤病，此病可单发，亦可多发。由于神经呈不规则的柱状膨大，故亦有蔓状神经纤维病之称。现就临床所见一家系6例报告如下。
先症者姜某，女，51岁，农民。患者因双眼疼痛、视物不清10天入院。入院时情况：右左视力：30cm/手动。右眼睑外侧有一由中心向颞侧扩展的鸡蛋大小肿物，双眼虹膜散在米粒大结节，角膜后kp(+)，房水光斑(+)，玻璃体细沙样混浊，眼底模糊，诊断为Von-Recklinghauson氏综合征并发葡萄膜炎。其父母非血缘联姻。母亲皮肤有牛奶咖啡斑及结节，其有1子3女，其中2人患神经纤维瘤病(经当地医院确诊),该患者生育的子女均患有多发性神经纤维瘤病，(经当地医院确诊)。患病者均出现全身牛奶咖啡色斑及色素沉着。家族发病系谱呈：
查体：神志正常，全身皮肤布满牛奶咖啡斑，及高出皮面大小不等的结节，沿神经干分布。头颅、心肺(-)。眼部检查：右左视力：手动/30cm。右眼外侧有一由中心向颞侧扩展的鸡蛋大小的肿物，触之海绵样感，内有结节；双眼虹膜散在米粒大结节，高起，角膜后kp(+)，晶体前囊有色素沉着(散疃后)；房水光斑(+)，玻璃体细沙样混浊；眼底模糊。诊断为：Von-Recklinghauson氏综合征，并发葡萄膜炎。患者入院后行抗炎及激素治疗。出院时葡萄膜炎症状基本改善。
讨论：神经纤维瘤病是一种显性遗传疾病，是一良性病变。从儿童期开始发病，青春期、妊娠期及绝经期病变较活跃。本组一家系6例均在儿童期发病，随年龄增长，特别在青春期症状加重。不仅影响美观，且影响功能。可连续几代遗传，大部分是由双亲的生殖细胞在其发展过程中染色体畸形所致。
目前对神经纤维瘤的发病机制尚不完全了解。有人认为该病的发病与胚胎时神经脊细胞的发育异常状态有关。此肿瘤是周围神经Schwann细胞弥漫增生的结果，而另一些学者则认为瘤细胞来源于神经内膜和外膜。
神经纤维瘤病的临床表现多种多样，常累及中枢神经系统、周围神经系统、骨骼、肌肉、皮肤和眼部。通常眼部是神经纤维瘤的好发部位，从眼睑、眼眶至眼球，几乎所有眼部组织均可被侵犯。
眼部的主要临床表现：①眼球发生结节样病或孤立的软性肿瘤，本组1例出现眼睑丛状神经纤维瘤。②虹膜表现多发性瘤肿，呈棕色隆起的斑点，一般称为虹膜结节。本组先症者有虹膜结节。③支配眼肌运动的动眼神经、滑车神经和外展神经可发生神经纤维瘤。引起麻痹性斜视及眼球运动障碍。本组6例均无此症状。④眼眶常有大面积骨质缺损而发生眶内脑膜脑膨出，引起搏动性眼球突出，这是脑血管搏动传递至眼球所致。本组病例均无此表现。
本病为慢性良性肿瘤，切除后一般不再生长。其预后决定于眼部和中枢神经系统受影响的程度，本组6例中除先症者外，其他5例因无眼部症状，未经任何治疗。
(1999-11-10收稿), 百拇医药
单位：烟台毓璜顶医院264000
关键词：
山东医药001225 Von-Recklinghauson氏病即多发性神经纤维瘤病，此病可单发，亦可多发。由于神经呈不规则的柱状膨大，故亦有蔓状神经纤维病之称。现就临床所见一家系6例报告如下。
先症者姜某，女，51岁，农民。患者因双眼疼痛、视物不清10天入院。入院时情况：右左视力：30cm/手动。右眼睑外侧有一由中心向颞侧扩展的鸡蛋大小肿物，双眼虹膜散在米粒大结节，角膜后kp(+)，房水光斑(+)，玻璃体细沙样混浊，眼底模糊，诊断为Von-Recklinghauson氏综合征并发葡萄膜炎。其父母非血缘联姻。母亲皮肤有牛奶咖啡斑及结节，其有1子3女，其中2人患神经纤维瘤病(经当地医院确诊),该患者生育的子女均患有多发性神经纤维瘤病，(经当地医院确诊)。患病者均出现全身牛奶咖啡色斑及色素沉着。家族发病系谱呈：
查体：神志正常，全身皮肤布满牛奶咖啡斑，及高出皮面大小不等的结节，沿神经干分布。头颅、心肺(-)。眼部检查：右左视力：手动/30cm。右眼外侧有一由中心向颞侧扩展的鸡蛋大小的肿物，触之海绵样感，内有结节；双眼虹膜散在米粒大结节，高起，角膜后kp(+)，晶体前囊有色素沉着(散疃后)；房水光斑(+)，玻璃体细沙样混浊；眼底模糊。诊断为：Von-Recklinghauson氏综合征，并发葡萄膜炎。患者入院后行抗炎及激素治疗。出院时葡萄膜炎症状基本改善。
讨论：神经纤维瘤病是一种显性遗传疾病，是一良性病变。从儿童期开始发病，青春期、妊娠期及绝经期病变较活跃。本组一家系6例均在儿童期发病，随年龄增长，特别在青春期症状加重。不仅影响美观，且影响功能。可连续几代遗传，大部分是由双亲的生殖细胞在其发展过程中染色体畸形所致。
目前对神经纤维瘤的发病机制尚不完全了解。有人认为该病的发病与胚胎时神经脊细胞的发育异常状态有关。此肿瘤是周围神经Schwann细胞弥漫增生的结果，而另一些学者则认为瘤细胞来源于神经内膜和外膜。
神经纤维瘤病的临床表现多种多样，常累及中枢神经系统、周围神经系统、骨骼、肌肉、皮肤和眼部。通常眼部是神经纤维瘤的好发部位，从眼睑、眼眶至眼球，几乎所有眼部组织均可被侵犯。
眼部的主要临床表现：①眼球发生结节样病或孤立的软性肿瘤，本组1例出现眼睑丛状神经纤维瘤。②虹膜表现多发性瘤肿，呈棕色隆起的斑点，一般称为虹膜结节。本组先症者有虹膜结节。③支配眼肌运动的动眼神经、滑车神经和外展神经可发生神经纤维瘤。引起麻痹性斜视及眼球运动障碍。本组6例均无此症状。④眼眶常有大面积骨质缺损而发生眶内脑膜脑膨出，引起搏动性眼球突出，这是脑血管搏动传递至眼球所致。本组病例均无此表现。
本病为慢性良性肿瘤，切除后一般不再生长。其预后决定于眼部和中枢神经系统受影响的程度，本组6例中除先症者外，其他5例因无眼部症状，未经任何治疗。
(1999-11-10收稿), 百拇医药