假肥大型肌营养不良的分子生物学和基因诊断

http://www.100md.com 第一军医大学珠江医院儿科；广东广州510282 刘咏梅；封志纯；方振伟

    参见附件(266kb)。

     第一军医大学珠江医院儿科；广东广州510282 刘咏梅；封志纯；方振伟

    关键词：肌营养障碍；分子生物学；基因诊断

    摘要：假肥大型肌营养不良(D/BMD)是一种等位基因X-连锁隐性遗传病，本文综述了D/BMD基因的定位、结构、突变 和致病机理，并重点阐述了目前对D/BMD携带者检测和产前诊断几种基因诊断方法的适用范围和各自的优缺点。

    http://www.100md.com/html/analecta/2002/08/01/03/753.htm

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