先天性肝外门腔分流——Abernethy畸形
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国外医学外科学分册 2002年第2期第29卷
上海第二医科大学附属瑞金医院普外科；上海200025 陈国庭(综述)；尹浩然；朱正纲(审校)
关键词：先天性疾病；门静脉畸形；门腔分流
摘要：先天性肝外门腔分流是一种罕见的先天性门静脉畸形，属异常门体性分流，表现为先天性门静脉与腔静脉之间异常吻合，无门脉血流向肝脏灌注，迄今国外文献报道只有20余例。本文旨在加深对Abernethy畸形的认识和了解。
先天性肝门腔分流是一种非常罕见的先天性门静脉畸形。1793年Abernethy对1例死因不明的10个月妇女婴尸体解剖时首次发现门静脉畸形，后来人们称这种先天性异常为Abernethy畸形，之后渐陆续有个案报道，到目前为止，文献报道只有20余例。本文就Abernethy畸形的组织胚胎学发生机制、临床表现、命名和分类及其诊断治疗方面作一综述。
1、组织胚胎学发生机制
, 百拇医药
体静脉系统由胚胎时期的前后主要静脉发育而成，门静脉系统起源于妊娠4～10周胚胎外的卵黄静脉和脐静脉，分别引流卵黄囊和胎盘的静脉血。胚胎期门静脉在卵黄囊前表面呈一对血管，最后汇入原始静脉窦，两条静脉之间在胚胎4周时形成了3个交通支，因而容量造成门静脉解剖上的异常通道。
下腔静脉的胚胎发育也非常复杂，起源于几个静脉通道。肝段下腔静脉来源于窦静脉的右末端和左右卵黄静脉之间的吻合部分，左脐静脉血通过导管静脉到达该吻合处，因而脐静脉和携带氧和胎盘血的下腔静脉有直接交通，导致静脉在肝脏脐静脉隐窝处起源于脐静脉开口对面，通过左肝静脉引流至下腔静脉，正常情况下胎儿出生后第 15～20天导管静脉完全闭合，但也有在成人和儿童时期导管静脉持续交通的报道。腔静脉发育的复杂性及其与卵黄静脉发育的密切关系可以解释先天性肝外门静脉与体静脉之间的异常吻合。
2、命名、分类和临床表现
Morgan等根据门静脉与体静脉之间的异常分流将肝外异常门腔分流即Abernethy畸形分为二型：Ⅰ型：肝脏完全无门静脉血流注，例如门静脉缺失，胃肠静脉血完全向腔静脉；Ⅱ型：门静脉血部分向肝脏灌注。Ⅰ型又分ⅠaⅠ和b亚型，Ⅰa型：肠系膜上静脉与脾静脉无汇合；Ⅰb型：肠系膜上静脉与脾静脉汇合。Howard等根据先天性门脉血离肝分流方向将Abernethy畸形分为端-侧型分流即Ⅰ型和侧-侧型分流即Ⅱ型。先天性门静脉缺失属于Abernethy畸形Ⅰ型，其发生可能与胚胎时期卵巢静脉和奇静脉的发育异常有关。
, 百拇医药
先天性门静脉畸形自1793年Abernethy发现第一例以来，随着对本病认识的逐步加深了解，临床病例报道也逐渐增多，到目前已经发现20余例。Abernethy畸形因合并其他类型的先天畸形而临床表现不一。Ⅰ型畸形多发生于女性，最常见的异常是肠系膜上静脉与肝下下腔静脉或左肾静脉的交通，常合并其他脏器的先天畸形(如心脏的畸形、胆道闭锁和多脾)、肝脏结节样增生和肿瘤。Ⅱ型通常为门静脉的单一畸形，常发生于男性，胃肠道静脉血通过异常的侧-侧吻合支向腔静脉分流。文献报道的17例Ⅰ型病人中，有5例合并肝脏肿瘤，合并脏器转位有3例；6例Ⅱ型畸形病人中只有Ⅰ型是女孩，1例合并其他脏器的先天异常。两种畸形类型的病人早期都无肝硬化及肝性脑病的表现，但随年龄增长到晚期会出现肝性脑病的。我们最近报道1例先天性门静脉缺如合并上消化道出现血的病人，患者肠系膜上静脉与脾静脉汇合后呈一盲端，无门静脉显影，胃冠状静脉经胃底贲门静脉丛离肝性分流，但无其他脏器的畸形。
先天性门腔分流也见于各种动物中，Rothuizen等报道过狗和猫存在先天性开放的导管静脉和门腔分流，发现存在先天性畸形的这些动物最终发生在脑性共济失调和脑昏迷，并伴随着血氨水平的升高。而有造成生肛门腔分流的大量肝脏形态的变化包括肝萎缩和结节样增生，肝细胞体积比正常细胞增大，并且粗面内质网含量丰富，细胞浆内线粒体密度增加，但无肝硬化的发生。Howard等认为肝细胞的这些改变可能与肿瘤的发生有关。
