胱硫脒β合酶基因多态性与神经管畸形的关系研究
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赵如冰；朱慧萍；刀京晶；李竹
神经管畸形|同型半胱氨酸|胱硫脒β合酶
参见附件(71kb)。
赵如冰；朱慧萍；刀京晶；李竹
关键词：神经管畸形；同型半胱氨酸；胱硫脒β合酶
摘要：为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关,利用扩增阻碍突变系统(am plificationrefractory m utation system ,ARMS)法对40例神经管畸形(NTDs)儿母亲和36例正常儿母亲的胱硫脒β合酶(cystathionine beta-synthase,CBS)的2个常见突变位点(第919位及第833位)核苷酸进行基因多态性分析。结果显示NTDs组和对照组G919A的纯合突变率分别为35% 和33% ,二者差异无显著性(P> 0.05);T833C的纯合突变率分别为20% 和8% ,二者差异亦无显著性(P> 0.05)。提示母亲的CBS基因型可能不是生育NTDs儿的直接病因。
赵如冰；朱慧萍；刀京晶；李竹
关键词：神经管畸形；同型半胱氨酸；胱硫脒β合酶
摘要：为确定神经管畸形发生是否与某些基因突变有关,利用扩增阻碍突变系统(am plificationrefractory m utation system ,ARMS)法对40例神经管畸形(NTDs)儿母亲和36例正常儿母亲的胱硫脒β合酶(cystathionine beta-synthase,CBS)的2个常见突变位点(第919位及第833位)核苷酸进行基因多态性分析。结果显示NTDs组和对照组G919A的纯合突变率分别为35% 和33% ,二者差异无显著性(P> 0.05);T833C的纯合突变率分别为20% 和8% ,二者差异亦无显著性(P> 0.05)。提示母亲的CBS基因型可能不是生育NTDs儿的直接病因。
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