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3、诊断和治疗
先天性静脉畸形单纯依靠临床表现诊断困难，必须通过血管造影、腹部CT、核磁共振及腹部血管的超声多普勒等检查明确诊断，主要依靠腹腔血管造影。腹腔血管造影以Seldlinger方法，股动脉穿刺进针到达肠系膜上动脉内造影剂，显示动脉相的肠系膜动脉及分支，之后肠系膜上静脉分支及主干显影，观察肠系上静脉回流及门静脉显影情况。先天性肝外门腔分流血管造影的表面为肠系膜上静脉完全不向或部分向门静脉回流，门静脉不显影或门静脉与腔静系统有异常分流。腹部其他影像学检查如CT、MRI和超声多普勒也支持血管造影的诊断。
先天性门静脉畸形的治疗方法根据畸形的不同类型及病人的情况决定。因该病发现病例少，目前尚无统一的认识和成熟的治疗经验，部分患儿因合并其他严重疾患而早期死亡，从文献报道来看，肝移植术是治疗Abernethy畸形的唯一可靠的方法。Morgan等报道了2例先天性门静脉缺失的患儿，1例接受了肝左叶移植术，另一例合并心脏畸形、胆道闭锁和腹腔脏器转位，在行Kasai手术后等待肝移植。Edward等报道的病例中，1例端-侧型门腔分流合并胆道闭锁的女婴儿于9周于Kasai肝门肠腔造口术时，发现有多脾、内脏逆位和十二指肠前异痊的“门静脉”，该静脉引流入奇静脉，不与腔静脉吻合，肝脏因而也无门静脉供血，该患儿于9岁时成功地实施了肝移植术；另外报道的4例侧-侧型分流中，1例为30周早产婴儿，超声检查为肝外门腔分流，出生后为持续黄疸，18天时死于肺部并发症，2例分别于6和9周时表现为持续黄疸，在血管造影后行腹部手术，发现2例患儿均为门静脉右支与肝后腔静脉的肝外型异常分流，在分流钳闭后分别随讠年和3年均正常，1例为直径7mm的侧-侧肝外门腔分流合并肺动脉瓣闭锁和卵圆孔开放，在行心脏手术后无门静脉分流症状。
总之，对先天性肛门外门腔流即Abernethy畸形的发病机制、临床诊断和治疗还需要进一步的研究，也有待于广大临床医生加深对该病的认识和提高。, 百拇医药
关键词：先天性疾病；门静脉畸形；门腔分流
摘要：先天性肝外门腔分流是一种罕见的先天性门静脉畸形，属异常门体性分流，表现为先天性门静脉与腔静脉之间异常吻合，无门脉血流向肝脏灌注，迄今国外文献报道只有20余例。本文旨在加深对Abernethy畸形的认识和了解。
先天性肝门腔分流是一种非常罕见的先天性门静脉畸形。1793年Abernethy对1例死因不明的10个月妇女婴尸体解剖时首次发现门静脉畸形，后来人们称这种先天性异常为Abernethy畸形，之后渐陆续有个案报道，到目前为止，文献报道只有20余例。本文就Abernethy畸形的组织胚胎学发生机制、临床表现、命名和分类及其诊断治疗方面作一综述。
1、组织胚胎学发生机制
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体静脉系统由胚胎时期的前后主要静脉发育而成，门静脉系统起源于妊娠4～10周胚胎外的卵黄静脉和脐静脉，分别引流卵黄囊和胎盘的静脉血。胚胎期门静脉在卵黄囊前表面呈一对血管，最后汇入原始静脉窦，两条静脉之间在胚胎4周时形成了3个交通支，因而容量造成门静脉解剖上的异常通道。
下腔静脉的胚胎发育也非常复杂，起源于几个静脉通道。肝段下腔静脉来源于窦静脉的右末端和左右卵黄静脉之间的吻合部分，左脐静脉血通过导管静脉到达该吻合处，因而脐静脉和携带氧和胎盘血的下腔静脉有直接交通，导致静脉在肝脏脐静脉隐窝处起源于脐静脉开口对面，通过左肝静脉引流至下腔静脉，正常情况下胎儿出生后第 15～20天导管静脉完全闭合，但也有在成人和儿童时期导管静脉持续交通的报道。腔静脉发育的复杂性及其与卵黄静脉发育的密切关系可以解释先天性肝外门静脉与体静脉之间的异常吻合。
2、命名、分类和临床表现
Morgan等根据门静脉与体静脉之间的异常分流将肝外异常门腔分流即Abernethy畸形分为二型：Ⅰ型：肝脏完全无门静脉血流注，例如门静脉缺失，胃肠静脉血完全向腔静脉；Ⅱ型：门静脉血部分向肝脏灌注。Ⅰ型又分ⅠaⅠ和b亚型，Ⅰa型：肠系膜上静脉与脾静脉无汇合；Ⅰb型：肠系膜上静脉与脾静脉汇合。Howard等根据先天性门脉血离肝分流方向将Abernethy畸形分为端-侧型分流即Ⅰ型和侧-侧型分流即Ⅱ型。先天性门静脉缺失属于Abernethy畸形Ⅰ型，其发生可能与胚胎时期卵巢静脉和奇静脉的发育异常有关。
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先天性门静脉畸形自1793年Abernethy发现第一例以来，随着对本病认识的逐步加深了解，临床病例报道也逐渐增多，到目前已经发现20余例。Abernethy畸形因合并其他类型的先天畸形而临床表现不一。Ⅰ型畸形多发生于女性，最常见的异常是肠系膜上静脉与肝下下腔静脉或左肾静脉的交通，常合并其他脏器的先天畸形(如心脏的畸形、胆道闭锁和多脾)、肝脏结节样增生和肿瘤。Ⅱ型通常为门静脉的单一畸形，常发生于男性，胃肠道静脉血通过异常的侧-侧吻合支向腔静脉分流。文献报道的17例Ⅰ型病人中，有5例合并肝脏肿瘤，合并脏器转位有3例；6例Ⅱ型畸形病人中只有Ⅰ型是女孩，1例合并其他脏器的先天异常。两种畸形类型的病人早期都无肝硬化及肝性脑病的表现，但随年龄增长到晚期会出现肝性脑病的。我们最近报道1例先天性门静脉缺如合并上消化道出现血的病人，患者肠系膜上静脉与脾静脉汇合后呈一盲端，无门静脉显影，胃冠状静脉经胃底贲门静脉丛离肝性分流，但无其他脏器的畸形。
先天性门腔分流也见于各种动物中，Rothuizen等报道过狗和猫存在先天性开放的导管静脉和门腔分流，发现存在先天性畸形的这些动物最终发生在脑性共济失调和脑昏迷，并伴随着血氨水平的升高。而有造成生肛门腔分流的大量肝脏形态的变化包括肝萎缩和结节样增生，肝细胞体积比正常细胞增大，并且粗面内质网含量丰富，细胞浆内线粒体密度增加，但无肝硬化的发生。Howard等认为肝细胞的这些改变可能与肿瘤的发生有关。
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3、诊断和治疗
先天性静脉畸形单纯依靠临床表现诊断困难，必须通过血管造影、腹部CT、核磁共振及腹部血管的超声多普勒等检查明确诊断，主要依靠腹腔血管造影。腹腔血管造影以Seldlinger方法，股动脉穿刺进针到达肠系膜上动脉内造影剂，显示动脉相的肠系膜动脉及分支，之后肠系膜上静脉分支及主干显影，观察肠系上静脉回流及门静脉显影情况。先天性肝外门腔分流血管造影的表面为肠系膜上静脉完全不向或部分向门静脉回流，门静脉不显影或门静脉与腔静系统有异常分流。腹部其他影像学检查如CT、MRI和超声多普勒也支持血管造影的诊断。
先天性门静脉畸形的治疗方法根据畸形的不同类型及病人的情况决定。因该病发现病例少，目前尚无统一的认识和成熟的治疗经验，部分患儿因合并其他严重疾患而早期死亡，从文献报道来看，肝移植术是治疗Abernethy畸形的唯一可靠的方法。Morgan等报道了2例先天性门静脉缺失的患儿，1例接受了肝左叶移植术，另一例合并心脏畸形、胆道闭锁和腹腔脏器转位，在行Kasai手术后等待肝移植。Edward等报道的病例中，1例端-侧型门腔分流合并胆道闭锁的女婴儿于9周于Kasai肝门肠腔造口术时，发现有多脾、内脏逆位和十二指肠前异痊的“门静脉”，该静脉引流入奇静脉，不与腔静脉吻合，肝脏因而也无门静脉供血，该患儿于9岁时成功地实施了肝移植术；另外报道的4例侧-侧型分流中，1例为30周早产婴儿，超声检查为肝外门腔分流，出生后为持续黄疸，18天时死于肺部并发症，2例分别于6和9周时表现为持续黄疸，在血管造影后行腹部手术，发现2例患儿均为门静脉右支与肝后腔静脉的肝外型异常分流，在分流钳闭后分别随讠年和3年均正常，1例为直径7mm的侧-侧肝外门腔分流合并肺动脉瓣闭锁和卵圆孔开放，在行心脏手术后无门静脉分流症状。
总之，对先天性肛门外门腔流即Abernethy畸形的发病机制、临床诊断和治疗还需要进一步的研究，也有待于广大临床医生加深对该病的认识和提高。, 百拇医药